Ο γενετικός έλεγχος λύει τα ιατρικά μυστήρια για τους ασθενείς

Η γενετική έρευνα μπορεί να φαίνεται απρόσωπη.

Οι ερευνητές διαχειρίζονται τις γενετικές πληροφορίες χιλιάδων συμμετεχόντων ανώνυμης μελέτης μέσω υπερυπολογιστών για να αναζητήσουν οποιαδήποτε σχέση μεταξύ μίας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης και ενός δεδομένου αποτελέσματος υγείας.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Με τα εκατομμύρια των σημείων δεδομένων στο πρότυπο ενός ατόμου, η σύγκριση χιλιάδων σχεδίων απαιτεί πολλή δύναμη διακομιστή.

Αλλά μια πρόσφατη ανακοίνωση από ένα σημαντικό πρόγραμμα γενετικής έρευνας του Ηνωμένου Βασιλείου έβαλε την εστίαση πίσω στους ανθρώπους.

Οι γονείς της Γεωργίας Walburn-Green, 4 ετών, ήξεραν ότι κάτι ήταν άδικο με την κόρη τους. Αν και δραστήρια και έξυπνη, οι νεφροί της Γεωργίας δεν λειτουργούν καλά, το όραμά της περιορίζεται από ασυνήθιστα κομμάτια στα μάτια της και δεν μπορεί να μιλήσει.

Διαφήμιση

Οι γιατροί είχαν υποψιαστεί ότι το πρόβλημα ήταν γενετικό, αλλά τα συμπτώματα της Γεωργίας δεν ευθυγραμμίστηκαν με καμία γνωστή γενετική ασθένεια.

«Δεν είχα ιδέα ότι ήταν δυνατόν να υπάρξει μια αδιάγνωστη κατάσταση. Σκέφτηκα ότι είχατε πει ότι μπορεί να έχετε μια γενετική πάθηση, έχετε το γενετικό τεστ και στη συνέχεια παίρνετε την απάντηση ", δήλωσε η μητέρα Amanda Walburn-Green σε δήλωση. "Το γεγονός ότι η Γεωργία είχε μια αδιάγνωστη κατάσταση ήταν ένα από τα πιο δύσκολα σημεία της ζωής μας, καθώς αισθανόμαστε ότι ήμασταν μόνοι. "

Για τους ασθενείς που έχουν υποβληθεί προηγουμένως σε εκτεταμένες αξιολογήσεις χωρίς διάγνωση, η ακολουθία ολόκληρου του εξόμματος ή ολόκληρου του γονιδιώματος είναι συχνά η προσέγγιση που λύνει την περίπτωση », δήλωσε ο Δρ David Valle, διευθυντής του Ινστιτούτου Γενετικής Ιατρικής του McKusick-Nathans στο The Johns Hopkins School of Medicine, δήλωσε στην Healthline.

Στην περίπτωση της Γεωργίας, η διάγνωση έφερε καλά νέα. Η γενετική μετάλλαξη είχε συμβεί για πρώτη φορά στο DNA της Γεωργίας. Δεν κληρονομήθηκε από τους γονείς της. Για τους Amanda και Matt, αυτό σήμαινε ότι θα μπορούσαν να αρχίσουν να σκέφτονται να έχουν ένα δεύτερο παιδί.

Το νέο εγχειρίδιο επεξεργασίας γονιδίων CRISPR είναι πιο ισχυρό »

Νέο μονοπάτι της έρευνας

Η βρετανική εργασία προέρχεται από μια συνεργασία μεταξύ της γενετικής εταιρείας screening Genomics England και της Εθνικής Υπηρεσίας Υγείας. Στις Ηνωμένες Πολιτείες διεξάγονται παρόμοιες έρευνες μέσω του Δικτύου Μη Διάγνωσης Ασθενειών (UDN), το οποίο χρηματοδοτείται από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

"Συχνά, οι ασθενείς έχουν πολλές φυσικές καταγγελίες και καμία αντικειμενική διάγνωση. Στόχος μας είναι να χρησιμοποιήσουμε τα πιο πρόσφατα εργαλεία για να κάνουμε μια διάγνωση που καλύπτει το κλινικό, παθολογικό και βιοχημικό φάσμα για να αποκαλύψουμε το βασικό γενετικό ελάττωμα.Ο William A. Gahl, Ph. D., κλινικός διευθυντής στο Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος και συντονιστής της ομάδας εργασίας UDN, ανέφερε σε δήλωσή του.

Τόσοι πολλοί άνθρωποι αρχικά προσπάθησαν να γίνουν δεκτοί στο πρόγραμμα που το επέκτεινε το φθινόπωρο.

Τα αποτελέσματα αρχίζουν να διαρρέουν. Από τους πρώτους 160 ασθενείς που μελετήθηκαν, το UDN έχει διαγνώσει σχεδόν 40. Δύο εντελώς νέες διαταραχές ανακαλύφθηκαν και βρέθηκαν 23 σπάνιες καταστάσεις.

Διαφήμιση

Οι διακομιστές UDN λειτουργούν στο Baylor College of Medicine στο Τέξας και στο Ινστιτούτο Βιοτεχνολογίας HudsonAlpha στην Αλαμπάμα, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της Illumina, μιας εταιρείας που εδρεύει στο Σαν Ντιέγκο. Οι ασθενείς πηγαίνουν σε μία από τις επτά πανεπιστημιακές κλινικές σε όλη τη χώρα και δεν βλέπουν ποτέ την ισχύ του διακομιστή που απαιτείται για να τρέξουν τα γενετικά τους σημεία δεδομένων.

Διαβάστε περισσότερα: Οι επιστήμονες βρίσκουν επεξεργασία γονιδίων με CRISPR δύσκολο να αντισταθεί »