Ασθένεια Gamstorp (υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση)
Πίνακας περιεχομένων:
- Τι είναι η ασθένεια Gamstorp;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας Gamstorp;
- Η ασθένεια Gamstorp είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης ή αλλοίωσης σε ένα γονίδιο που ονομάζεται "SCN4A". "Αυτή η μετάλλαξη παράγει κανάλια νατρίου ή μικροσκοπικά ανοίγματα μέσω των οποίων το νάτριο και το κάλιο μετακινούνται μέσω των κυττάρων σας. Τα ηλεκτρικά ρεύματα που παράγονται από διαφορετικά μόρια νατρίου και καλίου που διέρχονται από τις κυτταρικές μεμβράνες ελέγχουν την κίνηση των μυών.
- Η ασθένεια Gamstorp είναι μια κληρονομική νόσο και είναι αυτοσωματική κυριαρχία. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο να έχετε ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτύξετε την ασθένεια. Υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό να έχετε το γονίδιο εάν κάποιος από τους γονείς σας είναι φορέας. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι που έχουν το γονίδιο δεν αναπτύσσουν ποτέ συμπτώματα.
- Για να διαγνώσετε τη νόσο Gamstorp, ο γιατρός σας θα αποκλείσει πρώτα τις επινεφριδιακές διαταραχές όπως η νόσος του Addison, που συμβαίνει όταν τα επινεφρίδια σας δεν παράγουν αρκετές ορμόνες κορτιζόλη και αλδοστερόνη. Θα προσπαθήσουν επίσης να αποκλείσουν τις γενετικές παθήσεις των νεφρών που μπορούν να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα καλίου.
- Εάν νομίζετε ότι μπορεί να πάσχετε από ασθένεια Gamstorp, μπορεί να συμβάλλετε στη διατήρηση ενός ημερολογίου παρακολούθησης των επιπέδων ισχύος σας κάθε μέρα. Θα πρέπει να κρατάτε σημειώσεις σχετικά με τις δραστηριότητες και τη διατροφή σας τις ημέρες εκείνες για να βοηθήσετε να προσδιορίσετε τους παράγοντες ενεργοποίησης. Θα πρέπει επίσης να προσκομίσετε οποιαδήποτε πληροφορία μπορείτε να συγκεντρώσετε σχετικά με το εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή όχι.
- Η θεραπεία βασίζεται στη σοβαρότητα και τη συχνότητα των επεισοδίων σας. Τα φάρμακα και τα συμπληρώματα λειτουργούν καλά για πολλούς ανθρώπους που έχουν αυτή την ασθένεια. Η αποφυγή ορισμένων ωθητών λειτουργεί καλά για τους άλλους.
- Τα πλούσια σε κάλιο τρόφιμα ή ακόμα και ορισμένες συμπεριφορές μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια. Πάρα πολύ κάλιο στην κυκλοφορία του αίματος θα προκαλέσει μυϊκή αδυναμία ακόμα και σε άτομα που δεν έχουν νόσο Gamstorp. Ωστόσο, εκείνοι με τη νόσο μπορεί να αντιδράσουν σε πολύ μικρές αλλαγές στα επίπεδα καλίου που δεν θα επηρεάσουν κάποιον που δεν έχει νόσο Gamstorp.
Τι είναι η ασθένεια Gamstorp;
Η ασθένεια Gamstorp είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική κατάσταση που σας αναγκάζει να έχετε επεισόδια μυϊκής αδυναμίας ή προσωρινή παράλυση. Η ασθένεια είναι γνωστή με πολλά ονόματα, συμπεριλαμβανομένης της υπερκαλεμικής περιοδικής παράλυσης. Είναι μια κληρονομική ασθένεια και οι άνθρωποι μπορούν να μεταφέρουν και να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο χωρίς ποτέ να υποστούν συμπτώματα. Ένας στους 250.000 ανθρώπους έχει αυτή την κατάσταση.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Gamstorp, οι περισσότεροι άνθρωποι που το έχουν μπορεί να ζήσει αρκετά φυσιολογική και ενεργή ζωή. Οι γιατροί γνωρίζουν πολλές από τις αιτίες των παραλυτικών επεισοδίων και μπορούν συνήθως να συμβάλλουν στον περιορισμό των επιδράσεων της νόσου καθοδηγώντας τους ανθρώπους με αυτή την ασθένεια για να αποφευχθούν ορισμένες ταυτοποιημένες αιτίες.
ΔιαφήμισηΔιαφήμισηΣυμπτώματα
Ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας Gamstorp;
σοβαρή αδυναμία άκρου- μερική παράλυση
- ακανόνιστος καρδιακός παλμός
- παραβιασμένος καρδιακός παλμός
- μυϊκή δυσκαμψία
- ακινησία
- Παράλυση
Τα παραλυτικά επεισόδια είναι σύντομα και μπορεί να λήξουν μετά από μερικά λεπτά. Ακόμη και όταν έχετε μεγαλύτερο χρονικό επεισόδιο, θα πρέπει να ανακάμψετε πλήρως εντός δύο ωρών από την έναρξη των συμπτωμάτων. Ωστόσο, τα επεισόδια εμφανίζονται συχνά ξαφνικά. Ενδέχεται να διαπιστώσετε ότι δεν έχετε επαρκή προειδοποίηση για να βρείτε ένα ασφαλές μέρος για να περιμένετε ένα επεισόδιο. Για το λόγο αυτό, οι τραυματισμοί από πτώσεις είναι κοινές.
