Megalencephaly: Τα συμπτώματα, η θεραπεία και η προοπτική

Τι είναι η μεγαλενσφαγία;

Χαρακτηριστικά

1. Η μεγαλενεφρική είναι μια κατάσταση στην οποία ο εγκέφαλός σας είναι ασυνήθιστα μεγάλος.
2. Μερικές φορές, η μεγαλενσφαγία αναπτύσσεται μαζί με άλλα νευρολογικά προβλήματα ή γενετικές ανωμαλίες.
3. Η θεραπεία και οι προοπτικές σας θα εξαρτηθούν από την ειδική σας κατάσταση.

Η μεγαλενεφγία είναι μια κατάσταση στην οποία ο εγκέφαλός σας είναι ανώμαλα μεγάλο. Ένας μέσος ενήλικος εγκέφαλος ζυγίζει μεταξύ 1, 300 και 1, 400 γραμμάρια, ή μεταξύ 2. 87 κιλών και 3. 09 λίβρες. Σύμφωνα με την Εγκυκλοπαίδεια των Νευρολογικών Διαταραχών, ο εγκέφαλος ενός ενήλικου με μεγαλενσφαγία ζυγίζει περισσότερο από 1, 600 γραμμάρια ή 3. 53 λίβρες.

Η μεγαλενεφγία μπορεί να είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο εγκέφαλός σας μπορεί να φτάσει το διπλάσιο του κανονικού βάρους.

Η μεγαλενσφαγία μπορεί να εμφανιστεί μόνη της. Δεν μπορεί να συμβεί με οποιαδήποτε συμπτώματα. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί με ένα ευρύ φάσμα νευρολογικών προβλημάτων ή γενετικών ανωμαλιών. Μερικές φορές συγχέεται με μακροκεφαλία. Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία το κεφάλι σας είναι μεγάλο αλλά όχι απαραίτητα ανώμαλο.

Υπάρχουν τρεις ευρείς τύποι μεγαλενσφαγίας:

• πρωτογενής μεγαλενσφαγία ή καλοήθης οικογενής μεγαλενσφαλία
• δευτερογενής μεγαλενσφαγία, η οποία συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας άλλης διαταραχής
• μονομερούς μεγαλενσφαγίας ή ημιμεγαλλενσφαλίας όταν το μισό από το μυαλό σας είναι διευρυμένο

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της μεγαλενσφαγίας;

Εάν έχετε μεγαλενσφαγία, τα συμπτώματά σας μπορεί να κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή. Εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία της κατάστασής σας. Εάν έχετε καλοήθη οικογενειακή μεγαλενσφαγία, μπορεί να μην έχετε συμπτώματα. Μπορεί να έχετε κανονική ή εξελιγμένη ευφυΐα. Σε άλλες περιπτώσεις, τα χαρακτηριστικά του προσώπου σας μπορεί να έχουν μη φυσιολογικό μέγεθος ή σχήμα. Εάν μια άλλη διαταραχή προκαλεί μεγαλεναλφία, μπορεί να έχετε γνωστικές διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις ή άλλα συμπτώματα.

Τα συνήθη νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• καθυστερημένη ανάπτυξη των μεγάλων κινητικών σας δεξιοτήτων, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητάς σας να κρατάτε το κεφάλι σας όρθιο, να αλλάζετε θέση, να περιστρέφετε, να καθίσετε και να στέκεστε
• στο οποίο ο εγκέφαλός σας δεν στέλνει παρορμήσεις στο νωτιαίο μυελό σας σωστά
• διανοητική αναπηρία
• ελαττώματα στον μυϊκό τόνο σας
• ασυμμετρία σώματος
• παράλυση
• αδυναμία συντονισμού και ελέγχου κινήσεων
• επιληπτικές κρίσεις
• Αιτίες
• Αιτίες

Τι προκαλεί τη μεγαλενσφαγία;

Ελαττώματα στον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλός σας ελέγχει την κυτταρική παραγωγή προκαλεί μεγαλενοφαγία. Σε φυσιολογική ανάπτυξη κυττάρων εγκεφάλου, το σώμα σας παράγει το σωστό αριθμό κυττάρων εγκεφάλου. Τους παράγει στο σωστό μέρος την κατάλληλη στιγμή. Η μεγαλενσφαγία εμφανίζεται όταν ο εγκέφαλός σας παράγει πάρα πολλά νέα εγκεφαλικά κύτταρα ή κύτταρα που είναι πολύ μεγάλα. Μπορεί επίσης να συμβεί όταν τα μεταβολικά υποπροϊόντα και η ύλη συσσωρεύονται στον εγκέφαλό σας.

