Νευροϊνωμάτωση 2 (NF2): Σύμπτωμα, θεραπεία και περισσότερη

Τι είναι η νευροφλομάτωση;

Χαρακτηριστικά

Το NF2 είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί σχηματισμό όγκων στα νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η διαταραχή εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.
Το NF2 επηρεάζει συχνότερα το νεύρο που συνδέει το εσωτερικό αυτί με τον εγκέφαλο. Όταν ένας όγκος σχηματίζεται σε αυτό το νεύρο, μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής, εξασθένιση όρασης και προβλήματα ισορροπίας.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το NF2, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να συνίσταται σε χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία ή στερεοτακτική ακτινοχειρουργική.

Η νευροϊνωμάτωση (NF) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και στα νεύρα. Η κατάσταση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας ανωμαλίας γονιδίου. Υπάρχουν δύο τύποι NF, και οι δύο από τους οποίους προκαλούν ανάπτυξη όγκου σε διάφορες περιοχές του σώματος.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι πιο συχνή από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2). Το NF1 προκαλεί τον σχηματισμό όγκων σε διάφορους ιστούς και όργανα του σώματος. Αυτό προκαλεί δερματικά προβλήματα και οστικές παραμορφώσεις. Το NF2, από την άλλη πλευρά, προκαλεί ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο και στα νωτιαία νεύρα. Αν και οι περισσότεροι όγκοι που προκαλούνται από το NF δεν είναι καρκινικοί, μπορεί να είναι ακόμα επικίνδυνοι και να βλάπτουν την ποιότητα ζωής σας.

NF2 και όγκοι

Το NF2 προκαλεί την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων στα νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Σε αντίθεση με το NF1, το NF2 συνήθως δεν παρουσιάζει ορατά συμπτώματα και είναι σπάνιο στα παιδιά. Οι όγκοι που προκαλούνται από το NF2 είναι συνήθως στο όγδοο κρανιακό νεύρο, το οποίο συνδέει το εσωτερικό σας αυτί με τον εγκέφαλό σας. Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται ακουστικά νευρώματα. Μπορούν να προκαλέσουν απώλεια ακοής και προβλήματα ισορροπίας.

Οι Schwannomas είναι ένας άλλος τύπος όγκου που μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα με NF2. Αυτοί οι όγκοι προέρχονται από κύτταρα Schwann, τα οποία προστατεύουν τα νευρικά κύτταρα και τους νευροδιαβιβαστές. Τα σκουνανώματα του νωτιαίου μυελού είναι κοινά σε όσους έχουν NF2. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσουν παράλυση.

NF2 και γενετική

Εφόσον το NF2 είναι μια γενετική κατάσταση, η διαταραχή μπορεί να κληρονομείται από έναν γονέα. Αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, μεταξύ 30 και 50 τοις εκατό των περιπτώσεων προκαλούνται από μια τυχαία γενετική μετάλλαξη. Μόλις συμβεί η μετάλλαξη, η κατάσταση μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του NF2;

Τα συμπτώματα του NF2 μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση. Μπορούν να ποικίλουν σε αριθμό και σοβαρότητα ανάλογα με την ακριβή θέση των όγκων.

Συχνά συμπτώματα του NF2 μπορεί να περιλαμβάνουν:

χτύπημα στα αυτιά
προβλήματα με ισορροπία
γλαύκωμα (ασθένεια των ματιών που βλάπτει το οπτικό νεύρο)
μυρμηκίαση ή αδυναμία στα χέρια και στα πόδια
επιληπτικές κρίσεις
Επισκεφθείτε το γιατρό σας εάν έχετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα.Μπορούν να είναι και συμπτώματα άλλων καταστάσεων, οπότε είναι απαραίτητη μια ακριβής διάγνωση.
Διαφήμιση

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το NF2;

Ο γιατρός σας θα κάνει μια λεπτομερή φυσική εξέταση και θα διατάξει ορισμένες εξετάσεις για να ελέγξει την απώλεια ή την ακοή. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση NF2, ο γιατρός σας μπορεί να θελήσει να εκτελέσει πρόσθετες εξετάσεις, όπως:

ακινομετρία

CT σάρωση

MRI σάρωση
δοκιμές ισορροπίας
εξετάσεις όρασης
Θεραπεία
Πώς θεραπεύεται το NF2;

Δεν υπάρχει θεραπεία για κανένα τύπο NF. Ωστόσο, τα συμπτώματά σας μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπεία. Οι τακτικοί έλεγχοι και η παρακολούθηση είναι σημαντικές για άτομα με NF2. Με αυτόν τον τρόπο, τυχόν επιπλοκές μπορεί να συλληφθούν και να αντιμετωπιστούν νωρίς. Οι φυσικές εξετάσεις, οι νευρολογικές εξετάσεις και η εξέταση ακρόασης πρέπει να διεξάγονται τουλάχιστον μία φορά το χρόνο. Επίσης συνιστώνται ετήσιες επισκέψεις με έναν οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο).

Θεραπείες όγκων

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται εάν οι όγκοι σας είναι πολύ μεγάλοι ή αρχίσουν να προκαλούν αισθητική εξασθένηση. Οι όγκοι που σχετίζονται με το NF2 σχηματίζονται σε προβληματικές θέσεις. Η χειρουργική επέμβαση απαιτεί συνήθως μια ομάδα ειδικών νευροχειρουργών, οφθαλμιάτρων και ωτός, μύτης και λαιμού (ΕΝΤ). Αυτοί οι ειδικοί εξασφαλίζουν ότι ο όγκος αφαιρείται με ασφάλεια χωρίς να προκαλείται βλάβη στις γύρω περιοχές.

Η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική μπορεί να είναι μια επιλογή για τη θεραπεία μερικών όγκων. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιεί στοχευμένες ακτίνες ακτινοβολίας για την επίθεση και τη συρρίκνωση των όγκων.

Ανάλογα με τον τύπο και τη θέση των όγκων σας, μπορεί επίσης να συνιστάται χημειοθεραπεία. Πρόκειται για μια επιθετική μορφή θεραπείας φαρμάκων που βοηθά στη μείωση του μεγέθους των όγκων.

Κλινικές δοκιμές

Διεξάγονται έρευνες σχετικά με τις γενετικές πτυχές του NF2. Μπορεί να υπάρχουν διαθέσιμες κλινικές δοκιμές στην περιοχή σας. Μια κλινική δοκιμή συνεπάγεται τη χρήση θεραπειών αιχμής για την αντιμετώπιση μιας συγκεκριμένης ιατρικής πάθησης. Οι συμμετέχοντες παρακολουθούνται στενά για τυχόν δυσμενείς παρενέργειες. Αυτές οι δοκιμές δεν είναι κατάλληλες για όλους, αλλά μπορεί να είναι χρήσιμες για μερικά άτομα με NF2. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν η συμμετοχή σε μια κλινική δοκιμή μπορεί να είναι επωφελής για εσάς.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με NF2;