Σύνδρομο καρταγένερου | Ορισμός και Εκπαίδευση Ασθενών

Τι είναι το σύνδρομο του Kartagener;

Χαρακτηριστικά

1. Το σύνδρομο του Kartagener είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί προβλήματα με τους αεραγωγούς σας.
2. Το σύνδρομο του Kartagener περιλαμβάνει δύο κύρια χαρακτηριστικά: την πρωτοπαθής κυστική δυσκινησία (PCD) και το situs inversus.
3. Δεδομένου ότι το σύνδρομο του Kartagener δεν έχει γνωστή θεραπεία, η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών.

Το σύνδρομο του Kartagener είναι μια σπάνια κληρονομική νόσο. Προκαλείται από μια μετάλλαξη που μπορεί να εμφανιστεί σε πολλά διαφορετικά γονίδια. Είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τους δύο γονείς σας για να το αναπτύξετε. Σύμφωνα με τους ερευνητές του Indian Journal of Human Genetics, περίπου 1 στους 30.000 ανθρώπους γεννιούνται με το σύνδρομο Kartagener. Προκαλεί ανωμαλίες στην αναπνευστική οδό σας. Είναι γνωστές ως πρωτοπαθής κυστική δυσκινησία. Επίσης, προκαλεί την αντιστροφή ή την καθυστέρηση της τοποθέτησης ορισμένων ή όλων των ζωτικών οργάνων σας σε σύγκριση με την κανονική τοποθέτησή τους. Αυτό είναι γνωστό ως situs inversus.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Kartagener. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπεία για να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας, να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής σας.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου του Kartagener;

Το σύνδρομο του Kartagener περιλαμβάνει δύο κύρια χαρακτηριστικά: την πρωτοπαθής κυστική δυσκινησία (PCD) και το situs inversus. Το PCD μπορεί να προκαλέσει μια σειρά συμπτωμάτων, όπως:

συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος

• συχνές λοιμώξεις των φλεβοκόμβων
• συχνές λοιμώξεις αυτιών
• χρόνια ρινική συμφόρηση
• στειρότητα
• Το Situs inversus συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα υγείας.

Τι είναι η πρωτοπαθής κυστική δυσκινησία;

Η PCD είναι μια ανωμαλία των βλεφαρίδων σας. Οι βλεφαρίδες σας είναι τρίχες που μοιάζουν με τις βλεννώδεις μεμβράνες των πνευμόνων, της μύτης και των ιγμορείων. Οι κανονικές σπείρες κινούνται σε κυματοειδή κίνηση. Βοηθούν στη μεταφορά βλέννας από τους αεραγωγούς, μέσω της μύτης και του στόματος. Αυτή η δράση βοηθά στην εκκαθάριση των κόλπων και των πνευμόνων των μικροβίων που μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις.

Όταν έχετε PCD, οι βλεφαρίδες σας δεν κινούνται σωστά. Μπορούν να κινούνται προς τη λάθος κατεύθυνση, να μετακινούνται ελάχιστα ή να μην κινούνται καθόλου. Αυτό εμποδίζει την ικανότητά τους να μεταφέρουν βλέννα και βακτήρια από την αναπνευστική οδό σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χρόνιες λοιμώξεις στον κάτω και στον ανώτερο αεραγωγό σας.

Οι χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις μπορεί να οδηγήσουν σε βρογχεκτασίες. Σε αυτή την κατάσταση, οι αεραγωγοί σας διευρύνουν και σημαδεύονται. Τα συνήθη συμπτώματα της βρογχεκτασίας περιλαμβάνουν χρόνιο βήχα, δύσπνοια και κόπωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα δάχτυλά σας και τα δάχτυλα των ποδιών σας μπορεί να γλιστρήσουν. Αυτό πιθανόν να οφείλεται στην έλλειψη οξυγόνου στα άκρα σας.

Μπορεί επίσης να εμφανίσετε χρόνια ιγμορίτιδα.Αυτή είναι μια επίμονη λοίμωξη που συμβαίνει στους κοίλους χώρους του αέρα μέσα στο κρανίο σας, γνωστό ως κόλποι σας. Περιλαμβάνει φλεγμονή και οίδημα. Μπορεί να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού, γνωστές ως μέση ωτίτιδα. Αυτές οι μολύνσεις των αυτιών μπορεί να είναι αρκετά σοβαρές για να προκαλέσουν μόνιμη βλάβη στους ιστούς σας. Ενδέχεται επίσης να προκαλέσουν απώλεια ακοής.

Οι κινητές ουρές, ή οι μαστοί, του σπέρματος μπορούν επίσης να επηρεαστούν από το PCD. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογική κινητικότητα σπέρματος και υπογονιμότητα στους άνδρες. Οι γυναίκες με σύνδρομο Kartagener μπορεί επίσης να είναι στείρες, εξαιτίας της μειωμένης κινητικότητας της βλεφαρίδας στην επένδυση των σαλπίγγων.

Τι είναι το situs inversus;

Στην θέση inversus, τα ζωτικά σας όργανα αναπτύσσονται στην αντίθετη πλευρά του σώματός σας από το συνηθισμένο, σχηματίζοντας μια κατοπτρική εικόνα της κανονικής τοποθέτησης. Για παράδειγμα, το ήπαρ μπορεί να αναπτυχθεί στην αριστερή πλευρά του σώματός σας αντί του δεξιού. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως μεταφορά.

