Ασθένεια του Huntington

Τι είναι η ασθένεια του Huntington;

Η νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική κατάσταση στην οποία τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου σας υποβαθμίζονται σταδιακά. Αυτό επηρεάζει τις σωματικές σας κινήσεις, τα συναισθήματα και τις γνωστικές ικανότητες. Δεν υπάρχει καμία θεραπεία, αλλά υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισης αυτής της ασθένειας και των συμπτωμάτων της.

Η νόσος του Huntington είναι πολύ συχνότερη σε άτομα με ευρωπαϊκή προέλευση, που επηρεάζουν περίπου τρεις έως επτά στους 100.000 ανθρώπους ευρωπαϊκής προέλευσης.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Τα συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Huntington;

Υπάρχουν δύο τύποι νόσου του Huntington: εμφάνιση ενηλίκων και πρώιμη έναρξη.

Η εμφάνιση ενηλίκων

Η εμφάνιση ενηλίκων είναι ο πιο κοινός τύπος νόσου του Huntington. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν όταν οι άνθρωποι είναι στη δεκαετία του '30 ή του '40. Οι αρχικές ενδείξεις περιλαμβάνουν συχνά:

κατάθλιψη

ευερεθιστότητα

ψευδαισθήσεις

ψύχωση

μικρές ακούσιες κινήσεις

κακή συνεργασία

δυσκολία στην κατανόηση νέων πληροφοριών

που μπορεί να συμβεί καθώς η εξέλιξη της νόσου περιλαμβάνει:

μη ελεγχόμενες κινήσεις συσπάσεων, που ονομάζονται χορεία

• δυσκολία στο περπάτημα
• πρόβλημα κατάποσης και ομιλίας
• σύγχυση
• απώλεια μνήμης
• 999> μείωση των γνωστικών ικανοτήτων
• Πρόωρη έναρξη
• Αυτός ο τύπος νόσου του Huntington είναι λιγότερο συνηθισμένος. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Η πρώιμη έναρξη της νόσου του Huntington προκαλεί διανοητικές, συναισθηματικές και φυσικές αλλαγές, όπως:

σάλιο

αδέσμευση

μειωμένη ομιλία

• αργές κινήσεις
• συχνή πτώση
• 999> απότομη πτώση της σχολικής επίδοσης
• Αιτίες
• Τι προκαλεί τη νόσο του Huntington;
• Ένα ελάττωμα σε ένα μόνο γονίδιο προκαλεί νόσο του Huntington. Θεωρείται αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει την ασθένεια. Εάν ένας από τους γονείς σας έχει αυτό το γενετικό ελάττωμα, έχετε 50% πιθανότητα να τον κληρονομήσετε. Μπορείτε επίσης να το δώσετε στα παιδιά σας.
• Η γενετική μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για τη νόσο του Huntington είναι διαφορετική από πολλές άλλες μεταλλάξεις. Δεν υπάρχει υποκατάσταση ή τμήμα που λείπει στο γονίδιο. Αντίθετα, υπάρχει ένα σφάλμα αντιγραφής. Μια περιοχή μέσα στο γονίδιο αντιγράφεται πάρα πολλές φορές. Ο αριθμός των επαναλαμβανόμενων αντιγράφων τείνει να αυξάνεται με κάθε γενιά.
• Γενικά, τα συμπτώματα της νόσου του Huntington εμφανίζονται νωρίτερα σε άτομα με μεγαλύτερο αριθμό επαναλήψεων. Η ασθένεια εξελίσσεται επίσης γρηγορότερα καθώς δημιουργούνται περισσότερες επαναλήψεις.

ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια του Huntington;

Το οικογενειακό ιστορικό διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση της νόσου του Huntington.Ωστόσο, μπορεί να γίνει μια ποικιλία κλινικών και εργαστηριακών εξετάσεων για τη διάγνωση του προβλήματος.

Νευρολογικές εξετάσεις

Ένας νευρολόγος θα κάνει εξετάσεις για να ελέγξει:

αντανακλαστικά

συντονισμός

ισορροπία

μυϊκός τόνος

> όραση

• Δοκιμές λειτουργιών εγκεφάλου και απεικόνισης
• Εάν είχατε επιληπτικές κρίσεις, μπορεί να χρειαστείτε ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Αυτή η δοκιμή μετράει την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλό σας.
• Οι εξετάσεις απεικόνισης εγκεφάλου μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση φυσικών αλλαγών στον εγκέφαλό σας.
• Η μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) σαρώνει χρησιμοποιώντας μαγνητικά πεδία για την καταγραφή εικόνων του εγκεφάλου με υψηλό επίπεδο λεπτομέρειας.
• Οι ανιχνεύσεις αξονικής τομογραφίας (CT) συνδυάζουν αρκετές ακτίνες Χ για να παράγουν μια διατομεακή εικόνα του εγκεφάλου σας.
• Ψυχιατρικές εξετάσεις
• Ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να υποβληθείτε σε ψυχιατρική αξιολόγηση. Αυτή η αξιολόγηση ελέγχει τις ικανότητες αντιμετώπισης, τη συναισθηματική κατάσταση και τα πρότυπα συμπεριφοράς. Ένας ψυχίατρος θα αναζητήσει επίσης σημάδια εξασθενημένης σκέψης.
• Μπορεί να έχετε δοκιμαστεί για κατάχρηση ουσιών για να δείτε εάν φάρμακα μπορεί να εξηγήσουν τα συμπτώματά σας.

