ομοκυστεονουρία: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Τι είναι η ομοκυστεονουρία;

Η ομοκυστεονουρία είναι μια κληρονομική διαταραχή που κρατά το σώμα από την επεξεργασία του απαραίτητου αμινοξέος μεθειονίνη. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία της πρωτεΐνης. Η μεθειονίνη εμφανίζεται φυσικά σε διάφορες πρωτεΐνες. Τα βρέφη την χρειάζονται για ανάπτυξη, και οι ενήλικες χρειάζονται για να διατηρήσουν την ισορροπία του αζώτου του σώματος τους.

Η ασθένεια επηρεάζει συνήθως τα βρέφη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους και οι πιο σπάνιες μορφές της διαταραχής μπορούν να οδηγήσουν σε υπογονιμότητα στα παιδιά. Εάν παραμείνει ανεπεξέργαστο, η ομοκυστινουρία μπορεί να έχει σοβαρές και μερικές φορές θανατηφόρες επιπλοκές.

διαφήμισηΔιαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της ομοκυστινουρίας;

Τα συμπτώματα θα εξαρτηθούν από τον τύπο της ομοκυστεονουρίας. Τα συμπτώματα γενικά αναπτύσσονται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι εμφανίζουν συμπτώματα κατά την ενηλικίωση. Τα συμπτώματα είναι συχνά ασαφή και είναι δύσκολο να εντοπιστούν. Οι πιο κοινές μορφές αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

εξάνθημα των οφθαλμών στα μάτια

μυωπία

μη φυσιολογικοί θρόμβοι

οστεοπόρωση ή αποδυνάμωση των οστών

μαθησιακές δυσκολίες

αναπτυξιακά προβλήματα

οι παραμορφώσεις, όπως η προεξοχή ή η στρογγυλεμένη εμφάνιση του στεφανιαίου

μακρυά, τα χείλη και τα πόδια

σκολίωση

Οι λιγότερο συνήθεις παραλλαγές περιλαμβάνουν αυτά τα πρόσθετα σημεία και συμπτώματα:

αναιμία

διανοητικές αναπηρίες

ανωμαλίες κίνησης και βάδισης

Τύποι

Μεγαλλοπλαστική αναιμία, 999> Ποιοι είναι οι τύποι ομοκυστεονουρίας;

Υπάρχουν πολλές παραλλαγές της ομοκυστεονουρίας. Αυτά κυμαίνονται από κοινά έως σπάνια. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα ονόματα για αυτές τις παραλλαγές. Αντ 'αυτού, διακρίνονται από τα συμπτώματά τους.

Βρέφη που επηρεάζονται από την κοινή μορφή αυτής της διαταραχής εμφανίζουν γενικά ήπια συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, μπορεί να μην έχουν ακόμη συμπτώματα που απαιτούν θεραπεία μέχρι να γίνουν μεγαλύτερα. Ωστόσο, οι λιγότερο συνήθεις μορφές αυτής της διαταραχής είναι γνωστό ότι προκαλούν σοβαρότερα αναπτυξιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της διαταραχής της πνευματικής ικανότητας.

ΔιαφήμισηΔεκεντρική

Αιτίες

Τι προκαλεί ομοκυστεονία;

Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που εμφανίζονται κατά τη γέννηση προκαλούν αυτή την ασθένεια. Περισσότερες από 150 μεταλλάξεις που προκαλούν ομοκυστεονουρία έχουν βρεθεί στη γονιδιακή κυσταθειονίνη βητα-συνθάση, η οποία είναι επίσης γνωστή ως γονίδιο CBS. Το γονίδιο CBS διαθέτει οδηγίες για την παρασκευή ενός ενζύμου που χρησιμοποιεί τη βιταμίνη Β-6 για να μεταβολίζει τα αμινοξέα ομοκυστεΐνη και σερίνη. Οι μεταλλάξεις αποτρέπουν την κανονική λειτουργία του γονιδίου CBS. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ομοκυστεΐνης και άλλων τοξινών που βλάπτουν το νευρικό σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και το αγγειακό σύστημα.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια, όπως MTHFR, MTR ή MTRR, προκαλούν τη διαταραχή. Η ομοκυστεονουρία είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι για να έχει ένα παιδί τα σημάδια ή τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης, θα πρέπει να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Παράγοντες Κινδύνου

Ποιος κινδυνεύει για ομοκυστεονία;

Δεδομένου ότι η ομοκυστεονουρία μεταφέρεται από γονείς σε παιδιά, ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής θέτει τα παιδιά σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της πάθησης. Η διαταραχή είναι συχνότερη σε:

Ιρλανδία

Γερμανία
Νορβηγία
Κατάρ
ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η ομοκυστεουρία;

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να ψάξει για ορισμένα σημάδια για να καθορίσει εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτή την κατάσταση. Ένα εξαιρετικά λεπτό ή ψηλό παιδί είναι πιο πιθανό να έχει την κατάσταση. Επιπλέον, ο γιατρός τους μπορεί να ψάξει για σημάδια όπως θωρακικές παραμορφώσεις, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και εξαρθρωμένους φακούς στα μάτια. Μια εξέταση ματιών μπορεί να αποκαλύψει έναν εξάρθρημα φακού εάν το παιδί σας εμφανίσει διπλή ή σημαντικά μειωμένη όραση.