Οι γενετικοί παράγοντες και οι γενετικές διαταραχές μπορεί να προκαλέσουν μεγαλενσφαγία. Για παράδειγμα, η κατάσταση μπορεί να οφείλεται σε:

νόσος του Αλεξάνδρου

• νευροϊνωμάτωση
• σκλήρυνση των κονδύλων
• διαταραχές υπερπλασίας όπως σύνδρομο Sotos και σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
• χρωμοσωμικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Klinefelter <999 > Μη γενετικές αιτίες μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε μεγαλενσφαγία. Για παράδειγμα, οι διαταραχές που επηρεάζουν το εγκεφαλικό νωτιαίο υγρό σας μπορούν να το προκαλέσουν.
• Μερικές φορές, ο γιατρός δεν μπορεί να εντοπίσει την αιτία.

ΔιαφήμισηΔεκεμβρίου

Παράγοντες κινδύνου

Ποιος κινδυνεύει από μεγαλενσφαγία;

Η μεγαλεναλφία είναι τρεις έως τέσσερις φορές πιο συχνή στους άνδρες από τα θηλυκά, αναφέρει η εγκυκλοπαίδεια Gale των νευρολογικών διαταραχών. Προσβάλλει μεταξύ 10 και 30% των ασθενών με μακροκεφαλία. Ασυμπτωματικές περιπτώσεις μπορεί να μην αναφέρονται, οπότε η επίπτωση είναι άγνωστη.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η μεγαλενσφαγία;

Ο γιατρός σας θα εκτελέσει μια πλήρη φυσική εξέταση για τη διάγνωση της μεγαλενσφαγίας. Θα μετρήσουν την περιφέρεια του κεφαλιού σας. Μπορούν επίσης να μετρήσουν τα κεφάλια των άμεσων συγγενών σας. Μπορούν επίσης να πάρουν το προσωπικό σας και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να εκτελεί αναπτυξιακές και νευρολογικές εξετάσεις. Για παράδειγμα, μπορούν να παραγγείλουν μαγνητικές τομογραφίες ή CT σαρών. Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να εξετάσουν την εμφάνιση και το μέγεθος του εγκεφάλου σας. Μπορούν επίσης να παραγγείλουν εργαστηριακές εξετάσεις. Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να ελέγξουν για γενετικές και χρωμοσωμικές διαταραχές.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η μεγαλενσφαγία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη μεγαλενσφαγία. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπείες για τα συμπτώματά σας, υποκείμενες διαταραχές ή συναφείς αναπηρίες.

Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει

εκδόσεις.

Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Η σωματική, η ομιλία και η επαγγελματική θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε φυσικές ή νευρολογικές αναπηρίες. Διαφήμιση Outlook

Ποιες είναι οι προοπτικές για τη μεγαλεφενία;

Εάν έχετε μεγαλενσφαγία, η μακροπρόθεσμη προοπτική σας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασής σας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματά σας μπορεί να είναι πολύ ήπια. Μπορεί να απαιτούν ελάχιστη ή καθόλου θεραπεία. Μπορεί να έχουν μικρή επίδραση στη ζωή σας.

Σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματά σας μπορεί να είναι σοβαρά. Για παράδειγμα, οι επιληπτικές κρίσεις, η παράλυση και οι γνωστικές διαταραχές μπορεί να είναι περιοριστικές. Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, ίσως χρειαστείτε θεραπείες φυσικής, ομιλίας ή εργασίας. Τα παιδιά με αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να απαιτούν ειδικές τάξεις εκπαίδευσης.

Εάν έχετε αιμομεγαλληνεφία, οι μακροπρόθεσμες προοπτικές είναι κακές. Αυτή η κατάσταση είναι σπάνια. Μπορεί να οδηγήσει σε γνωστικές διαταραχές, σοβαρές κρίσεις και παράλυση σε μια πλευρά του σώματός σας.

Ρωτήστε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συγκεκριμένη διάγνωση και τη μακροπρόθεσμη προοπτική σας.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Πρόληψη

Πρόληψη της μεγαλενσφαγίας

Η μεγαλενσφαγία δεν μπορεί να αποφευχθεί. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης, μιλήστε στο γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική.Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης της κατάστασης. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο για τα παιδιά ή τα μελλοντικά παιδιά σας.