Σύνδρομο Jacobsen

Τι είναι το σύνδρομο Jacobsen;

Το σύνδρομο Jacobsen είναι μια σπάνια συγγενής κατάσταση που προκαλείται από τη διαγραφή αρκετών γονιδίων στο χρωμόσωμα 11. Μερικές φορές αποκαλείται μερική μονοσωμία 11q. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 100, 000 νεογνά.

Το σύνδρομο Jacobsen προκαλεί συχνά:

γενετικές ανωμαλίες
προβλήματα συμπεριφοράς
εξασθένιση της μνήμης και των δεξιοτήτων σκέψης

Το σύνδρομο Jacobsen σχετίζεται επίσης με τον αυτισμό. Μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένες σοβαρές επιπλοκές στην υγεία.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Jacobsen;

Το σύνδρομο Jacobsen προκαλεί ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και φυσικών ελαττωμάτων.

Ένα από τα αρχικά συμπτώματα που μπορεί να παρατηρήσουν οι γονείς είναι η ασυνήθιστα αργή ανάπτυξη, τόσο στη μήτρα όσο και μετά τη γέννηση. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Jacobsen θα είναι μικρότεροι από το μέσο όρο στο ύψος των ενηλίκων. Μπορεί επίσης να έχουν μακροκεφαλία ή μεγαλύτερο από το μέσο μέγεθος κεφαλής. Η τριγωνοκεφαλία είναι ένα άλλο κοινό σύμπτωμα. Αυτό δίνει στο μέτωπο μια μυτερή εμφάνιση.

Άλλα φυσικά συμπτώματα περιλαμβάνουν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτά περιλαμβάνουν:

ευρυγώνια μάτια με πρησμένα βλέφαρα
μικρά και χαμηλά αυτιά
ευρεία ρινική γέφυρα
μειωμένες γωνίες του στόματος
μικρή κάτω γνάθο
χείλος
πτυχώσεις δέρματος που καλύπτουν τις εσωτερικές γωνίες των ματιών

Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Jacobsen θα έχουν γνωστικές διαταραχές. Αυτό μπορεί να μεταφραστεί σε καθυστερημένη ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης τόσο των ομιλιών όσο και των κινητικών δεξιοτήτων. Μερικά βρέφη θα έχουν δυσκολία στη σίτιση. Πολλοί θα έχουν επίσης μαθησιακές δυσκολίες, οι οποίες μπορεί να είναι σοβαρές.

Τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι επίσης συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Jacobsen. Αυτά μπορεί να σχετίζονται με την καταναγκαστική συμπεριφορά, την εύκολη διασκέδαση και την μικρή διάρκεια προσοχής. Πολλοί ασθενείς έχουν σύνδρομο Jacobsen και ADHD. Επίσης σχετίζεται με τον αυτισμό.

Αιτίες

Τι προκαλεί το σύνδρομο Jacobsen;

Το σύνδρομο Jacobsen προκαλείται από απώλεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 11. Αυτό συμβαίνει ως ένα εντελώς τυχαίο λάθος στην κυτταρική διαίρεση στις περισσότερες περιπτώσεις. Αυτό συμβαίνει συνήθως κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων ή νωρίς κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Ο αριθμός των γονιδίων που διαγράφονται από το χρωμόσωμα θα καθορίσει πόσο σοβαρή είναι η διαταραχή.

Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Jacobsen δεν κληρονομούνται. Μόνο μεταξύ 5 και 10 τοις εκατό των περιπτώσεων εμφανίζονται όταν ένα παιδί κληρονομεί τη διαταραχή από έναν ανεπηρέαστο γονέα. Αυτοί οι γονείς έχουν γενετικό υλικό που αναδιατάσσεται αλλά εξακολουθεί να υπάρχει στο χρωμόσωμα 11. Αυτό ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση. Εάν το σύνδρομο Jacobsen κληρονομείται, οι γονείς έχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο να έχουν ένα άλλο παιδί με την πάθηση.

Τα κορίτσια είναι δύο φορές πιο πιθανό να αναπτύξουν αυτό το σύνδρομο από τα αγόρια.

ΔιαφήμισηΔεκεντρώστε

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Jacobsen;

Η διάγνωση του συνδρόμου Jacobsen μπορεί να είναι δύσκολη σε ορισμένες περιπτώσεις. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι είναι τόσο γενετική όσο και σπάνια. Οι γενετικές εξετάσεις είναι απαραίτητες για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Jacobsen.

Κατά τη διάρκεια των γενετικών εξετάσεων, τα μεγεθυσμένα χρωμοσώματα αξιολογούνται με μικροσκόπιο. Είναι λεκιασμένα για να τους δώσουν μια εμφάνιση "barcode". Το σπασμένο χρωμόσωμα και τα γονίδια που έχουν διαγραφεί θα είναι ορατά.

Το σύνδρομο Jacobsen μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αν ένας υπερηχογράφος επισημάνει κάτι ανώμαλο, μπορεί να γίνει περαιτέρω δοκιμή. Ένα δείγμα αίματος μπορεί να ληφθεί από τη μητέρα και να αναλυθεί.

