Μια επιστολή στη σπάνια κατάσταση
Η Lindsey Sutton ήταν μόλις 5 εβδομάδων όταν οι άνθρωποι παρατήρησαν ότι είχε πρόβλημα να αφομοιώσει τα λίπη. Αλλά μόνο μετά από ένα χρόνο δοκιμών και εβδομαδιαίων ραντεβού έλαβε επίσημη διάγνωση.
Η ανεπάρκεια οικογενής λιποπρωτεϊνικής λιπάσης ή το σύνδρομο οικογενειακής χυλομικρονεμίας (FCS) είναι εξαιρετικά σπάνια κατάσταση. Τόσο σπάνιο, μάλιστα, ότι επηρεάζει μόνο το 1 στα 1 εκατομμύριο ανθρώπους και χαρακτηρίζεται επισήμως ως σπάνια ασθένεια.
Οι σπάνιες ασθένειες λαμβάνουν περιορισμένη χρηματοδότηση για έρευνα σχετικά με αιτίες και θεραπείες, κυρίως επειδή επηρεάζουν ένα σχετικά μικρό τμήμα του πληθυσμού. Όμως, οι άνθρωποι που έχουν σπάνιες ασθένειες εξακολουθούν να υποφέρουν από τις επιπτώσεις της εξουθενωτικής ασθένειας και συχνά δεν έχουν ενσωματωμένο μονοπάτι θεραπείας για να ακολουθήσουν ή κοινότητα για να τις μοιραστούν.- Οι πάσχοντες δεν έχουν ένζυμο απαραίτητο για να διασπάσουν τα τριγλυκεριδικά λίπη στο αίμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει παγκρεατίτιδα και σοβαρό κοιλιακό άλγος.
- Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία.
- Ποιο είναι το πιο δύσκολο πράγμα για μια ασθένεια που θεωρείται "σπάνια";
Θα ήθελα να πω ότι η κύρια πρόκληση δεν είναι να έχουμε άλλους που καταλαβαίνουν τα συμπτώματα που αντιμετωπίζω σε τακτική βάση. Οι φίλοι και η οικογένειά μου κάνουν για ένα μεγάλο σύστημα υποστήριξης, αλλά δεν είναι το ίδιο με τη σύνδεση με κάποιον που βιώνει τα ίδια ζητήματα που κάνω.
Τι σας έχουν πει οι γιατροί σχετικά με θεραπείες και θεραπείες; ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
LS:
Ξέρω ότι υπάρχει κάποια έρευνα που γίνεται, αλλά δεν είμαι σίγουρος για το πόσο. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία που έχει εγκριθεί από την FDA και λειτουργεί αποτελεσματικά για μένα, γι 'αυτό και η αναγνώριση είναι τόσο σημαντική. Ελπίζω ότι θα υπάρξει μια θεραπεία στο μέλλον.Αισθάνεσαι ότι υπάρχει μια κοινότητα έξω εκεί για άλλους ανθρώπους που έχουν FCS; LS:
Έχω βρει μια μικρή κοινότητα μέσω του RareConnect, η οποία ήταν χρήσιμη. Ωστόσο, θα ήθελα να υπάρξει ένας τρόπος για να καταστεί η σύνδεση μεταξύ των μελών ισχυρότερη, έτσι ώστε οι άνθρωποι να μιλούν ελεύθερα για την ασθένεια αυτή στην περιοχή. Από τώρα δεν αισθάνομαι ότι μπορώ να μιλήσω σε οποιονδήποτε στον ιστότοπο για τα προβλήματα που αντιμετωπίζω με αυτή την ασθένεια.
Γιατί οι σπάνιες ασθένειες αξίζουν την προσοχή σας » Έχω συναντήσει μερικούς ανθρώπους με FCS και ήταν μια εκπληκτική εμπειρία. Το να είσαι σε θέση να μιλάς με άλλους που καταλαβαίνουν ακριβώς τι είναι σαν να ζεις με αυτή την κατάσταση ήταν μια ανάσα καθαρού αέρα.Ήταν μια από τις καλύτερες εμπειρίες που είχα.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
Τι σας ώθησε να γράψετε μια επιστολή στη νόσος σας, FCS;
LS:Κάποιος μου πρότεινε να γράψω μια επιστολή για να απελευθερώσω κάποιες από τις συγκινήσεις και τις εντάσεις που προέρχονται από το να μην αισθάνομαι καλά τις περισσότερες μέρες. Δεν είχα ιδέα πόσο καλό θα με έκανε να νιώσω να εκφράσω τον εαυτό μου μέσα από το γράψιμο. Κάνοντας αυτό, αισθάνθηκα εξαιρετικά ενδυναμωμένος, και ενίσχυσε ότι αυτή η ασθένεια δεν, και δεν θα με καθορίσει ποτέ.
Διαβάστε παρακάτω για να δείτε τι επιθυμεί η Lindsey ότι θα μπορούσε να πει στην κατάστασή της. Διαφήμιση
"Αγαπητέ FCS,
" Είμαστε βέβαιοι ότι έχουμε περάσει πολύ μαζί και μετά από 25 χρόνια, προσπαθώ ακόμα να σας καταλάβω.ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
«Κάνεις τη ζωή μου τόσο σκληρή σχεδόν κάθε μέρα. Δεν μπορώ να πάω μια ώρα χωρίς να τονίσω ότι, εξαιτίας σας, πρόκειται να πάρω παγκρεατίτιδα. Ανησυχώ κάθε μέρα για τα συμπτώματα που μπορεί να σας φέρει, καθώς και για το πώς θα συνεργαστούμε στο μέλλον. Θέλω να έχω παιδιά και δεν πρέπει να περάσω όλη μου την εγκυμοσύνη στο νοσοκομείο και σίγουρα δεν θέλω τα παιδιά μου να υπομείνουν αυτό που έπρεπε.
