Τι είναι Νανφισμός; Νάννος είναι ένας ιατρικός ή γενετικός όρος που προκαλεί κάποιον να είναι σημαντικά μικρότερος από ένα άτομο χωρίς νανισμό.

Τι είναι ο νανισμός;

Ο νανισμός είναι μια ιατρική ή γενετική πάθηση που κάνει κάποιον να είναι σημαντικά μικρότερος από έναν άνδρα ή μια γυναίκα μεσαίου μεγέθους. Το μέσο ύψος ενός ενήλικα με νανισμό είναι 4 πόδια, αλλά ο νανισμός μπορεί να εφαρμοστεί σε έναν ενήλικα που είναι 4'10 "ή μικρότερος.

Ο όρος" σύντομο ανάστημα "προτιμάται συχνά έναντι του" νάντζα "ή του" νάνος ". Το «μικτό πρόσωπο» ή «μικρός άνθρωπος» χρησιμοποιείται επίσης συχνά.Μια από τις μεγαλύτερες ομάδες υπεράσπισης για τους ανθρώπους με νανισμό είναι οι Μικροί Αμερικανοί (LPA).. Το «Midget» δεν είναι αποδεκτή ετικέτα

< - <->

Να είστε προσεκτικοί με τις λέξεις ή να επισημάνετε ένα άτομο που χρησιμοποιεί νανισμό για να περιγράψει τον εαυτό του, επίσης να είναι ευαίσθητο στις προκλήσεις ή τις προκαταλήψεις που μπορεί να αντιμετωπίσει στην καθημερινή ζωή

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Τύποι < 999> Είδη νάνων

Αν και υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες νανισμού, υπάρχουν δύο βασικοί τύποι της κατάστασης: αναλογικοί και δυσανάλογοι.

το κεφάλι, ο κορμός και τα άκρα είναι όλα αναλογικά μεταξύ τους, αλλά πολύ μικρότερα από αυτά ενός μέσου μεγέθους ατόμου, η κατάσταση είναι γνωστή ως αναλογικό νάνισμα.

Αυτός ο τύπος νανισμού είναι συχνά το αποτέλεσμα μιας ανεπάρκειας ορμονών. Μπορεί συχνά να αντιμετωπιστεί με ενέσεις ορμονών, ενώ ένα παιδί εξακολουθεί να αναπτύσσεται. Ως αποτέλεσμα, κάποιος που γεννήθηκε με αναλογικό νάνσιμο μπορεί να φτάσει σε μέσο ύψος ή να πλησιάσει σε αυτόν.

Υπερβολικός νανισμός

Αυτό είναι το πιο κοινό είδος νάνφις. Όπως υποδηλώνει το όνομα, χαρακτηρίζεται από το ότι έχουν μέρη του σώματος που είναι δυσανάλογα μεταξύ τους. Για παράδειγμα, μια γενετική κατάσταση που ονομάζεται achondroplasia έχει ως αποτέλεσμα τα χέρια και τα πόδια που είναι σημαντικά μικρότερα από εκείνα ενός ατόμου μέσου μεγέθους, αλλά ο κορμός είναι σαν κάποιος που δεν επηρεάζεται από τον νάντι. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο επικεφαλής ενός ατόμου με δυσανάλογο νάνσιμο μπορεί να είναι ελαφρώς μεγαλύτερο από εκείνο ενός ατόμου χωρίς νανισμό.

Αιτίες

Τι προκαλεί το νανισμό;

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι υπάρχουν περισσότερες από 300 καταστάσεις που προκαλούν νανισμό. Οι περισσότερες αιτίες είναι γενετικές. Οι πιο συνηθισμένες αιτίες περιλαμβάνουν:

Achondroplasia

Αν και η achondroplasia είναι μια γενετική κατάσταση, τέσσερα από τα πέντε άτομα που την έχουν έχουν επίσης δύο γονείς που έχουν μέσο μέγεθος. Εάν έχετε achondroplasia, έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που σχετίζεται με την κατάσταση και μια ανεπηρέαστη έκδοση αυτού του γονιδίου. Αυτή είναι η πιο κοινή αιτία του νανισμού.

Σύνδρομο Turner

Αυτή η πάθηση επηρεάζει μόνο τα θηλυκά. Αντί να κληρονομήσετε δύο πλήρως λειτουργούντα Χ χρωμοσώματα από τους γονείς σας, κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ και λείπουν ένα δεύτερο, ή τουλάχιστον ένα μέρος ενός δευτερολέπτου, χρωμόσωμα Χ. Οι άντρες, για σύγκριση, έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

Οι λόγοι για την έλλειψη αυξητικής ορμόνης δεν είναι πάντα σαφείς. Μερικές φορές συνδέεται με μια γενετική μετάλλαξη. Σε πολλές περιπτώσεις, οι λόγοι για ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης δεν διαγιγνώσκονται ποτέ.

