Δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης: Χρήσεις, Διαδικασία, Κίνδυνοι και Περισσότερα
Πίνακας περιεχομένων:
- Test Pyruvate Kinase
- Η έλλειψη πυροσταφυλικής κινάσης είναι μια γενετική διαταραχή που είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας φέρει το ελαττωματικό γονίδιο για αυτή την ασθένεια. Αν και το γονίδιο δεν εκφράζεται σε κανένα από τους γονείς (που σημαίνει ότι ούτε έχει ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης), το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό έχει πιθανότητα 1 σε 4 να εμφανιστεί σε όλα τα παιδιά που έχουν μαζί οι γονείς.
- Η δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης εκτελείται σε αίμα που λαμβάνεται κατά την τυποποιημένη λήψη αίματος. Μια νοσοκόμα ή ένας γιατρός θα πάρει ένα δείγμα αίματος από το χέρι ή το χέρι χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα ή μια λεπίδα που ονομάζεται lancet.
- Οι κίνδυνοι της δοκιμής είναι ελάχιστοι. Οι πιθανοί κίνδυνοι για οποιαδήποτε λήψη αίματος περιλαμβάνουν:
Test Pyruvate Kinase
Τα ερυθροκύτταρα (RBCs) μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα σας. Ένα ένζυμο γνωστό ως πυροσταφυλική κινάση είναι απαραίτητο για το σώμα σας να κάνει ερυθρά αιμοσφαίρια και να λειτουργεί σωστά. Η δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσηςείναι μια εξέταση αίματος που χρησιμοποιείται για τη μέτρηση των επιπέδων πυροσταφυλικής κινάσης στο σώμα σας.
Όταν έχετε πολύ μικρή πυροσταφυλική κινάση, τα RBCs σας υποβαθμίζονται ταχύτερα από το κανονικό. Αυτό μειώνει τον αριθμό των διαθέσιμων RBC για τη μεταφορά οξυγόνου σε ζωτικά όργανα, ιστούς και κύτταρα. Η προκύπτουσα κατάσταση είναι γνωστή ως αιμολυτική αναιμία και μπορεί να έχει σημαντικές συνέπειες για την υγεία.
ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος)- διόγκωση της σπλήνας (η πρωταρχική δουλειά του σπλήνα είναι να φιλτράρει το αίμα και να καταστρέψει τα παλαιά και κατεστραμμένα RBCs)
- Αναιμία (έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων)
- ανοιχτόχρωμο δέρμα
- κόπωση
- Ο γιατρός σας μπορεί να διαπιστώσει εάν έχετε ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης βάσει των αποτελεσμάτων αυτής και άλλων διαγνωστικών εξετάσεων.
Γιατί είναι απαραίτητη μια δοκιμή πυροσταφυλικού κινάσης;
Η έλλειψη πυροσταφυλικής κινάσης είναι μια γενετική διαταραχή που είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας φέρει το ελαττωματικό γονίδιο για αυτή την ασθένεια. Αν και το γονίδιο δεν εκφράζεται σε κανένα από τους γονείς (που σημαίνει ότι ούτε έχει ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης), το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό έχει πιθανότητα 1 σε 4 να εμφανιστεί σε όλα τα παιδιά που έχουν μαζί οι γονείς.
Διαφήμιση
Διαδικασία
Πώς γίνεται η δοκιμή;Δεν χρειάζεται να κάνετε κάτι συγκεκριμένο για να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης. Ωστόσο, η δοκιμή χορηγείται συχνά σε μικρά παιδιά, έτσι ώστε οι γονείς να θέλουν να μιλήσουν στα παιδιά τους για το πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία. Μπορείτε να επιδείξετε τη δοκιμή σε μια κούκλα για να μειώσετε το άγχος του παιδιού σας.
Η δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης εκτελείται σε αίμα που λαμβάνεται κατά την τυποποιημένη λήψη αίματος. Μια νοσοκόμα ή ένας γιατρός θα πάρει ένα δείγμα αίματος από το χέρι ή το χέρι χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα ή μια λεπίδα που ονομάζεται lancet.
Το αίμα θα συγκεντρωθεί σε ένα σωληνάριο και θα πάει σε εργαστήριο για ανάλυση. Ο γιατρός σας θα μπορεί να σας παράσχει πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα και τι σημαίνουν.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
Κίνδυνοι
Ποιους είναι οι κίνδυνοι της δοκιμής;Οι ασθενείς που υποβάλλονται στη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης μπορεί να παρουσιάσουν κάποια δυσφορία κατά τη διάρκεια της έλξης αίματος. Μπορεί να υπάρχει κάποιος πόνος στο σημείο της ένεσης από τις βελόνες.Στη συνέχεια, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πόνο, μώλωπες ή σφύξεις στο σημείο της ένεσης.
Οι κίνδυνοι της δοκιμής είναι ελάχιστοι. Οι πιθανοί κίνδυνοι για οποιαδήποτε λήψη αίματος περιλαμβάνουν:
δυσκολία λήψης δείγματος, με αποτέλεσμα πολλαπλές ραβδώσεις βελόνας
υπερβολική αιμορραγία στο σημείο της βελόνας
- λιποθυμία ως αποτέλεσμα απώλειας αίματος
- η συσσώρευση αίματος κάτω από το δέρμα
- Αποτελέσματα
- Κατανόηση των αποτελεσμάτων σας
- Τα αποτελέσματα της δοκιμής πυροσταφυλικής κινάσης θα διαφέρουν ανάλογα με την εργαστηριακή ανάλυση το δείγμα αίματος. Μια κανονική τιμή για τη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης είναι τυπικά 179 συν ή μείον 16 μονάδες πυροσταφυλικής κινάσης ανά 100 χιλιοστόλιτρα RBCs. Τα χαμηλά επίπεδα πυροσταφυλικής κινάσης υποδεικνύουν την παρουσία ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης.
Εάν τα συμπτώματα της διαταραχής είναι πιο σοβαρά, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει σπληνεκτομή (απομάκρυνση της σπλήνας). Η αφαίρεση του σπλήνα μπορεί να βοηθήσει να μειωθεί ο αριθμός των RBC που καταστρέφονται. Ακόμη και με την απομάκρυνση του σπλήνα, τα συμπτώματα της διαταραχής μπορεί να παραμείνουν. Τα καλά νέα είναι ότι η θεραπεία σχεδόν σίγουρα θα μειώσει τα συμπτώματά σας και θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής σας.
