Επεξεργασία ανθρώπινων γονιδίων Τελευταίες εξελίξεις
Πίνακας περιεχομένων:
- Γενετική μηχανική που τέθηκε σε χρήση
- Στην περίπτωση του ανθρώπου με σύνδρομο Hunter, οι γιατροί στράφηκαν σε ένα πρωτόκολλο επεξεργασίας γονιδίων που ονομάζεται νουκλεάση δακτύλου ψευδαργύρου.
Τον περασμένο μήνα, ένας άντρας με εξουθενωτική γενετική διαταραχή υποβλήθηκε σε μια διαδικασία που μπορεί να αλλάξει τη ζωή, η οποία θεωρείται πρώτη από τη φύση της.
Η θεραπεία περιελάμβανε την επεξεργασία του γονιδιώματός του.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμισηΟ εν λόγω άνδρας έχει σύνδρομο Hunter.
Η ασθένεια προκαλείται από ένα ένζυμο που λείπει ή παρουσιάζει δυσλειτουργία, σύμφωνα με την κλινική Mayo.
Με το σύνδρομο Hunter, ένα άτομο δεν έχει αρκετά από τα ένζυμα που διασπούν ορισμένα μόρια.
ΔιαφήμισηΑυτό προκαλεί τη δημιουργία μορίων και την πρόκληση βλάβης.
Το αποτέλεσμα είναι προοδευτική βλάβη που επηρεάζει την εμφάνιση, τη διανοητική ανάπτυξη, τη λειτουργία των οργάνων και τις σωματικές ικανότητες ενός ατόμου.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμισηΟι γιατροί που αντιμετωπίζουν αυτόν τον άνθρωπο δεν περιμένουν να τον απαλλάξουν από τη διαταραχή, αλλά ελπίζουν ότι η θεραπεία θα προσφέρει κάποια ανακούφιση.
->Γενετική μηχανική που τέθηκε σε χρήση
Για δεκαετίες, οι επιστήμονες έχουν κατανοήσει τα οφέλη της γενετικής μηχανικής.
Αλλά μόνο τα τελευταία χρόνια η τεχνολογία έχει αρχίσει να καλύπτει τη θεωρία και την υπόθεση.
Η πρακτική εφαρμογή γονιδιακών θεραπειών για θεραπείες πραγματικού βίου είναι ακόμα λίγες και απέχει πολύ, γεγονός που εξηγεί τη σημασία της περίπτωσης του συνδρόμου Hunter.
ΔιαφήμισηΔιαφήμιση «Έχουμε επεξεργαστεί γονίδια για ολόκληρη την καριέρα μου, αλλά έχουμε καλύτερα και καλύτερα», λέει ο Lawrence Brody, Ph.D., ανώτερος ερευνητής στο τμήμα Ιατρικής Γονιδιωματικής και Μεταβολικής Γενετικής στην Εθνική Έρευνα Ανθρώπινου Γονιδιώματος Ινστιτούτο, είπε στην Healthline.Τον Αύγουστο, μια ερευνητική ομάδα του Όρεγκον επεξεργάστηκε με επιτυχία γονίδια σε ανθρώπινα έμβρυα για να επιδιορθώσει μια σοβαρή μετάλλαξη που προκαλεί ασθένειες. Η θεραπεία παρήγαγε ένα υγιές έμβρυο, σύμφωνα με μια αναφορά στο περιοδικό Nature.
Στις αρχές Δεκεμβρίου, οι ερευνητές του Ινστιτούτου Salk στο Σαν Ντιέγκο ενεργοποίησαν με επιτυχία τα «καλά» γονίδια σε ζωντανά ποντίκια που πάσχουν από δυστροφία, διαβήτη τύπου 1 και οξεία νεφρική βλάβη, σύμφωνα με τα Los Angeles Times. Περισσότερο από το 50% αυτών των ζώων παρουσίασε βελτιωμένη υγεία.
Διαφήμιση
Η επεξεργασία των γονιδίων, με τους απλούστερους όρους, λειτουργεί με την αφαίρεση του τμήματος του DNA του κυττάρου που προκαλεί ένα πρόβλημα υγείας και την αντικατάστασή του με DNA που δεν θα το κάνει.«Θα μπει σε κύτταρα κάποιου και θα τροποποιήσει με ακρίβεια το DNA σε μια συγκεκριμένη θέση της επιλογής σας», δήλωσε στο Healthline ο Douglas P. Mortlock, PhD, ερευνητικός βοηθός καθηγητής στο Vanderbilt Genetics Institute. "Αυτή είναι η επεξεργασία γονιδίων. "
ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
Το Mortlock συνυπέγραψε επίσης μια δήλωση σχετικά με την επεξεργασία γονιδιωματικής γενετικής για την Αμερικανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής.Χρησιμοποιώντας έναν ιό ως μεταφορά
Στην περίπτωση του ανθρώπου με σύνδρομο Hunter, οι γιατροί στράφηκαν σε ένα πρωτόκολλο επεξεργασίας γονιδίων που ονομάζεται νουκλεάση δακτύλου ψευδαργύρου.