Υποθυρεοειδισμός

Ο υπολειτουργικός θυρεοειδής, ειδικά αν αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία, μπορεί να οδηγήσει σε πολλά προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένης της περιορισμένης ανάπτυξης. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν τη χαμηλή ενέργεια, τα γνωστικά προβλήματα και τα εμφυσήσιμα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Η υγεία του νεογέννητου του θυρεοειδούς θα πρέπει να ελέγχεται ως θέμα διαλέξεων ρουτίνας. Εάν το μωρό σας δεν έλεγξε τον θυρεοειδή, συζητήστε το με τον παιδίατρό σας.

Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης

Η κατάσταση αυτή αναπτύσσεται ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμη στη μήτρα της μητέρας. Η εγκυμοσύνη μπορεί να πάει σε πλήρη θητεία, αλλά το μωρό είναι συνήθως πολύ μικρότερο από το μέσο όρο. Το αποτέλεσμα είναι συνήθως αναλογικό νάνσιμο.

ΔιαφήμισηΔεκτορική διαφήμιση

Παράγοντες κινδύνου

Γενετική και άλλοι παράγοντες κινδύνου

Ο νανισμός είναι συνήθως αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης. Αλλά η κατοχή ενός γονιδίου ή γονιδίων υπεύθυνων για το νανισμό μπορεί να συμβεί με διάφορους τρόπους.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να συμβεί αυθόρμητα. Δεν μπορεί να γεννηθείτε με μεταλλαγμένα γονίδια που κληρονομούνται από γονέα. Αντ 'αυτού, μια μετάλλαξη των γονιδίων σας συμβαίνει μόνη της - συνήθως χωρίς μια αιτία που οι γιατροί μπορούν να ανακαλύψουν.

Οι κληρονομικές γενετικές διαταραχές μπορούν να λάβουν δύο μορφές. Το ένα είναι υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι κληρονομούν δύο μεταλλαγμένα γονίδια (ένα από κάθε γονέα) για να έχουν την κατάσταση. Το άλλο κυριαρχεί. Χρειάζεται μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο - είτε από έναν γονέα - για να έχει τη διαταραχή.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου για τον νανισμό περιλαμβάνουν ανεπάρκεια ορμονών ή υποσιτισμό. Συνήθως δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για ανεπάρκεια ορμονών, αλλά μπορεί συχνά να αντιμετωπιστούν με επιτυχία. Ο σοβαρός υποσιτισμός, ο οποίος οδηγεί σε αδύναμα οστά και μυς, μπορεί επίσης να ξεπεραστεί σε πολλές περιπτώσεις με μια υγιεινή διατροφή πλούσια σε θρεπτικά συστατικά.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται ο νανισμός;

Κατά τη γέννηση, μερικές φορές η εμφάνιση ενός νεογέννητου μπορεί να είναι αρκετή για να κάνει διάγνωση νανισμού. Ως μέρος των εξετάσεων ευεξίας μωρών, το παιδί σας θα πρέπει να μετράται και να ζυγίζεται για να δει πώς συγκρίνεται με τους μέσους όρους του πληθυσμού για ένα παιδί της ηλικίας του. Η συνεπής μέτρηση στα χαμηλότερα τεταρτημόρια στο πρότυπο αναπτυξιακό διάγραμμα είναι ένα άλλο σημάδι που μπορεί να χρησιμοποιήσει ένας παιδίατρος για τη διάγνωση του νανισμού.

Η πραγματοποίηση μιας προσωρινής προγεννητικής διάγνωσης, ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα, μπορεί να γίνει με υπερηχογράφημα. Εάν η εμφάνιση του μωρού υποδηλώνει νανισμό ή αν οι γονείς γνωρίζουν ότι φέρουν γονίδιο για νανισμό, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει αμνιοκέντηση. Πρόκειται για εργαστηριακή εξέταση αμνιακού υγρού από τη μήτρα.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι χρήσιμες σε ορισμένες περιπτώσεις. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν διακρίνουμε μια πιθανή αιτία νανισμού από την άλλη. Μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων της αυξητικής ορμόνης μπορεί επίσης να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης του νανισμού που προκαλείται από την ανεπάρκεια ορμονών.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Επιπλοκές