Ένα από τα χειρότερα πράγματα είναι ότι δεν αισθάνομαι ότι έχω διέξοδο. Όταν αισθάνομαι πραγματικά κακός, δεν θέλω να είμαι βάρος για κανέναν. Δεν θέλω οι άνθρωποι να σκέφτονται ποτέ, «Ω, αισθάνεται ξανά άρρωστος, δεν αισθάνεται καλά.«Ξέρω ότι δεν είμαι απόλυτα τέλεια όταν πρόκειται για φαγητό και είμαι ο πρώτος που παραδέχομαι όταν το παρακάνω. Μπορείτε να το ανεχτείτε όταν αυτά τα brownies φαίνονται πολύ νόστιμα για να περάσουν - και με το να "ανεχτείτε" εννοώ ότι δεν με στείλετε στο νοσοκομείο. Αλλά εξακολουθείτε να με πληρώνετε για την επόμενη μέρα.
«Νιώθω σαν να προσπαθώ να σας αντιμετωπίσω τόσο ωραία, αλλά τίποτα δεν λειτουργεί. Ακόμα και όταν τρώω τέλεια - χαμηλοί υδατάνθρακες, χαμηλή περιεκτικότητα σε σάκχαρα, υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και λιγότερα από 10 γραμμάρια λίπους - εξακολουθείτε να είστε δυσαρεστημένοι, προκαλώντας τον φοβερό και πολύ γνωστό κώνο των νευρώσεων και τον πόνο της ωμοπλάτης. Δεν μπορώ να πάρω φάρμακα για πόνο 24/7! Έχω να κάνω πράγματα: δουλειά, περνούν χρόνο με τους φίλους και την οικογένειά σας … ξέρεις, ζείτε μια κανονική ζωή.Διαφήμιση
"Δεν νομίζω ότι γνωρίζετε πόσο φοβισμένοι από σας είμαι. Μου τρομάζει περισσότερο από οτιδήποτε άλλο, γιατί κρατάς την υγεία σου στα χέρια σου. Έχω νοσηλευτεί περισσότερες από 30 φορές, μια περίοδος που με προσγειώνεται στη ΜΕΘ. Ξέρω ότι έχω προκαλέσει μερικές επιθέσεις με κακές επιλογές, αλλά τα υπόλοιπα είναι όλα εσύ. Ξέρω ότι με ακούσατε να κλαίνω τον εαυτό μου να κοιμηθώ αμέτρητες νύχτες και ένιωσα την ανησυχία και την οργή μου.
Μάθετε για τις δοκιμές αμυλάσης και λιπάσης »
ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση" Το χειρότερο είναι ότι έχω συνηθίσει να νιώθω νευρικός κάθε μέρα που έχω ξεχάσει ότι δεν είναι φυσιολογικό.
«Έχω δει το άγχος και την ανησυχία ότι έχετε προκαλέσει τους γονείς μου, ειδικά όταν ήμουν άρρωστος κάθε δύο μήνες για δύο χρόνια. Μας έχετε προκαλέσει την κόλαση - αχ, και να αρρωστήσετε για τα γενέθλια του μπαμπά μου πριν από δύο εβδομάδες, αυτό ήταν πραγματικά μεγάλο. Εκτιμήσαμε πραγματικά τον εορτασμό στο ER.Έχω τόσο συνηθίσει να νιώθω νευρικός κάθε μέρα που έχω ξεχάσει ότι δεν είναι φυσιολογικό.
"Ένα από τα χειρότερα είναι ότι δεν αισθάνομαι ότι έχω έξοδο. Όταν αισθάνομαι πραγματικά κακός, δεν θέλω να είμαι βάρος για κανέναν. Δεν θέλω οι άνθρωποι να σκέφτονται ποτέ, «Ω, αισθάνεται ξανά άρρωστος, δεν αισθάνεται καλά. «Μισώ ότι πολλοί άνθρωποι δεν καταλαβαίνουν το πώς είναι να ζούμε με αυτή την ασθένεια.
"Με αναγκάσατε να κλείσω, ακόμη και γύρω από την οικογένεια και τους καλύτερους φίλους μου, γιατί δεν τους αρέσει να τους βλέπω να ανησυχούν για μένα όλη την ώρα. Με βοήθησες να γίνω μια σπουδαία ηθοποιός, γιατί ψεύτικο πώς αισθάνομαι κάθε μέρα. Η εμφάνιση που αισθάνομαι καλά αποβάλλεται διανοητικά και σας μισώ γιατί είμαι η ρίζα των προβλημάτων υγείας μου.
«Αλλά όσο θέλω να καθίσω εδώ και να σας πω πόσο σας περιφρονούν, δεν μπορώ. Παρόλο που σας αρέσει έντονα, εξαιτίας σας, έχω γίνει τόσο ισχυρός, ένας υποστηρικτής, ανεξάρτητος και απίστευτα θετικός. Ξέρω ότι δεν έχει σημασία τι, δεν θα σταθεί ποτέ στο δρόμο μου."Στο τέλος της ημέρας, είστε μέρος μου και ελπίζω ότι όσο συνεχίζεται ο χρόνος, μπορούμε να μάθουμε να δουλεύουμε καλύτερα μεταξύ τους, αντί να το κάνουμε.
- Lindsey "