Μυτοτονία
Ένα από τα συμπτώματα της νόσου του Gamstorp είναι η μυοτονία. Εάν έχετε αυτό το σύμπτωμα, ορισμένες από τις μυϊκές σας ομάδες μπορεί να γίνουν προσωρινά άκαμπτες και δύσκολο να κινηθούν. Αυτό μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι δεν αισθάνονται δυσφορία κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου.
Λόγω των συνεχών συσπάσεων, οι μύες που επηρεάζονται από τη μυοτονία συχνά φαίνονται καλά καθορισμένοι και ισχυροί, αλλά μπορεί να διαπιστώσετε ότι μπορείτε να ασκήσετε λίγη ή καμία δύναμη χρησιμοποιώντας αυτούς τους μυς. Η μυοτιονία προκαλεί μόνιμη ζημιά σε πολλές περιπτώσεις. Μερικοί άνθρωποι με ασθένεια Gamstorp τελικά χρησιμοποιούν αναπηρικές καρέκλες λόγω της υποβάθμισης των μυών των ποδιών τους. Η θεραπεία μπορεί συχνά να αποτρέψει ή να αναστρέψει την προοδευτική μυϊκή αδυναμία.
Αιτίες
Ποιες είναι οι αιτίες της ασθένειας Gamstorp;
Η ασθένεια Gamstorp είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης ή αλλοίωσης σε ένα γονίδιο που ονομάζεται "SCN4A". "Αυτή η μετάλλαξη παράγει κανάλια νατρίου ή μικροσκοπικά ανοίγματα μέσω των οποίων το νάτριο και το κάλιο μετακινούνται μέσω των κυττάρων σας. Τα ηλεκτρικά ρεύματα που παράγονται από διαφορετικά μόρια νατρίου και καλίου που διέρχονται από τις κυτταρικές μεμβράνες ελέγχουν την κίνηση των μυών.
Στη νόσο Gamstorp, αυτά τα κανάλια έχουν φυσικές ανωμαλίες που προκαλούν το κάλιο να συγκεντρωθεί στη μία πλευρά της κυτταρικής μεμβράνης και να συσσωρευτεί στο αίμα. Αυτό εμποδίζει το σχηματισμό του απαραίτητου ηλεκτρικού ρεύματος και σας κάνει να μην μπορείτε να μετακινήσετε τον επηρεασμένο μυ.
ΔιαφήμισηΔεκεντρώστε
Παράγοντες ΚινδύνουΠοιος κινδυνεύει από τη νόσο Gamstorp;
Η ασθένεια Gamstorp είναι μια κληρονομική νόσο και είναι αυτοσωματική κυριαρχία. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο να έχετε ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτύξετε την ασθένεια. Υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό να έχετε το γονίδιο εάν κάποιος από τους γονείς σας είναι φορέας. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι που έχουν το γονίδιο δεν αναπτύσσουν ποτέ συμπτώματα.
Διάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια Gamstorp;
Για να διαγνώσετε τη νόσο Gamstorp, ο γιατρός σας θα αποκλείσει πρώτα τις επινεφριδιακές διαταραχές όπως η νόσος του Addison, που συμβαίνει όταν τα επινεφρίδια σας δεν παράγουν αρκετές ορμόνες κορτιζόλη και αλδοστερόνη. Θα προσπαθήσουν επίσης να αποκλείσουν τις γενετικές παθήσεις των νεφρών που μπορούν να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα καλίου.
Αφού αποκλείσουν αυτές τις διαταραχές των επινεφριδίων και τις κληρονομικές νεφροπάθειες, ο γιατρός σας μπορεί να επιβεβαιώσει αν είναι ασθένεια Gamstorp μέσω εξετάσεων αίματος, ανάλυσης DNA ή αξιολογώντας τα επίπεδα ηλεκτρολυτών και καλίου στον ορό σας.
Για να αξιολογήσετε αυτά τα επίπεδα, ο γιατρός σας μπορεί να σας κάνει δοκιμές που περιλαμβάνουν μέτρια άσκηση ακολουθούμενη από ανάπαυση για να δείτε πώς αλλάζουν τα επίπεδα καλίου. Κάποιος που πάσχει από ασθένεια Gamstorp θα δει υψηλά επίπεδα καλίου κατά τη διάρκεια της άσκησης, τα οποία μειώνουν κατά τη διάρκεια της ανάπαυσης και αυξάνονται ξανά 20 λεπτά μετά τη διακοπή της άσκησης.
