Ασθένεια Huntington: Πιθανή θεραπεία
Πίνακας περιεχομένων:
- Μια καταστροφική ασθένεια
- Μια προσωπική ιστορία
- Ο εγκέφαλός μου του« Huntington »
- Οι συμμετέχοντες χρειάζονται
Η μεγαλύτερη σημαντική εξέλιξη που σημειώθηκε ποτέ στη θεραπεία της ασθένειας του Huntington μπορεί να έχει επιτευχθεί.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Λονδίνου λένε ότι έχουν αναπτύξει ένα νέο φάρμακο που θα μπορούσε τελικά να σταματήσει την πρόοδο της νευροεκφυλιστικής διαταραχής.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμισηΤο πειραματικό φάρμακο, το οποίο αναπτύσσεται εδώ και πάνω από μία δεκαετία, έχει αποδειχθεί ασφαλές στην πρώτη του δοκιμή.
Το φάρμακο εγχέεται στο νωτιαίο υγρό ενός ασθενούς. Οι ερευνητές λένε ότι έχει δείξει υπόσχεση στη μείωση των επιπέδων της μεταλλαγμένης κυνηγετίτιδας, της πρωτεΐνης που προκαλεί τη νόσο του Huntington (HD).
Ενώ η έρευνα βρίσκεται ακόμη στα αρχικά της στάδια, αυτά τα πρώιμα αποτελέσματα είναι πολλά υποσχόμενα.
ΔιαφήμισηΟι ασθενείς, οι υποστηρικτές και οι γιατροί είναι ενθουσιασμένοι.
"Η ομάδα που πραγματοποίησε αυτή τη μελέτη είναι μια πολύ καλά συντονισμένη και ικανή ομάδα με καλό έλεγχο, έτσι υπάρχουν λόγοι να είναι αισιόδοξοι", δήλωσε η Δρ. Sandra Kostyk, καθηγητής στα Τμήματα Νευροεπιστήμης και Νευρολογίας στο The Ohio State Wexner Medical Center του Πανεπιστημίου, είπε στην Healthline.
ΔιαφήμισηΗ Louise Vetter, πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος της Αμερικανικής Εταιρείας Ασθένειας του Χάντιγκτον (HDSA), επανέλαβε την αισιοδοξία.
"Τα νέα είναι ένα συναρπαστικό ορόσημο για την κοινότητα HD και μας δίνει νέα ελπίδα ότι τα επίπεδα του huntingtin μπορούν να μειωθούν με ασφάλεια και με το ενδεχόμενο θεραπευτικού οφέλους", δήλωσε ο Vetter στην Healthline.
Μια καταστροφική ασθένεια
Η νόσος του Huntington προκαλεί γνωστικά και, τελικά, φυσικά προβλήματα που χειροτερεύουν προοδευτικά.
Τα ζητήματα αυτά κυμαίνονται από ανεξέλεγκτα τικ και κινήσεις μέχρι δυσκολία στη σίτιση και την κατάποση.
Η εμφάνιση της νόσου του Huntington συμβαίνει συνήθως μεταξύ των ηλικιών 30 και 50.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμισηΕνώ τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν σε κάποιο βαθμό, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία και η ασθένεια είναι τελικά θανατηφόρος.
Περίπου 30 000 Αμερικανοί έχουν την ασθένεια, η οποία κληρονομείται.
Τα άτομα με τη γενετική ανωμαλία έχουν 50-50 πιθανότητες να αναπτύξουν το Huntington's.
Διαφήμιση«Έχω θεραπεύσει τους ασθενείς του Huntington για 18 χρόνια, έτσι έχω δει οικογένειες, πολλές γενεές οικογενειών, με τη νόσο του Huntington», δήλωσε ο Kostyk.
Όταν πρόκειται για τη θεραπεία του Huntington, η υποστήριξη είναι καθοριστική.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση"Με κάποιον που έχει μόλις διαγνωστεί, οι άνθρωποι συχνά παίρνουν τη διάγνωση ως θανάτου", δήλωσε ο Kostyk. "Κάνει αργή πρόοδο και δεν υπάρχει θεραπεία. Υπάρχουν πράγματα που κάνουμε για να προσπαθήσουμε να βελτιώσουμε τη ζωή των ανθρώπων. Ένα από αυτά τα πράγματα συνδέεται ακριβώς με την τοπική κοινότητα για υποστήριξη. "
Μια προσωπική ιστορία
Η Katharine Moser γνωρίζει πολύ καλά αυτό το ταξίδι.
«Μεγάλωσα σε μια οικογένεια που επηρεάστηκε από τη νόσο του Huntington», είπε στην Healthline.
ΔιαφήμισηΟ Moser, επαγγελματίας θεραπευτής, υπέστη γενετικές εξετάσεις το 2005, διαπιστώνοντας ότι έχει τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το Huntington's.
"Και με αυτό, έχω εμπλακεί με HDSA και συλλογής κεφαλαίων, κάνοντας εκπαίδευση. Δούλευα στο Cardinal Cooke στο Μανχάταν, το οποίο είναι μια μονάδα μακροχρόνιας περίθαλψης που διαθέτει μονάδα ασθένειας του Huntington, γι 'αυτό έκανα όταν έκανα γενετικές εξετάσεις », είπε.
