NIH χορηγεί 30 εκατομμύρια δολάρια για τη μελέτη σπάνιας νόσου του εγκεφάλου που ονομάζεται Frontotemporal άνοια

Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) αντλούν περισσότερα από 30 εκατομμύρια δολάρια τα επόμενα πέντε χρόνια στη μελέτη μιας σπάνιας νόσου του εγκεφάλου. Προκαλεί ασυνήθιστη συμπεριφορά στους ασθενείς καθώς συρρικνώνονται οι μετωπικοί λοβοί τους.

Η ασθένεια, που ονομάζεται FTD, είναι μια σειρά διαταραχών που περιλαμβάνουν προβλήματα απώλειας μνήμης και συμπεριφοράς. Μόνο 50, 000 έως 60, 000 Αμερικανοί είναι γνωστό ότι έχουν FTD.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Η παραλλαγή συμπεριφοράς, ή bvFTD, είναι η πιο συνηθισμένη μορφή. Προκαλεί ένα άτομο να δράσει ακατάλληλα σε κοινωνικές καταστάσεις. Ο ασθενής μπορεί να λέει ακατάλληλα πράγματα, να συμπεριφέρεται με σεξουαλικά επιθετικό τρόπο, να χάσει το ενδιαφέρον για την προσωπική υγιεινή ή να ξεπεράσει το φαγητό, το αλκοόλ ή τον καπνό.

Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα είναι ότι η FTD είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Πολλά μέλη της οικογένειας και οι φροντιστές συγχέουν τα συμπτώματα με τα συμπτώματα της κατάθλιψης ή απλά έχοντας μια κακή συμπεριφορά, ιδιαίτερα κατά την εκδήλωση.

ΔιαφήμισηΗ επιστήμη είναι εξαιρετικά συναρπαστική. Η FTD μπορεί να χτυπήσει κάποιον ηλικίας 20 ετών. Η εμφάνιση συνήθως συμβαίνει όταν ένα άτομο είναι στη δεκαετία του '50 ή του '60. Οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν μεταξύ έξι και οκτώ ετών μετά τη διάγνωση, αν και ο θάνατος μπορεί να συμβεί εντός δύο ετών ή μέχρι 20 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Μερικές φορές το FTD έρχεται με αφασία, δηλαδή την αδυναμία κατανόησης της γλώσσας και τελικά την επικοινωνία καθόλου. Πολλοί άνθρωποι με FTD δεν μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους και χρειάζονται 24ωρη φροντίδα σε μια εγκατάσταση.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Διαβάστε περισσότερα: Ο Υγιεινός συγγραφέας περιγράφει τη φροντίδα για τον πατέρα του με FTD »

Οι υπεύθυνοι της περίθαλψης αναφέρουν φυσικές, συναισθηματικές προκλήσεις

Ζώντας με κάποιον που έχει FTD μπορεί να είναι τόσο αινιγματικός όσο είναι συντριπτική. Ο σύζυγος της Rona Klein, Ken, διαγνώστηκε με FTD τον Ιανουάριο του 2012, μόνο μετά από το σύνολο οχήματος.

Είναι επικεφαλής ομάδας υποστήριξης στο Winston-Salem της Βόρειας Καρολίνας. Ο Κεν βρίσκεται σε κλινική δοκιμή. (Περιεχόμενο κλινικών δοκιμών για άτομα με FTD μπορεί να βρεθεί εδώ.)

«Αρχικά πιστεύαμε ότι ήταν δύσκολο να ακουστεί, γι 'αυτό τον πήραμε ένα ακουστικό», δήλωσε ο Rona Klein. "Στη συνέχεια, σκεφτήκαμε ίσως ότι ήταν καταθλιπτικός επειδή οι εργασίες άρχισαν να επιβραδύνουν, οπότε πήγε σε ένα αντικαταθλιπτικό. "

Διαβάστε περισσότερα: Τα ναρκωτικά του Πάρκινσον μπορούν να οδηγήσουν σε ψυχαναγκαστικές δραστηριότητες παιχνιδιού, ψώνια και σεξ»

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Σε ένα σημείο ο Ken, ένας πρώην εκπαιδευτής τουφέκι, πυροβόλησε μια τρύπα στο πάτωμα του καθιστικού, είπε ο Klein.

Τα άτομα με FTD μπορούν να εμφανίζουν συναισθήματα που κυμαίνονται από τη βία μέχρι την απάθεια. Η Elizabeth Finger, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του δυτικού Οντάριο στον Καναδά, μελετά αν η ωκυτοκίνη, μια ορμόνη που είναι γνωστό ότι προωθεί την ανάπτυξη, θα μπορούσε να ανακουφίσει κάποια από την ψυχρή, προσβλητική συμπεριφορά που μερικές φορές δείχνουν τα άτομα με FTD.

Η Ρόνα είπε στην Healthline ότι η συμπεριφορά του συζύγου της είχε γίνει τόσο δύσκολη που είχε προγραμματίσει να διαζυγιαστεί από τη στιγμή της διάγνωσής της. Θα ζητήσει επανειλημμένα και ξανά τις ίδιες ερωτήσεις. Δεν ήθελε να κάνει πολλά από τίποτα.

