Νόσο Von Willebrand: τύποι, αιτίες και συμπτώματα

Τι είναι η νόσο von Willebrand;

Η νόσος Von Willebrand είναι μια αιμορραγική διαταραχή. Προκαλείται από μια ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand (VWF). Αυτός είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που βοηθά το αίμα σας να πήξει. Ο Von Willebrand διαφέρει από την αιμορροφιλία, έναν άλλο τύπο διαταραχής αιμορραγίας.

Η αιμορραγία συμβαίνει όταν ένα από τα αιμοφόρα αγγεία σπάσει. Τα αιμοπετάλια είναι ένας τύπος κυττάρου που κυκλοφορεί στο αίμα σας και συσσωρεύεται μαζί για να συνδέσει σπασμένα αιμοφόρα αγγεία και να σταματήσει την αιμορραγία. Το VWF είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά τα αιμοπετάλια να συσσωρεύονται μαζί ή να σχηματίζουν θρόμβους. Εάν τα επίπεδα λειτουργικού VWF σας είναι χαμηλά, τα αιμοπετάλια σας δεν θα μπορούν να πήξουν σωστά. Αυτό οδηγεί σε παρατεταμένη αιμορραγία.

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, η νόσος von Willebrand επηρεάζει έως 1 τοις εκατό του γενικού πληθυσμού στις Ηνωμένες Πολιτείες.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Τύποι

Πόσοι τύποι νόσου von Willebrand υπάρχουν;

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι νόσου von Willebrand:

Τύπος 1

Ο τύπος 1 είναι ο συνηθέστερος τύπος νόσου von Willebrand. Προκαλεί επίπεδα VWF κάτω από τα φυσιολογικά επίπεδα στο σώμα σας. Εξακολουθείτε να έχετε μικρές ποσότητες VWF στο σώμα σας για να βοηθήσετε να πήξετε το αίμα. Είναι πιθανό να αντιμετωπίσετε ήπια προβλήματα αιμορραγίας, αλλά να είστε σε θέση να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.

Τύπος 2

Εάν έχετε νόσο von Willebrand τύπου 2, έχετε κανονικά επίπεδα VWF, αλλά δεν θα λειτουργήσει σωστά λόγω δομικών και λειτουργικών ελαττωμάτων. Ο τύπος 2 χωρίζεται σε υποτύπους, συμπεριλαμβανομένων των τύπων:

• 2Α
• 2Β
• 2M
• 2N

Τύπος 3

Ο τύπος 3 είναι ο πιο επικίνδυνος τύπος νόσου von Willebrand. Αν έχετε αυτόν τον τύπο, το σώμα σας δεν θα παράγει κανένα VWF. Ως αποτέλεσμα, τα αιμοπετάλια σας δεν θα είναι σε θέση να πήξουν. Αυτό θα σας θέσει σε κίνδυνο σοβαρή αιμορραγία που είναι δύσκολο να σταματήσει.

Συμπτώματα

Συμπτώματα της νόσου von Willebrand

Αν έχετε νόσο von Willebrand, τα συμπτώματά σας θα διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου που έχετε. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα που εμφανίζονται και στους τρεις τύπους περιλαμβάνουν:

• εύκολο μώλωπες
• υπερβολικές αιμορραγίες
• αιμορραγία από τα ούλα
• ασυνήθιστα βαριά αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως

Τύπος 3 είναι η πιο σοβαρή μορφή κατάσταση. Αν έχετε αυτόν τον τύπο, δεν έχετε VWF στο σώμα σας. Αυτό κάνει δύσκολα τον έλεγχο των επεισοδίων αιμορραγίας. Αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εσωτερικής αιμορραγίας, συμπεριλαμβανομένης της αιμορραγίας στις αρθρώσεις και στο γαστρεντερικό σας σύστημα.

Άνδρες και γυναίκες αναπτύσσουν νόσο von Willebrand με τον ίδιο ρυθμό. Ωστόσο, οι γυναίκες έχουν περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάσουν συμπτώματα και επιπλοκές λόγω του αυξημένου κινδύνου αιμορραγίας κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως, της εγκυμοσύνης και του τοκετού.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί τη νόσο von Willebrand;

Μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί τη νόσο von Willebrand. Ο τύπος της νόσου von Willebrand που έχετε εξαρτάται από το αν ένας ή και οι δύο γονείς σας έχουν περάσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε σας. Για παράδειγμα, μπορείτε να αναπτύξετε μόνο τον τύπο 3 Von Willebrand εάν έχετε κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς σας. Εάν έχετε κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, θα αναπτύξετε ασθένεια τύπου 1 ή 2 von Willebrand.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος von Willebrand;

Ο γιατρός σας θα σας υποβάλει ερωτήσεις σχετικά με το προσωπικό σας και οικογενειακό ιστορικό μη φυσιολογικών μώλωπες και αιμορραγίας. Ο τύπος 3 τείνει να είναι ο ευκολότερος διάγνωση. Αν το έχετε, πιθανότατα θα έχετε ιστορικό σοβαρής αιμορραγίας που αρχίζει νωρίς στη ζωή.