ΔιαφήμισηΔιαφήμισηΗ Moser λέει ότι, μέσα από τα χρόνια της υποστήριξης και της εθελοντικής εργασίας, η έρευνα έξω από το Λονδίνο είναι η πιο ελπιδοφόρα για την κοινότητα του Huntington.
"Είναι σίγουρα κάτι που δίνει πολλούς ανθρώπους ελπίδας για το μέλλον", είπε. "Ήταν το πιο ελπιδοφόρο πράγμα που έχουμε πάει για πολλά, πολλά χρόνια τώρα. "
Ο εγκέφαλός μου του« Huntington »
Η Ann, 62 ετών, συχνά παύει να συγκεντρώνει τις σκέψεις της.
«Είναι αυτό που ονομάζω τον« εγκέφαλο του Huntington »- μερικές φορές, η λέξη που θέλω να με ξεφύγει για μερικά δευτερόλεπτα, οπότε αν ακούσετε μια στιγμή σιωπής, αυτό είναι μόνο ο εγκέφαλός μου που προσπαθεί να βρει το δρόμο προς τη λέξη που θέλω, "Είπε στην Healthline.
Σε αντίθεση με τους περισσότερους ασθενείς του Huntington, τα συμπτώματα της Ann άρχισαν να αναπτύσσονται στα τέλη της δεκαετίας του '50.
Η Ann διαγνώστηκε το 2014. Η μητέρα της, η οποία τελικά πέθανε από την ασθένεια, άρχισε να αναπτύσσει συμπτώματα στα τέλη της δεκαετίας του '60.
«Μέχρι τη στιγμή που τα συμπτώματα της μητέρας μου έγιναν εμφανή, είχαμε ξεχάσει τελείως ότι της είπε για τον παράγοντα κινδύνου της», δήλωσε η Ann, που δεν ήθελε να χρησιμοποιηθεί το επώνυμό της. "Είχε αναφερθεί, αλλά επειδή δεν είχε συμπτώματα εκείνη την εποχή, σκέφτηκε ότι δεν είχε το ανώμαλο γονίδιο. Έτσι, δεν είπε τίποτα περισσότερο γι 'αυτό και τα παιδιά μας ξέχασαν εντελώς γι' αυτό. "
Η Ann λέει ότι ένα από τα πράγματα που την οδήγησε για πρώτη φορά να αναζητήσει συμβουλές και τελικά να διαγνωσθεί με το Huntington's, ήταν θέματα ισορροπίας.
"Θα οδηγούσα ένα ποδήλατο και, ξαφνικά, θα βρεθώ από το ποδήλατο και τους θάμνους, χωρίς να ξέρω γιατί συνέβη", είπε.
Ενώ η Ann εξακολουθεί να είναι σε θέση να δουλέψει, δεν είναι σίγουρη πόσο θα διαρκέσει, ειδικά καθώς αντιμετωπίζει προβλήματα με το multitasking και τη βραχυπρόθεσμη μνήμη.
«Ήμουν σε θέση να αποζημιώσω μέχρι τώρα, ειδικά με πολύ κατανοητές συνεργάτες και διευθυντές», λέει. "Δεν ξέρω πόσο περισσότερο θα μπορώ - θα υποθέσουμε ότι θα δούμε. Αλλά αυτό τελικά θα με οδηγήσει έξω από το χώρο εργασίας. "
Τώρα, λίγο περισσότερο από τρία χρόνια μετά την αρχική διάγνωσή της, η Ann λέει ότι τα συμπτώματα γίνονται πιο αισθητά.
Για αρχάριους, δεν μπορεί πλέον να πίνει χρησιμοποιώντας ένα ποτήρι πρότυπο πόσιμο επειδή Huntington's επηρεάζει τους μύες που βοηθούν στην κατάποση.
"Πρέπει να χρησιμοποιήσω ένα άχυρο ή ένα αθλητικό μπουκάλι για να μπορώ να κρατήσω το κεφάλι μου κάτω, ή αλλιώς θα πνιγώ", εξηγεί.
Τα φυσικά συμπτώματα της Ann περιλαμβάνουν θέματα ισορροπίας. Όταν στέκεται, πρέπει να έχει κάτι γερό κοντά στην περίπτωση που αρχίσει να πέφτει.
"Όταν κάθομαι ήσυχα ή όταν πηγαίνω στο κρεβάτι και απλώς ξαπλώνω ήσυχα, έχω ακούσιες κινήσεις», λέει. "Έρχονται με τη μορφή μικρών συσπάσεων και τσιμπήματα τώρα. Όταν δεν κινώ τα χέρια ή το πρόσωπό μου, όλα αυτά τα μικρά κινήματα αναλαμβάνουν. Τα δάχτυλά μου θα πηδήσουν λίγο, και έχω δυο μέρη στο πρόσωπό μου, όπου οι μύες θα πηδήξουν. "
Παρά τους πολυάριθμους τρόπους με τους οποίους η Χάντιγκτον επηρεάζει τη ζωή της, η Ann είναι ενθουσιασμένη με την πρόσφατη έρευνα.