Εάν έχετε σύνδρομο Kartagener, μπορείτε να έχετε διαφορετικές διαμορφώσεις οργάνων:

situs inversus totalis, όπου όλα τα εσωτερικά σας όργανα έχουν μεταφερθεί

• situs inversus thoracalis, όπου μεταφέρονται μόνο οι πνεύμονες και η καρδιά σας
• αντίστροφα abdominalis, όπου μεταφέρονται μόνο το ήπαρ, το στομάχι και ο σπλήνας
• Το Situs inversus δεν προκαλεί προβλήματα υγείας. Εάν έχετε σύνδρομο Kartagener, η καρδιά σας και άλλα ζωτικά όργανα πιθανόν να λειτουργούν κανονικά, εκτός από τυχόν προβλήματα που προκαλούνται από PCD.

Διαφήμιση

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο του Kartagener;

Είναι δυνατόν να έχετε μόνο PCD, χωρίς situs inversus. Εάν έχετε και τα δύο, έχετε σύνδρομο Kartagener.

Το σύνδρομο του Kartagener διαγιγνώσκεται μερικές φορές κατά τη γέννηση, όταν το νεογέννητο εμφανίζει αναπνευστική δυσχέρεια και χρειάζεται οξυγονοθεραπεία. Αλλά είναι πιο συχνά ανακαλύφθηκε στην πρώιμη παιδική ηλικία. Εάν εσείς ή το παιδί σας πάσχετε από χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, από χρόνια παραρρινοκολπίτιδα ή από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού χωρίς άλλη εμφανή αιτία, ο γιατρός σας μπορεί να ελέγξει για PCD και το σύνδρομο του Kartagener.

Για να βοηθήσετε στη διάγνωση του συνδρόμου PCD και Kartagener, ο γιατρός σας μπορεί να ελέγξει για ενδείξεις:

ρινικοί πολύποδες

• μειωμένη αίσθηση οσμής
• απώλεια ακοής
• δοκιμές αναπνοής, βιοψίες ιστών, ανάλυση σπέρματος ή σαρώνει απεικόνιση.
• Μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια δοκιμασία αναπνοής για να μετρήσουν πόση ποσότητα νιτρικού οξειδίου αναπνέετε. Τα άτομα με PCD τείνουν να εκπνέουν λιγότερο νιτρικό οξείδιο από το κανονικό. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας ζητήσει να αναπνεύσετε σωματίδια που έχουν χαμηλό επίπεδο ακτινοβολίας. Όταν εκπνέετε, μπορούν να δοκιμάσουν πόσο καλά οι βλεφαρίδες σας μετέφεραν τα σωματίδια.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συλλέξει ένα μικρό δείγμα ιστού από τη μύτη, την τραχεία ή άλλη περιοχή με βλεφαρίδες. Ένας τεχνικός εργαστηρίου μπορεί να εξετάσει τα κελύφη στο δείγμα ιστού σας για διαρθρωτικές ανωμαλίες. Μπορούν επίσης να αξιολογήσουν την κίνησή σας, τη συχνότητα κτύπων και το συντονισμό.

Ο γιατρός σας μπορεί να συλλέξει ένα δείγμα σπέρματος για αποστολή σε εργαστήριο για δοκιμή. Το προσωπικό του εργαστηρίου μπορεί να ελέγξει για διαρθρωτικές ανωμαλίες και χαμηλή κινητικότητα.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει ακτινογραφίες θώρακος και αξονικές τομογραφίες (CT) για να αναζητήσουν υπερβολική διόγκωση των πνευμόνων, πάχυνση βρογχικών τοιχωμάτων και δυσμορφίες κόλπου. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν δοκιμές απεικόνισης για να ελέγξουν για το situs inversus.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο του Kartagener;

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Kartagener, αλλά ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα σχέδιο θεραπείας για να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας και να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών.

Για παράδειγμα, μπορούν να συνταγογραφήσουν μακροχρόνια αντιβιοτικά χαμηλής δόσης και εμβολιασμούς. Αυτά μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των χρόνιων αναπνευστικών και ιγμορίτιδων. Μπορούν επίσης να συστήσουν εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή για να μειώσουν τα συμπτώματα της βρογχεκτασίας.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε ειδικό για καρδιοπνευμονία. Μπορούν να χρησιμοποιήσουν διαδικασίες βρογχοσκόπησης και τραχεοτομής για την αναρρόφηση της βλέννας από τους αεραγωγούς σας. Αυτές οι διαδικασίες είναι τύποι "πνευμονικής υγιεινής. "

Εάν αναπτύξετε σοβαρή πνευμονική βλάβη, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης πνευμόνων.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Kartagener μπορούν να αναμένουν μια κανονική διάρκεια ζωής. Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε το σχεδιαζόμενο από το γιατρό σας θεραπευτικό σχήμα για να διαχειριστείτε σωστά την πάθησή σας.

Διαφήμιση

Takeaway

Το Takeaway

Το σύνδρομο του Kartagener είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Περιλαμβάνει ανωμαλίες της βλεφαρίδας σας, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν ποικίλα προβλήματα υγείας. Περιλαμβάνει επίσης το situs inversus, μια κατάσταση στην οποία τα εσωτερικά σας όργανα αναπτύσσονται στην αντίθετη πλευρά του σώματός σας από το κανονικό.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο του Kartagener δεν έχει γνωστή θεραπεία, η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτή την κατάσταση, κλείστε ραντεβού με το γιατρό σας.