Η τεχνική απαιτεί ένα νέο γονίδιο και δύο πρωτεΐνες δακτύλου ψευδαργύρου να τοποθετούνται σε έναν ιό που δεν προκαλεί μόλυνση.
Διαφήμιση
Ο ιός ενίεται στο σώμα, μεταφέροντας τα συστατικά στα διάφορα κύτταρα. Στη συνέχεια, τα δάχτυλα "κόβουν" το DNA, το οποίο επιτρέπει στο νέο γονίδιο να προσκολληθεί σε αυτό το DNA και να κάνει το έργο που έχει σχεδιαστεί για να επιτύχει.Στην υπόθεση του συνδρόμου Hunter, ήταν η πρώτη φορά που οι επιστήμονες προσπάθησαν να επεξεργαστούν ένα γονίδιο μέσα στο σώμα ενός ατόμου.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
Όσο εντυπωσιακό είναι αυτό, τόσο ο Mortlock όσο και ο Brody πιστεύουν ότι ένα ακόμη πρωτόκολλο επεξεργασίας γονιδίων λειτουργεί ακόμα καλύτερα.Η τεχνολογία γνωστή ως CRISPR έχει βοηθήσει τους επιστήμονες να σημειώσουν σημαντική πρόοδο στον τομέα της γενετικής μηχανικής.
Ο όρος είναι ένα ακρωνύμιο για συσπειρωμένες τακτικές παλινδρομικές επαναλαμβανόμενες συστοιχίες.
Ο Μπρόντι ανέφερε ότι το CRISPR διευκολύνει τους επιστήμονες να διεξάγουν έρευνα για την επεξεργασία γονιδίων για πολλούς λόγους.
Μια από τις πιο σημαντικές πτυχές είναι ότι η τεχνική δεν βασίζεται στις πρωτεΐνες - όπως στην περίπτωση της νουκλεάσης δακτύλου ψευδαργύρου - για να κάνει τη σκληρή δουλειά.
Αντιθέτως, το CRISPR χρησιμοποιεί τη χρήση του RNA, το οποίο έχει την ικανότητα να παρέχει ακριβέστερη και στοχοθετημένη αντικατάσταση από τις πρωτεϊνικές έλικες.
"Το CRISPR είναι πολύ πιο αποδοτικό", δήλωσε ο Brody.
Ο Matlock είπε στις αρχές της δεκαετίας του 2000, η επεξεργασία των γονιδίων ήταν δύσκολο να επιτευχθεί. Το CRISPR έχει διευκολύνει τους επιστήμονες να διεξάγουν την έρευνά τους.
«Το 2011, δεν ήξερα τι ήταν το CRISPR», είπε. "Το 2013, μετάλλαξα τα έμβρυα ποντικών με το CRISPR. "
Μόνο το 2017, το CRISPR είναι υπεύθυνο για μια σειρά ανακαλύψεων στα ερευνητικά εργαστήρια.
Η τεχνική επέτρεψε στους επιστήμονες να αφαιρέσουν τον ιό HIV από έναν ζωντανό οργανισμό. Βοηθά επίσης τους επιστήμονες να βρουν το «κέντρο εντολών» του καρκίνου και να κάνουν τους ιούς που αναγκάζουν τα superbugs να αυτοκαταστρέφονται.
Αυτό είναι μόνο η κορυφή του παγόβουνου.
Και οι Brody και Matlock λένε στο μέλλον ότι η επιμέλεια γονιδίων θα έχει ένα ρόλο στη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, της αιμοφιλίας και της μυϊκής δυστροφίας.
Αλλά οι πρακτικές εφαρμογές δεν είναι έτοιμες για το ντεμπούτο τους.
Θα χρειαστούν χρόνια συνεπής έρευνας και πιθανότατα νέες τεχνικές επεξεργασίας γονιδίων που δεν έχουν ακόμη αποκαλυφθεί.
"Οι άνθρωποι εργάζονται σκληρά για να βρουν το CRISPR 2", δήλωσε ο Matlock.