Διαφήμιση

Υπάρχουν πολλές ομάδες υποστήριξης σε απευθείας σύνδεση και μέσω τηλεφώνου τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους φροντιστές με FTD. Επειδή το FTD είναι σχετικά σπάνιο, δεν έχει κάθε κοινότητα μια προσωπική ομάδα. Υπάρχει επίσης βοήθεια για παιδιά και εφήβους που επηρεάζονται από το FTD.

Μια αβέβαιη διάγνωση και καμία θεραπεία

Επειδή η διάγνωση είναι δύσκολο να γίνει, τα συμπτώματα συχνά μπερδεύονται για τη νόσο του Αλτσχάιμερ

Διαβάστε περισσότερα: Η άλλη μάχη για την υγειονομική περίθαλψη του Joan Lunden για να βρει ποιοτική στέγαση για τους ηλικιωμένους. Οι γιατροί μερικές φορές συνταγογραφούν φάρμακα όπως το Aricept και το Namenda. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να είναι αποτελεσματικά για ασθενείς με Αλτσχάιμερ, αλλά μπορούν στην πραγματικότητα να επιδεινώσουν τα συμπτώματα σε άτομα με FTD.

Πολλές φορές τα άτομα με FTD συνοδεύονται από τη νόσο του Πάρκινσον, μια άλλη εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το FTD. Τα τρέχοντα φάρμακα που χρησιμοποιήθηκαν για τη θεραπεία του σχεδιάστηκαν για άλλες ασθένειες και αφορούσαν μόνο τα συμπτώματα. Ωστόσο, μια νέα μελέτη φάσης ΙΙ ανακοινώθηκε στο 9ο

η

Διεθνές Συνέδριο για τις οροθετικές άνοιας στον Καναδά στα τέλη Οκτωβρίου.

Διαφήμιση ^{Το FORUM Pharmaceuticals δοκιμάζει το FRM-0334. Στις δοκιμές φάσης 1 του FORUM, 70 ασθενείς έλαβαν FRM-0334 και επιστήμονες είδαν ότι η θεραπεία ήταν καλά ανεκτή.} Το πειραματικό φάρμακο προορίζεται για την ενίσχυση της προτρεναλίνης. Η προγραγουλίνη είναι ένας από τους πρωτεϊνικούς ανθρώπους με έλλειψη FTD. Οι ερευνητές έμαθαν το 2006 ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο της granulin προκαλούν μερικές φορές FTD. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανώμαλες ποσότητες πρωτεΐνης-43 σύνδεσης TAR DNA, ή TDP-43, η οποία έχει βρεθεί σε περίπου το ήμισυ των ασθενών με FTD.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Τα υπόλοιπα έχουν μη φυσιολογικές ποσότητες πρωτεΐνης που ονομάζεται Tau ή συντήκονται σε σάρκωμα (FUS).

Διαβάστε περισσότερα: Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία της άνοιας του μετωπικού λοβού »

Όλοι οι ασθενείς με ALS έχουν TDP-43, και ορισμένοι ασθενείς με Alzheimer έχουν περίσσεια Tau. Έτσι, υπάρχουν πολλοί ασθενείς που θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την έρευνα σε αυτές τις πρωτεΐνες. Ο Σύνδεσμος για τον εκφυλισμό του πρόσθιου τοκετού (AFTD) συνεργάζεται με την ένωση ALS για να μετακινήσει το πεδίο προς τα εμπρός.

Η Susan Dickinson, εκτελεστικός διευθυντής της AFTD, δήλωσε ότι η συνειδητοποίηση της νόσου κερδίζει δυναμική. "Πολλά από αυτά έχουν να κάνουν με την υπεράσπιση που έχουμε κάνει με οικογένειες και ασθενείς που είναι πρόθυμοι να μιλήσουν", είπε.

Πριν από μερικά χρόνια, για παράδειγμα, η Διοίκηση Κοινωνικής Ασφάλισης αποφάσισε να επιταχύνει τα οφέλη για τα άτομα με FTD. Προγράμματα επίσης ξεφυτρώνουν στα οποία οι οικογένειες μπορούν να δώσουν το μυαλό των αγαπημένων τους με FTD στην επιστήμη μετά τους θανάτους τους.

"Η επιστήμη είναι εξαιρετικά συναρπαστική", δήλωσε ο Ντίκινσον, προσθέτοντας ότι πολλά από τα μπουζούκια γύρω από το FTD επικεντρώνονται στην πρόσφατη ανακάλυψη ενός γονιδίου γνωστού ως C9. Το γονίδιο υπάρχει επίσης σε άλλες νευρολογικές παθήσεις. Αλλά παραδέχτηκε ότι τα άγνωστα είναι τεράστια και ότι πρέπει να γίνουν πολλά.

Διαβάστε περισσότερα: Οι φροντιστές για ηλικιωμένους γονείς είναι οι νέοι «εργαζόμενοι» »