Επιπλοκές

Μπορεί το σύνδρομο Jacbosen να προκαλέσει επιπλοκές;

Το σύνδρομο Jacobsen μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλο αριθμό σοβαρών επιπλοκών.

Οι μαθησιακές δυσκολίες επηρεάζουν περίπου το 97% των ατόμων με σύνδρομο Jacobsen. Αυτές οι μαθησιακές δυσκολίες είναι συνήθως ήπιες έως μέτριες. Μπορούν να είναι σοβαρές.

Οι διαταραχές αιμορραγίας είναι μια σοβαρή αλλά συνήθης επιπλοκή του συνδρόμου Jacobsen. Περίπου το 88 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Jacobsen γεννιούνται με σύνδρομο Παρίσι-Trousseau. Πρόκειται για μια αιμορραγική διαταραχή που σας κάνει να κάνετε μώλωπες εύκολα ή να αιμορραγείτε πολύ. Αυτό μπορεί να σας θέσει σε κίνδυνο για εσωτερική αιμορραγία. Ακόμα και οι αιμορραγίες από τη μύτη ή το αίμα μπορεί να οδηγήσουν σε βαριά απώλεια αίματος.

Οι καρδιακές παθήσεις είναι επίσης μια κοινή επιπλοκή. Περίπου το 56% των παιδιών με σύνδρομο Jacobsen γεννιούνται με καρδιακές παθήσεις. Κάποια από αυτά θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για θεραπεία. Περίπου το 20% των παιδιών με τον Jacobsen θα πεθάνουν από καρδιακές επιπλοκές πριν φτάσουν τα 2 χρονών. Οι συνήθεις ατέλειες της καρδιάς περιλαμβάνουν:

τρύπες μεταξύ αριστερού και δεξιού κατώτερου θαλάμου
ανωμαλίες στην αριστερή πλευρά της καρδιάς
σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς, ένα ελάττωμα που επηρεάζει τη ροή του αίματος μέσω της καρδιάς

σε βρέφη και παιδιά με Jacobsen. Τα προβλήματα των νεφρών περιλαμβάνουν:

που έχουν ένα μόνο νεφρό
διπλά ουρητήρες (οι σωλήνες που οδηγούν από τα νεφρά προς την ουροδόχο κύστη)
υδρονέπρωση ή πρήξιμο
κύστεις

Γαστρεντερικά προβλήματα συνήθως επηρεάζουν τα βρέφη με αυτή την πάθηση. Η πυλωρική στένωση προκαλεί έντονο εμετό εξαιτίας μιας στενής ή αποκλεισμένης εξόδου από τα στομάχια προς τα έντερα. Άλλα κοινά προβλήματα περιλαμβάνουν:

αποκλεισμένη ή στενή ρήξη
δυσκοιλιότητα
εντερική απόφραξη
ελλείποντα τμήματα του γαστρεντερικού σωλήνα
μη φυσιολογική τοποθέτηση του εντέρου

Πολλά παιδιά με Jacobsen έχουν οφθαλμικές διαταραχές την όρασή τους, αλλά πολλές από αυτές τις επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν. Μερικά παιδιά θα αναπτύξουν καταρράκτη.

Επειδή ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Jacobsen είναι ανοσοανεπαρκή, μπορεί να είναι πολύ πιο ευαίσθητα σε λοιμώξεις. Οι μολύνσεις των αυτιών και των κόλπων είναι ιδιαίτερα συχνές. Μερικά παιδιά θα έχουν τόσο σοβαρές λοιμώξεις στο αυτί και μπορεί να έχουν απώλεια ακοής.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Αντιμετωπίζοντας και υποστηρίζοντας

Αντιμετωπίζοντας το σύνδρομο Jacobsen

Έχοντας ένα παιδί με σύνδρομο Jacobsen μπορεί να είναι δύσκολο για τους γονείς, ειδικά επειδή η διαταραχή είναι τόσο σπάνια.Η εύρεση υποστήριξης μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε και να σας δώσουμε τα εργαλεία που χρειάζεστε για να βοηθήσετε το παιδί σας. Ο παιδίατρος του παιδιού σας μπορεί να έχει προτάσεις για το πού μπορείτε να βρείτε υποστήριξη.

Άλλοι μεγάλοι πόροι για γονείς παιδιών με σύνδρομο Jacobsen περιλαμβάνουν:

11q Ομάδα Έρευνας & Πόρων
Διαβίωση Διαταραχών Χρωμοσωμάτων
Ομάδα Υποστήριξης Μοναδικών - Σπάνιων Χρωμοσώματος Διαταραχών

Ποιο είναι το Outlook για το σύνδρομο Jacobsen;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Jacobsen, οπότε η θεραπεία θα επικεντρωθεί στη βελτίωση της συνολικής υγείας του παιδιού. Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στην αντιμετώπιση των επιπλοκών της υγείας που προκύπτουν και θα βοηθήσει το παιδί να επιτύχει αναπτυξιακά ορόσημα.