Πιθανές επιπλοκές

Ο νάνς συχνά συνοδεύεται από επιπλοκές υγείας.Αυτά κυμαίνονται από προβλήματα ποδιού και οσφυϊκής χώρας με προβλήματα λειτουργίας του εγκεφάλου και των πνευμόνων

Οι πιο συνηθισμένες επιπλοκές που συνδέονται με τον δυσανάλογο νάντσο είναι οι εξής:

πτέρυγες ποδιές

αρθρίτιδα

• σταδιακή διαμήκυνση του καναλιού στην κατώτερη σπονδυλική στήλη, προκαλώντας πίεση στο νωτιαίο μυελό)
• σπονδυλική πίεση στη βάση του κρανίου
• περίσσεια υγρού εγκεφάλου (υδροκεφαλία)
• άπνοια ύπνου
• καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων ως αύξηση βάρους
• που μπορεί να βλάψει την σπονδυλική στήλη και αρθρώσεις
• Η εγκυμοσύνη σε άτομα με νανισμό μπορεί να παρουσιάσει το δικό της σύνολο πιθανών επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών προβλημάτων. Χορηγία με καισαρική τομή είναι συνήθως απαραίτητη, διότι το μέγεθος της περιοχής της πυέλου δεν θα επιτρέψει την παροχή του κόλπου.
• Για μερικούς ανθρώπους με αναλογικούς νάνους, η κακή ανάπτυξη των οργάνων μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικά προβλήματα υγείας.
• Διαφήμιση

Διαχείριση συνθηκών

Διαχείριση συνθηκών

Ο Νανισμός, ανεξάρτητα από την αιτία, δεν μπορεί να θεραπευτεί ή να "διορθωθεί. "Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες θεραπείες που μπορεί να συμβάλουν στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών.

Θεραπεία ορμονών

Για άτομα με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, οι ενέσεις συνθετικής ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης μπορεί να είναι χρήσιμες. Τα παιδιά που λαμβάνουν αυτή τη θεραπεία δεν φθάνουν πάντα σε μέσο ύψος, αλλά μπορούν να πλησιάσουν.

Η θεραπεία περιλαμβάνει καθημερινές ενέσεις όταν ένα παιδί είναι νέος, αν και οι ενέσεις μπορούν να συνεχιστούν σε 20 άτομα. Αυτό μπορεί να γίνει αν υπάρχουν ανησυχίες για πλήρη ωρίμανση ενηλίκων και επαρκή μυϊκή και λιπώδη ισορροπία.

Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner χρειάζονται θεραπεία με οιστρογόνα και άλλες ορμόνες για να βοηθήσουν στην έναρξη της εφηβείας και την κατάλληλη γυναικεία ανάπτυξη. Η θεραπεία με οιστρογόνα μπορεί να είναι απαραίτητη μέχρι να φτάσει η γυναίκα στην ηλικία της εμμηνόπαυσης.

Χειρουργικές επιλογές

Για τους άλλους με νανισμό, οι χειρουργικές θεραπείες μπορεί να είναι απαραίτητες και χρήσιμες για να ζήσουν μια πιο υγιή ζωή.

Οι χειρουργικές θεραπείες περιλαμβάνουν εκείνες που μπορούν να βοηθήσουν:

να διορθώσουν την κατεύθυνση της ανάπτυξης των οστών

να σταθεροποιήσουν τη σπονδυλική στήλη

να αυξήσουν το κανάλι στους σπονδύλους γύρω από το νωτιαίο μυελό για να ανακουφίσει την πίεση στο νωτιαίο μυελό η χειρουργική επέμβαση για άτομα με υπερβολική ποσότητα υγρού γύρω από τον εγκέφαλο είναι να τοποθετηθεί στον εγκέφαλο ένας τύπος σωλήνα, που ονομάζεται «διακλάδωση». Αυτό μπορεί να ανακουφίσει κάποια από αυτά τα υγρά και να μειώσει την πίεση στον εγκέφαλο.