ΔιαφήμισηΔημοφιλία
ΠροετοιμασίαΠροετοιμασία για να δείτε τον γιατρό σας
Εάν νομίζετε ότι μπορεί να πάσχετε από ασθένεια Gamstorp, μπορεί να συμβάλλετε στη διατήρηση ενός ημερολογίου παρακολούθησης των επιπέδων ισχύος σας κάθε μέρα. Θα πρέπει να κρατάτε σημειώσεις σχετικά με τις δραστηριότητες και τη διατροφή σας τις ημέρες εκείνες για να βοηθήσετε να προσδιορίσετε τους παράγοντες ενεργοποίησης. Θα πρέπει επίσης να προσκομίσετε οποιαδήποτε πληροφορία μπορείτε να συγκεντρώσετε σχετικά με το εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή όχι.
Διαφήμιση
ΘεραπείεςΠοιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο Gamstorp;
Η θεραπεία βασίζεται στη σοβαρότητα και τη συχνότητα των επεισοδίων σας. Τα φάρμακα και τα συμπληρώματα λειτουργούν καλά για πολλούς ανθρώπους που έχουν αυτή την ασθένεια. Η αποφυγή ορισμένων ωθητών λειτουργεί καλά για τους άλλους.
Φάρμακα
Οι περισσότεροι άνθρωποι πρέπει να βασίζονται σε φάρμακα για τον έλεγχο παραλυτικών επιθέσεων. Ένα από τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα είναι η ακεταζολαμίδη (Diamox), η οποία χρησιμοποιείται συνήθως για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει διουρητικά για να περιορίσει τα επίπεδα καλίου στο αίμα. Τα άτομα με μυοτονία ως αποτέλεσμα της ασθένειας μπορούν να θεραπευτούν με τη χρήση χαμηλών δόσεων φαρμάκων όπως η μεξιλετίνη (Mexitil) ή η παροξετίνη (Paxil), τα οποία βοηθούν στη σταθεροποίηση των σοβαρών μυϊκών σπασμών.
Αρχική διορθωτικά μέτρα
Οι άνθρωποι που αντιμετωπίζουν ήπια ή σπάνια επεισόδια μπορούν μερικές φορές να περιορίσουν μια παραλυτική επίθεση χωρίς τη χρήση φαρμάκων. Μπορείτε να προσθέσετε μεταλλικά συμπληρώματα, όπως το γλυκονικό ασβέστιο, σε ένα γλυκό ποτό για να σταματήσετε ένα ήπιο επεισόδιο.Η κατανάλωση ενός ποτηριού από τονωτικό νερό ή το πιπίλισμα σε ένα κομμάτι σκληρής καραμέλας με τα πρώτα σημάδια ενός παραλυτικού επεισοδίου ίσως βοηθήσει επίσης.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
ΑντιμετώπισηΑντιμετώπιση της ασθένειας Gamstorp
Τα πλούσια σε κάλιο τρόφιμα ή ακόμα και ορισμένες συμπεριφορές μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια. Πάρα πολύ κάλιο στην κυκλοφορία του αίματος θα προκαλέσει μυϊκή αδυναμία ακόμα και σε άτομα που δεν έχουν νόσο Gamstorp. Ωστόσο, εκείνοι με τη νόσο μπορεί να αντιδράσουν σε πολύ μικρές αλλαγές στα επίπεδα καλίου που δεν θα επηρεάσουν κάποιον που δεν έχει νόσο Gamstorp.
Οι κοινές διεγέρσεις περιλαμβάνουν:
φρούτα με υψηλή περιεκτικότητα σε κάλιο, όπως μπανάνες, βερίκοκα και σταφίδες
- λαχανικά πλούσια σε κάλιο όπως σπανάκι, πατάτες, μπρόκολα και κουνουπίδια < 999> αλκοόλ
- μεγάλες περιόδους ανάπαυσης ή αδράνειας
- πάει πολύ καιρό χωρίς να τρώει
- ακραίο κρύο
- ακραία θερμότητα
- Όχι όλοι με ασθένεια Gamstorp θα έχουν τα ίδια σκανδάλη
- .
- Συζητήστε με το γιατρό σας και προσπαθήστε να καταγράψετε τις δραστηριότητές σας και τη διατροφή σας σε ένα ημερολόγιο για να βοηθήσετε στον προσδιορισμό των συγκεκριμένων ενεργοποιητών σας.
Outlook Τι είναι το μακροπρόθεσμο Outlook; Μπορείτε να μετριάσετε τις επιπτώσεις της κατάστασης δια της προσεκτικής διαχείρισης των παραγόντων κινδύνου. Η γήρανση μειώνει τη συχνότητα των επεισοδίων.
Είναι σημαντικό να μιλήσετε στο γιατρό σας σχετικά με τα τρόφιμα και τις δραστηριότητες που ενδέχεται να προκαλούν τα επεισόδια σας. Επειδή η ασθένεια Gamstorp είναι κληρονομική, δεν μπορείτε να την αποτρέψετε. Ωστόσο, η αποφυγή των σκανδαλισμών που προκαλούν τα παραλυτικά επεισόδια μπορεί να περιορίσει τα αποτελέσματα της ασθένειας.
