Καρυοτυπία: Επισκόπηση, Διαδικασία και Κίνδυνοι
Πίνακας περιεχομένων:
- Τι είναι ο καρυοτύπος;
- Γιατί η δοκιμή είναι χρήσιμη
- Προετοιμασία και Κίνδυνοι
- Πώς γίνεται η δοκιμή
- Ένα κανονικό αποτέλεσμα της εξέτασης θα δείξει 46 χρωμοσώματα. Δύο από αυτά τα 46 χρωμοσώματα είναι σεξουαλικά χρωμοσώματα, τα οποία καθορίζουν το φύλο του ατόμου που εξετάζεται, και 44 από αυτά είναι αυτοσωμάτια. Τα αυτοσώματα δεν σχετίζονται με τον προσδιορισμό του φύλου του ατόμου που εξετάζεται. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.
Τι είναι ο καρυοτύπος;
Η καρυοτυπία είναι μια εργαστηριακή διαδικασία που επιτρέπει στον γιατρό σας να εξετάσει το σύνολο χρωμοσωμάτων σας. Ο "καρυότυπος" αναφέρεται επίσης στην πραγματική συλλογή των χρωμοσωμάτων που εξετάζονται. Η εξέταση των χρωμοσωμάτων μέσω του καρυοτύπου επιτρέπει στον ιατρό σας να προσδιορίσει αν υπάρχουν ανωμαλίες ή δομικά προβλήματα στα χρωμοσώματα.
Τα χρωμοσώματα βρίσκονται σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματός σας. Περιέχουν το γενετικό υλικό που κληρονομήσαμε από τους γονείς σας. Αποτελούνται από DNA και καθορίζουν τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται κάθε άνθρωπος.
Όταν μια κυψέλη διαιρείται, πρέπει να περάσει σε ένα πλήρες σύνολο γενετικών οδηγιών σε κάθε νέο κύτταρο που σχηματίζει. Όταν ένα κύτταρο δεν βρίσκεται στη διαδικασία της διαίρεσης, τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα σε έναν ανοσοποιημένο τρόπο. Κατά τη διάρκεια της διαίρεσης, τα χρωμοσώματα σε αυτά τα νέα κύτταρα κατατάσσονται σε ζεύγη.
Μια εξέταση καρυότυπου εξετάζει αυτά τα διαχωριστικά κύτταρα. Τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων ταξινομούνται ανάλογα με το μέγεθος και την εμφάνισή τους. Αυτό βοηθάει τον γιατρό σας να προσδιορίσει εύκολα αν λείπουν ή έχουν υποστεί βλάβη χρωμοσώματα.
ΔιαφήμισηΔιαφήμισηΣκοπός
Γιατί η δοκιμή είναι χρήσιμη
Ένας ασυνήθιστος αριθμός χρωμοσωμάτων, εσφαλμένα διατεταγμένα χρωμοσώματα ή ανωμαλίες χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι ενδείξεις γενετικής κατάστασης. Οι γενετικές συνθήκες ποικίλλουν πολύ, αλλά δύο παραδείγματα είναι το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Turner.
Ο καρυοτύπος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μιας ποικιλίας γενετικών διαταραχών. Για παράδειγμα, μια γυναίκα που έχει πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια μπορεί να έχει ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα που μπορεί να εντοπίσει ο καρυοτύπος. Η δοκιμή είναι επίσης χρήσιμη για την αναγνώριση του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας. Έχοντας αυτό το χρωμόσωμα μπορεί να σηματοδοτήσει χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML).
Τα μωρά μπορούν να δοκιμαστούν με καρυότυπο πριν γεννηθούν για τη διάγνωση γενετικών ανωμαλιών που υποδεικνύουν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Klinefelter. Στο σύνδρομο Klinefelter, ένα αγόρι γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.