«Για να διαπιστώσετε ότι υπάρχει ένα πολλά υποσχόμενο φάρμακο που δεν θεραπεύει μόνο τα συμπτώματα, αλλά αντιμετωπίζει το θέμα πιο κοντά στη ρίζα του προβλήματος, είναι απροσδιόριστο», λέει. "Για να γνωρίζετε ότι ίσως σύντομα, θα υπάρξει ένα φάρμακο που μπορώ να πάρω ότι μπορεί να μην το θεραπεύσει, αλλά τουλάχιστον θα το επιβραδύνει από το να επιδεινωθεί, είναι θαυμάσιο. "
" Ο μεγαλύτερος φόβος μου είναι ότι ένα από τα παιδιά μου, ή ένα από τα εγγόνια μου, έχει αυτό το γονίδιο που έχω περάσει σε αυτά ", είπε. "Μία από τις μεγαλύτερες θλίψεις της μητέρας μου, πριν περάσει από τις επιπλοκές της, ήταν ότι ένα από τα παιδιά της είχε το γονίδιο. "
Οι συμμετέχοντες χρειάζονται
Η έρευνα από το Λονδίνο δείχνει πολλά υποσχέσεις, αλλά χρειάζεται περισσότερους συμμετέχοντες στη μελέτη για να προχωρήσουμε.
"Σε αυτή τη δοκιμή υπάρχουν συγκεκριμένα κριτήρια συμπερίληψης. Δεν παίρνει μόνο ένα χάπι », είπε ο Κότσικ. "Χρειάζεται στενή παρακολούθηση και πρέπει να γίνει σε έναν ιστότοπο που δεν θα είναι διαθέσιμος παντού. Αλλά θα χρειαστούμε εθελοντές. "
" Ένα από τα πράγματα που ενθαρρύνουμε τους ανθρώπους να κάνουν είναι να συμμετάσχουν στη διεθνή δοκιμή παρατήρησης όπου συνεχίζουμε να μαθαίνουμε, για να έχουμε περισσότερα δεδομένα σχετικά με την εξέλιξη της νόσου ", ανέφερε.
Ο Moser λέει ότι, καθώς το Huntington's είναι μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να είναι δύσκολο να βρεθούν ερευνητές.
«Νομίζω ότι το σημαντικότερο πράγμα που πρέπει να πάρουμε είναι ότι η έρευνα δεν έχει τελειώσει ακόμα και θα χρειαστούν άνθρωποι για να συμμετάσχουν σε κλινικές δοκιμές προκειμένου να φέρουν αυτά τα συναρπαστικά νέα στην επόμενη φάση», δήλωσε. "Όσο ταχύτερα προσλαμβάνουν για αυτό, τόσο πιο γρήγορα θα έχουν αποτελέσματα. "
Η Vetter λέει ότι η οργάνωσή της ενθαρρύνει οικογένειες που έχουν πληγεί από τον Huntington να συμμετέχουν σε συνεχιζόμενες και μελλοντικές σπουδές.
«Ενώ αναμένουμε την έναρξη της επόμενης δοκιμής αυτής της σύνθεσης από τη Roche για να δοκιμάσουμε την αποτελεσματικότητα, το σημαντικότερο πράγμα που μπορούν να κάνουν οι HD οικογένειες είναι να ασχοληθούν με την ENROLL-HD, μια παγκόσμια μελέτη παρατήρησης για την κοινότητα HD που είναι ένα σημαντικό εργαλείο για την επιλογή των χώρων για τις επερχόμενες δοκιμές », δήλωσε ο Vetter. "Και, φυσικά, εγγραφείτε για το HDTrialFinder. org έτσι ώστε όταν ξεκινήσετε νέες μελέτες, θα λάβετε γρήγορα τα νέα. "
Ως ασθένεια που δεν είχε κατανοηθεί καλά πριν από μερικές δεκαετίες, η Ann αναφέρει ότι εξακολουθεί να υπάρχει επιτακτική ανάγκη για συνεχή μελέτη των παραγόντων που επηρεάζουν τον Huntington.
«Χρειαζόμαστε ακόμα πολλή έρευνα», λέει. "Μέχρι τότε, συνεχίζουμε με κάθε άτομο που το έχει με 50% πιθανότητα να το μεταβιβάσει στα παιδιά.Είναι ακόμα μια ζαριά των ζαριών αν έχετε ή όχι το γονίδιο. "
" Λόγω της γενετικής φύσης του HD, πολλές οικογένειες επιλέγουν να αποκρύψουν τον κίνδυνο HD και να απεμπλακούν από την κοινότητα HD γενικότερα ", λέει ο Vetter. "Για τις πιο απελπιστικές οικογένειες, αυτές οι ειδήσεις αποτελούν απτή απόδειξη της επιστημονικής δέσμευσης για τερματισμό αυτής της ασθένειας. Δεν θα ξεκουραστούμε μέχρι να αρθεί το φορτίο του HD. "