• Φυσικοθεραπεία και ορθολογία
• Η φυσική θεραπεία και η ορθολογία είναι μη επεμβατικές λύσεις σε ορισμένες επιπλοκές του νανισμού. Η φυσική θεραπεία συχνά συνταγογραφείται μετά από χειρουργική επέμβαση στο άκρο ή πίσω, για να σας βοηθήσει να ανακτήσετε ή να βελτιώσετε το εύρος κίνησης και δύναμης. Η φυσική θεραπεία μπορεί επίσης να σας συμβουλεύσει εάν ο νάνος επηρεάζει τον τρόπο που περπατάτε ή σας προκαλεί πόνο που δεν απαιτεί χειρουργική επέμβαση.
• Τα ορθωτικά είναι συσκευές που προσαρμόζονται στα παπούτσια σας για να βελτιώσουν την υγεία και τη λειτουργία των ποδιών σας. Εάν ο νανισμός επηρεάζει την ισορροπία σας, τον τρόπο με τον οποίο περπατάτε ή άλλες πτυχές της λειτουργίας του ποδιού, μιλήστε με έναν ποδατρικό για το πώς μπορεί να σας βοηθήσει η ορθοστατική.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Ζώντας με νάντσο

Ζώντας με νάνους

Η αντιμετώπιση των προκαταλήψεων και της άγνοιας στην κοινωνία μπορεί να είναι δύσκολη. Μπορεί επίσης να υπάρχουν καθημερινές προκλήσεις που σχετίζονται με τη ζωή με το νάντι.

Οργανισμοί όπως το LPA παρέχουν πόρους για να βοηθήσουν στις συναισθηματικές και υλικοτεχνικές προκλήσεις της ζωής. Η εύρεση ομάδας υποστήριξης μπορεί να σας βοηθήσει να συνδεθείτε με μια κοινότητα ανθρώπων που είχαν παρόμοιες εμπειρίες.

Το LPA μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να μάθετε πώς να μειώνετε τους διακόπτες φωτισμού, τα ντουλαπάκια και άλλα πράγματα στο σπίτι σας. Μπορούν επίσης να παρέχουν πληροφορίες και πόρους για ειδικά εργαλεία ή εξοπλισμό που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε και για τροποποιήσεις που μπορείτε να κάνετε στο αυτοκίνητο, το σχολείο ή το χώρο εργασίας σας.

Για τα παιδιά με νανισμό, οι προκλήσεις μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολες. Η πειρατεία, ο εκφοβισμός και ακόμη και οι αθώες παρεξηγήσεις σχετικά με την κατάσταση μπορεί να είναι ενοχλητικές.

Αν έχετε ένα παιδί με νάνος, μιλήστε με τους δασκάλους και άλλους στο σχολείο τους για να τους βοηθήσετε να κατανοήσουν την κατάσταση και πώς θα μπορούσαν να εκπαιδεύσουν τους άλλους για αυτό. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να μιλήσετε με το σχολείο σας σχετικά με εργαλεία και άλλα καταλύματα που θα είναι χρήσιμα ή απαραίτητα για το παιδί σας.

Θα πρέπει επίσης να ενθαρρύνετε το παιδί σας να μιλάει για τα συναισθήματά του ή για άλλες ανησυχίες.

Μπορώ να περάσω τον όρο;

Όταν πρόκειται για μια οικογένεια, υπάρχουν μερικές σημαντικές σκέψεις. Όταν οι δύο γονείς έχουν νανισμό, οι πιθανότητες ενός παιδιού που γεννιέται με νανισμό είναι υψηλότερες από ό, τι στο γενικό πληθυσμό.

Εάν έχετε αχονδροπλασία, για παράδειγμα, έχετε ένα γονίδιο νανισμού και ένα μη προσβεβλημένο γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι όταν και οι δύο γονείς έχουν achondroplasia, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να κληρονομήσει το ανεπηρέαστο γονίδιο και να αναπτυχθεί σε τουλάχιστον ένα μέσο ύψος.

Υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει ένα από κάθε είδος γονιδίου, αλλά 25% πιθανότητα το μωρό να έχει δύο γονίδια νανισμού. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτό που ονομάζεται «σύνδρομο διπλής κυριαρχίας» πεθαίνουν συχνά κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα.

Outlook

Outlook

Τα άτομα με νανισμό έχουν συχνά μακρόχρονες ζωές. Η κατάσταση δεν επηρεάζει τη δυνατότητα να πηγαίνετε στο σχολείο ή να εργάζεστε, να έχετε μια οικογένεια ή να απολαμβάνετε οποιαδήποτε από τα άλλα πράγματα που μπορεί να προσφέρει η ζωή.

Ωστόσο, ο νανισμός μπορεί να οδηγήσει σε δυνητικά σοβαρές ιατρικές επιπλοκές. Είναι σημαντικό να συμβαδίσετε με τις ετήσιες δραστηριότητες και τις επισκέψεις σε ειδικούς, όπως απαιτείται. Η προληπτική υγεία σας και η γρήγορη ανταπόκριση στις αλλαγές στα συμπτώματά σας είναι ζωτικής σημασίας.