Γενετικοί έλεγχοι

Εάν έχετε πολλά συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις. Μια γενετική εξέταση μπορεί να διαγνώσει οριστικά αυτή την κατάσταση.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί επίσης να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε αν θα έχετε ή όχι παιδιά. Μερικοί άνθρωποι με το Huntington's δεν θέλουν να διακινδυνεύσουν να περάσουν το ελαττωματικό γονίδιο στην επόμενη γενιά.

• Θεραπείες
• Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο του Huntington;

Φάρμακα

Τα φάρμακα μπορούν να σας βοηθήσουν να ανακουφίσετε κάποια από τα φυσικά και ψυχιατρικά σας συμπτώματα. Οι τύποι και τα ποσά των φαρμάκων που χρειάζονται θα αλλάξουν καθώς η κατάστασή σας εξελίσσεται.

Οι ακούσιες κινήσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με τετραβεναζίνη και αντιψυχωσικά φάρμακα.

Η δυσκαμψία των μυών και οι ακούσιες μυϊκές συσπάσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με διαζεπάμη.

Η κατάθλιψη και άλλα ψυχιατρικά συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντικαταθλιπτικά και φάρμακα που σταθεροποιούν τη διάθεση.

Θεραπεία

Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση του συντονισμού, της ισορροπίας και της ευελιξίας. Με αυτή την εκπαίδευση, η κινητικότητά σας βελτιώνεται και οι πτώσεις μπορεί να αποφευχθούν.

Η επαγγελματική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αξιολογήσει τις καθημερινές σας δραστηριότητες και να συστήσει συσκευές που βοηθούν:

κίνηση

κατανάλωση και κατανάλωση

• κολύμβηση
• ντυμένος
• Η θεραπεία ομιλίας μπορεί να σας βοηθήσει μίλα καθαρά. Εάν δεν μπορείτε να μιλήσετε, θα διδαχθούν άλλα είδη επικοινωνίας. Οι λογοθεραπευτές μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση προβλημάτων κατάποσης και φαγητού.

Η ψυχοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να εργαστείτε μέσα από συναισθηματικά και ψυχικά προβλήματα. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αναπτύξετε ικανότητες αντιμετώπισης.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook

• Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τη νόσο του Huntington;
• Δεν υπάρχει τρόπος να σταματήσουμε αυτή την ασθένεια να προχωρήσει. Ο ρυθμός εξέλιξης διαφέρει για κάθε άτομο και εξαρτάται από τον αριθμό των γενετικών επαναλήψεων που υπάρχουν στα γονίδιά σας. Ένας μικρότερος αριθμός συνήθως σημαίνει ότι η ασθένεια θα προχωρήσει πιο αργά.
• Τα άτομα με μορφή εκδήλωσης ενήλικης νόσου του Huntington ζουν συνήθως για 15 έως 20 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Η μορφή της πρώιμης έναρξης γενικά προχωρά με ταχύτερο ρυθμό. Οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μόνο για 10 έως 15 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων.
• Αιτίες θανάτου σε άτομα με νόσο του Huntington περιλαμβάνουν:

λοιμώξεις, όπως πνευμονία

αυτοκτονία

τραυματισμοί από πτώση

επιπλοκές από αδυναμία κατάποσης

Διαφήμιση

> Πώς μπορώ να αντιμετωπίσω τη νόσο του Huntington;

Αν αντιμετωπίζετε προβλήματα με την κατάστασή σας, σκεφτείτε να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης. Μπορεί να σας βοηθήσει να συναντήσετε άλλους ανθρώπους με τη νόσο του Huntington και να μοιραστείτε τις ανησυχίες σας.

Εάν χρειάζεστε βοήθεια για την εκτέλεση καθημερινών εργασιών ή για να περάσετε, επικοινωνήστε με τους φορείς παροχής υπηρεσιών υγείας και κοινωνικών υπηρεσιών στην περιοχή σας. Μπορεί να είναι σε θέση να ρυθμίσουν την ημερήσια φροντίδα.

• Ζητήστε τη συμβουλή του γιατρού σας για το είδος της φροντίδας που μπορεί να αρχίσετε να χρειάζεστε καθώς η κατάσταση σας εξελίσσεται. Ίσως χρειαστεί να μετακομίσετε σε μια βοηθητική εγκατάσταση διαβίωσης ή να δημιουργήσετε νοσηλευτική φροντίδα στο σπίτι.