ΔιαφήμισηΠροετοιμασία και Κίνδυνοι
Προετοιμασία και Κίνδυνοι
Το απαιτούμενο παρασκεύασμα για καρυοτυπία εξαρτάται από τη μέθοδο που θα χρησιμοποιήσει ο γιατρός σας για να πάρει δείγμα των κυττάρων του αίματος για έλεγχο. Τα δείγματα μπορούν να ληφθούν με διάφορους τρόπους, όπως:
- έλξη αίματος
- βιοψία μυελού των οστών, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του σπογγώδους ιστού μέσα σε ορισμένα οστά
- αμνιοκέντηση που περιλαμβάνει λήψη δείγματος αμνιακού υγρού από την μήτρα
Οι επιπλοκές μπορεί μερικές φορές να προκύψουν από αυτές τις μεθόδους δοκιμής, αλλά είναι σπάνιες. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος αιμορραγίας και μόλυνσης από την αιμάτωση ή την βιοψία του μυελού των οστών. Η αμνιοπαρακέντηση συνεπάγεται πολύ ελάχιστο κίνδυνο αποβολής.
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων ενδέχεται να είναι λοξά, εάν υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία. Η χημειοθεραπεία μπορεί να προκαλέσει διαλείμματα στα χρωμοσώματα σας, τα οποία θα εμφανιστούν στις εικόνες που προκύπτουν.
ΔιαφήμισηΔιαφήμισηΔιαδικασία
Πώς γίνεται η δοκιμή
Το πρώτο βήμα στην καρυοτυπία είναι να πάρετε ένα δείγμα των κυττάρων σας. Τα κύτταρα δείγματος μπορούν να προέρχονται από διάφορους διαφορετικούς ιστούς. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:
- μυελό των οστών
- αίμα
- αμνιακό υγρό
- πλακούντας
Η δειγματοληψία μπορεί να γίνει με διάφορες μεθόδους, ανάλογα με την περιοχή του σώματός σας. Για παράδειγμα, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει αμνιοκέντηση για να συλλέξει το δείγμα εάν το αμνιακό υγρό πρέπει να εξεταστεί.
Αφού ληφθεί το δείγμα, τοποθετείται σε εργαστηριακό πιάτο που επιτρέπει στα κύτταρα να αναπτυχθούν. Ένας τεχνικός εργαστηρίου θα πάρει τα κύτταρα από το δείγμα και θα τα λερώσει. Αυτό επιτρέπει στον γιατρό σας να βλέπει τα χρωμοσώματα κάτω από μικροσκόπιο.
Αυτά τα χρωματισμένα κύτταρα εξετάζονται υπό μικροσκόπιο για πιθανές ανωμαλίες. Οι ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- επιπλέον χρωμοσώματα
- ελλείποντα χρωμοσώματα
- τμήματα που λείπουν από ένα χρωμόσωμα
- επιπλέον τμήματα ενός χρωμοσώματος
- τμήματα που έχουν σπάσει από ένα χρωμόσωμα και επανασυνδεθούν στο άλλο < ο τεχνικός μπορεί να δει το σχήμα, το μέγεθος και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι πληροφορίες είναι σημαντικές για τον προσδιορισμό αν υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες.
Διαφήμιση
ΑποτελέσματαΠοια είναι τα Αποτελέσματα Μέτρων
Ένα κανονικό αποτέλεσμα της εξέτασης θα δείξει 46 χρωμοσώματα. Δύο από αυτά τα 46 χρωμοσώματα είναι σεξουαλικά χρωμοσώματα, τα οποία καθορίζουν το φύλο του ατόμου που εξετάζεται, και 44 από αυτά είναι αυτοσωμάτια. Τα αυτοσώματα δεν σχετίζονται με τον προσδιορισμό του φύλου του ατόμου που εξετάζεται. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.
Οι ανωμαλίες που εμφανίζονται σε ένα δοκιμαστικό δείγμα θα μπορούσαν να είναι αποτέλεσμα οποιουδήποτε αριθμού γενετικών συνδρόμων ή καταστάσεων. Μερικές φορές, θα εμφανιστεί μια ανωμαλία στο δείγμα του εργαστηρίου που δεν αντανακλάται στο σώμα σας. Η δοκιμή καρυότυπου μπορεί να επαναληφθεί για να επιβεβαιωθεί ότι υπάρχει ανωμαλία.