Δοκιμές

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει μια σειρά εξετάσεων για να διαπιστώσει εάν το παιδί σας επηρεάζεται. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

γενετικές εξετάσεις για να αναζητήσουν ένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στην διαταραχή

μια οθόνη αμινοξέων του αίματος και των ούρων για έλεγχο της περίσσειας ομοκυστεΐνης
μια δοκιμασία για τον προσδιορισμό της απόκρισης του σώματος στην κατανάλωση Μετρήσεις της ενζυματικής δραστηριότητας
Οι εξετάσεις που μπορούν να γίνουν για τον προσδιορισμό της επίδρασης της νόσου περιλαμβάνουν τις ακτίνες Χ για να αναζητήσουν σημάδια οστεοπόρωσης, βιοψία δέρματος και καλλιέργεια ινοβλαστών.
Διαφήμιση

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η ομοκυστεουρία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ομοκυστεονουρία. Οι υψηλές δόσεις βιταμίνης Β-6 είναι μια επιτυχημένη θεραπεία για περίπου το ήμισυ των ανθρώπων με αυτή τη διαταραχή. Εάν ανταποκριθείτε καλά σε αυτό το συμπλήρωμα, είναι πιθανό ότι θα χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε καθημερινά συμπληρώματα βιταμίνης Β-6 για το υπόλοιπο της ζωής σας.

Εναλλακτικά, αν δεν έχετε θετικά αποτελέσματα από αυτή τη θεραπεία, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει να τρώτε μια δίαιτα χαμηλή σε τρόφιμα που περιέχουν το αμινοξύ methionine. Τα άτομα που διαγνώστηκαν σε πρώιμο στάδιο είχαν θετικές απαντήσεις μετά τη μετάβαση σε αυτή τη δίαιτα.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει λήψη βεταϊνης (Cystadane). Η βηταΐνη είναι μια θρεπτική ουσία που λειτουργεί για την απομάκρυνση της ομοκυστεΐνης από το αίμα. Λαμβάνοντας ένα συμπλήρωμα φολικού οξέος και προσθέτοντας το αμινοξύ cysteine στη διατροφή είναι χρήσιμες.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook

Τι μπορώ να περιμένω αν το παιδί μου έχει ομοκυστεονία;

Δεν υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα για αυτήν την διαταραχή. Ωστόσο, περίπου οι μισοί άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με αυτή την πάθηση δείχνουν βελτίωση από τα συμπληρώματα βιταμίνης Β-6. Τα βρέφη ή τα παιδιά που διαγιγνώσκονται σε νεαρή ηλικία μπορεί να έχουν θετικά αποτελέσματα από μια δίαιτα με χαμηλή μεθειονίνη. Πιστεύεται ότι αυτή η διατροφή συμβάλλει στην πρόληψη κάποιων τύπων νοητικών αναπηριών και περαιτέρω επιπλοκών.

Ακόμη και με θεραπεία, μπορεί να αντιμετωπίσετε σοβαρές επιπλοκές.Μπορεί να διατρέχετε κίνδυνο για θρόμβους αίματος εάν έχετε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης με συνέπεια. Βεβαιωθείτε ότι ακολουθείτε το σχέδιο θεραπείας και προγραμματίζετε τακτικούς ελέγχους με το γιατρό σας. Αυτό θα βοηθήσει τον γιατρό σας να παρακολουθήσει τη θεραπεία σας και να σας βοηθήσει να αποφύγετε τις επιπλοκές.

Πρόληψη

Πώς μπορώ να διατηρήσω το παιδί μου από το να πάρει ομοκυστεονία;

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων. Αυτό μπορεί να κάνει δύσκολη την πρόληψη. Θα πρέπει να εξετάσετε τη μετάβαση σε έναν γενετήσιο σύμβουλο εάν ένα ιστορικό ομοκυστεονουρίας τρέχει στην οικογένειά σας. Οι υποψήφιοι γονείς μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτήν τη μέθοδο για να αναλύσουν τους κινδύνους του παιδιού που κληρονομεί τη διαταραχή.