Μαζί με τη λήψη λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει εργαστηριακές εξετάσεις για να ελέγξει αν υπάρχουν ανωμαλίες στα επίπεδα και τη λειτουργία του VWF. Μπορούν επίσης να ελέγξουν για ανωμαλίες στον παράγοντα VIII πήξης, που μπορεί να προκαλέσουν αιμορροφιλία. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει εξετάσεις αίματος για να μάθει πόσο καλά λειτουργούν τα αιμοπετάλια σας.

Ο γιατρός σας θα πρέπει να συλλέξει ένα δείγμα αίματος για να διεξάγει αυτές τις εξετάσεις. Στη συνέχεια, θα το στείλουν σε εργαστήριο για έλεγχο. Λόγω της εξειδικευμένης φύσης αυτών των εξετάσεων, μπορεί να χρειαστούν έως δύο ή τρεις εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματά σας.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπείες

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος von Willebrand;

Εάν πάσχετε από νόσο von Willebrand, το θεραπευτικό σας πρόγραμμα θα ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της πάθησης που έχετε. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει διάφορες θεραπείες.

Θεραπεία μη μετεγκατάστασης

Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει τη δεσμοπρεσσίνη (DDAVP), η οποία είναι ένα φάρμακο που συνιστάται για τους τύπους 1 και 2Α. Το DDAVP διεγείρει την απελευθέρωση του VWF από τα κύτταρα του σώματός σας. Συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, χαμηλή αρτηριακή πίεση και γρήγορο καρδιακό ρυθμό.

Θεραπεία αντικατάστασης

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει θεραπεία αντικατάστασης χρησιμοποιώντας το Humate-P ή το απορρυπαντικό με θερμότητα αλφα- νάνης (SD / HT). Αυτοί είναι δύο τύποι βιολογικών, ή γενετικά τροποποιημένων πρωτεϊνών. Αναπτύσσονται από ανθρώπινο πλάσμα. Μπορούν να σας βοηθήσουν να αντικαταστήσετε το VWF που απουσιάζει ή λειτουργεί ακατάλληλα στο σώμα σας.

Αυτές οι θεραπείες αντικατάστασης δεν είναι πανομοιότυπες και δεν πρέπει να τις χρησιμοποιείτε εναλλακτικά. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει το Humate-P αν έχετε νόσο von Willebrand τύπου 2 και δεν μπορείτε να ανεχτείτε DDAVP. Μπορούν επίσης να το συνταγογραφήσουν εάν έχετε σοβαρή περίπτωση νόσου τύπου von Willebrand.

Συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες της θεραπείας αντικατάστασης με Humate-P και Alphanate SD / HT περιλαμβάνουν σφίξιμο στο στήθος, εξάνθημα και οίδημα.

Τοπικές θεραπείες

Για να αντιμετωπίσετε ελάσσονα αιμορραγία από μικρά τριχοειδή αγγεία ή φλέβες, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τοπική εφαρμογή Thrombin-JMI. Μπορούν επίσης να εφαρμόσουν τοπικά το Tisseel VH μετά από χειρουργική επέμβαση, αλλά δεν θα σταματήσουν τη βαριά αιμορραγία.

Άλλες θεραπείες φαρμάκων

Το αμινοκαπροϊκό οξύ και το tranexamic acid είναι φάρμακα που βοηθούν σταθερούς θρόμβους που σχηματίζονται από αιμοπετάλια. Οι γιατροί τους συνταγογραφούν συχνά σε άτομα που υποβάλλονται σε επεμβατική χειρουργική επέμβαση.Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συνταγογραφήσει αν έχετε νόσο von Willebrand τύπου 1. Συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν ναυτία, εμετό και επιπλοκές του θρόμβου.

Φάρμακα που πρέπει να αποφεύγετε

Εάν έχετε οποιαδήποτε μορφή νόσου Von Willebrand, είναι σημαντικό να αποφύγετε τα φάρμακα που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο αιμορραγίας και επιπλοκών. Για παράδειγμα, αποφύγετε ασπιρίνη και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως ιβουπροφαίνη και ναπροξένη.

Διαφήμιση

Outlook

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα με νόσο von Willebrand;

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν νόσο von Willebrand τύπου 1 είναι σε θέση να ζήσουν κανονική ζωή με μόνο ήπια αιμορραγικά προβλήματα. Εάν έχετε τύπο 2, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να εμφανίσετε ήπια έως μέτρια αιμορραγία και επιπλοκές. Ενδέχεται να εμφανιστεί χειρότερη αιμορραγία σε περίπτωση λοίμωξης, χειρουργικής επέμβασης ή εγκυμοσύνης. Εάν έχετε τύπο 3, κινδυνεύετε από σοβαρή αιμορραγία, καθώς και από εσωτερική αιμορραγία.

Ανεξάρτητα από το είδος της νόσου von Willebrand που έχετε, πρέπει να ενημερώσετε τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με αυτό, συμπεριλαμβανομένου του οδοντιάτρου σας. Μπορεί να χρειαστεί να προσαρμόσουν τις διαδικασίες τους για να μειώσουν τον κίνδυνο αιμορραγίας. Θα πρέπει επίσης να ενημερώσετε τα έμπιστα μέλη της οικογένειας και τους φίλους σας για την κατάστασή σας σε περίπτωση που έχετε ένα απροσδόκητο ατύχημα ή χρειάζεστε χειρουργική επέμβαση. Μπορούν να μοιράζονται σημαντικές πληροφορίες σχετικά με την πάθησή σας με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης.