Καρκίνος του παχέος εντέρου: Γενετικοί σύνδεσμοι μπορεί να είναι κλειδί
Πίνακας περιεχομένων:
- Οι αριθμοί είναι μια κλήση αφύπνισης
- Ο έλεγχος πολλαπλών σημείων αποτελεσματικότητας
- Η εκπαίδευση είναι ζωτικής σημασίας
Όταν πρόκειται για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, το γενετικό μακιγιάζ της οικογένειάς σας μπορεί να διαδραματίσει μεγαλύτερο ρόλο από ό, τι είχε σκεφτεί προηγουμένως.
Αυτό συμβαίνει σύμφωνα με μια μελέτη του Πανεπιστημιακού Καρκινολογικού Κέντρου του Πανεπιστημίου του Οχάιο - του Νοσοκομείου Arthur G. James Cancer και του Ινστιτούτου Ερευνών Richard J. Solove (OSUCCC - James), η οποία αποκάλυψε νέα δεδομένα για άτομα ηλικίας κάτω των 50 ετών με διάγνωση καρκίνο του παχέος εντέρου.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμισηΟι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα από 450 ασθενείς με πρώιμο καρκίνο του παχέος εντέρου, διαπιστώνοντας ότι το 16% των ασθενών - ή το 1 στα 6 - έχει τουλάχιστον μία κληρονομική γενετική μετάλλαξη.
Αυτές οι κληρονομικές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου.
Ενώ η σχέση μεταξύ του καρκίνου του παχέος εντέρου και του συνδρόμου Lynch - μιας γενετικής κατάστασης που φέρει υψηλό κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου - είναι καλά κατανοητή, η μελέτη δείχνει ότι το σύνδρομο Lynch είναι ένας μόνο παράγοντας κινδύνου.
ΔιαφήμισηΟι ερευνητές δημοσίευσαν τα ευρήματά τους σήμερα στο ιατρικό περιοδικό JAMA Oncology.
Διαβάστε περισσότερα: Αποκτήστε τα στοιχεία για τον καρκίνο του παχέος εντέρου »
ΔιαφήμισηΗ διαφήμισηΟι αριθμοί είναι μια κλήση αφύπνισης
Οι ερευνητές ήταν κάπως έκπληκτοι από τους αριθμούς, σύμφωνα με τον Heather Hampel, καθηγητής κλινικής, εσωτερικής ιατρικής στο OSUCCC - James, και κύριος ερευνητής της μελέτης.
«Γνωρίζαμε ότι θα είχαμε πολύ σύνδρομο Lynch καθώς έχουμε κάνει πολλή δουλειά στον τομέα αυτό στο παρελθόν και επιβεβαιώσαμε ότι το 8,7% των περιπτώσεων είχε σύνδρομο Lynch», δήλωσε ο Hampel Healthline. "Έτσι είναι η πρώτη αιτία πρόωρου καρκίνου του παχέος εντέρου. Αλλά αυτό που ήταν πραγματικά εκπληκτικό ήταν ότι ένα άλλο 8 τοις εκατό είχε διαφορετικό κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου. "
Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις ήταν γνωστά γονίδια καρκίνου του παχέος εντέρου. Ωστόσο, υπήρχαν και άλλα που ήταν λιγότερο αναμενόμενα, όπως τα BRCA1, BRCA2 και PALB2, τα οποία συνδέονται τυπικά με τον καρκίνο του μαστού.
«Αισθανόμαστε ότι σε ποσοστό 16% αυτών των ασθενών που έχουν ήδη κληρονομική ευαισθησία, ότι έχει έρθει η ώρα να εξετάσουν την πρότασή τους για γενετική συμβουλή και την εξέταση μιας πολυγονιδιακής ομάδας καρκίνου για όλους αυτούς τους ασθενείς, κάτι που δεν είναι κάνει τώρα ", δήλωσε ο Χάμπελ. "Αυτή τη στιγμή, οι γιατροί συνήθως προβάλλουν το σύνδρομο Lynch και αν δεν το βλέπουν ή δεν βλέπουν πολλούς πολύποδες, το αφήνουν να φύγει. Αλλά δεδομένων αυτών των δεδομένων, φαίνεται ότι όλοι χρειάζονται ένα ευρύτερο πάνελ γονιδίων για τον καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων των πραγμάτων όπως το σύνδρομο Lynch. »
Διαβάστε περισσότερα: Ο καρκίνος του παχέος εντέρου εντυπωσιάζει τους νεότερους ανθρώπους πιο συχνά»
ΔιαφήμισηΔημοφιλίαΟ έλεγχος πολλαπλών σημείων αποτελεσματικότητας
Σήμερα συνιστάται στους γιατρούς να εξετάζουν καρκινικούς όγκους για το σύνδρομο Lynch κατά τη στιγμή της διάγνωσης του καρκίνου του παχέος εντέρου.
Εάν τα αποτελέσματα δείχνουν πιθανότητα σύνδρομου Lynch, γίνονται και άλλες γενετικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει το γονίδιο του συνδρόμου Lynch.
Hampel λέει ότι αυτή η δοκιμή θα πρέπει να συνεχιστεί, αλλά προτείνει επίσης εκτεταμένες δοκιμές.
Διαφήμιση«Στο παρελθόν, πραγματικά παραμελήσαμε τους ασθενείς των οποίων οι όγκοι ήταν λιγότερο πιθανό να έχουν σύνδρομο Lynch. Δεν παίρνουν απαραιτήτως καμία γενετική συμβουλευτική ή γενετική εξέταση του αίματος τους για να δουν εάν γεννήθηκαν με μια μετάλλαξη που τους έδωσε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου », είπε. "Αυτά τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι η ομάδα αυτή χρειάζεται την παροχή συμβουλών και δοκιμών ακριβώς όπως και η ομάδα της οποίας η εξέταση του όγκου έρχεται ως μη φυσιολογική ή πιο πιθανή σύνδρομο Lynch. "
Με βάση τα ευρήματά τους, οι ερευνητές του OSUCCC - James συστήνουν να διευρυνθούν οι γενετικές δοκιμές για όλους τους ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμισηHampel επισημαίνει τις τρέχουσες κατευθυντήριες γραμμές του Εθνικού Ολοκληρωμένου Καρκίνου (NCCN) ως προηγούμενο.
«Οι πιθανότητες να έχετε κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου αν έχετε καρκίνο των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία είναι κάπου μεταξύ 18 και 24 τοις εκατό. Και είμαστε πολύ κοντά, στο 16% ", δήλωσε ο Hampel. "Για εκείνους τους ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών που έχουν πιθανότητα 18 έως 24% να δοκιμάσουν θετικά, η τρέχουσα σύσταση είναι ότι κάθε ένας από αυτούς θα πρέπει να πάρει γενετική συμβουλευτική και δοκιμή. Εάν είναι η τρέχουσα σύσταση του NCCN για κάθε καρκίνο των ωοθηκών και όλοι προσπαθούμε να το επιτύχουμε αυτό, νομίζω ότι δεν θα ήταν πιο δύσκολο να καταγραφούν όλοι οι ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου που είχαν διαγνωσθεί κάτω από την ηλικία των 50 ετών. "
Διαβάστε περισσότερα: μια κολονοσκόπηση; Άλλες δοκιμές είναι εξίσου αποτελεσματικές για τον καρκίνο του παχέος εντέρου »
ΔιαφήμισηΗ εκπαίδευση είναι ζωτικής σημασίας
Ενώ αυτά τα στοιχεία θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη διάγνωση μιας γενετικής ευαισθησίας στον καρκίνο του παχέος εντέρου νωρίς στη ζωή, υπάρχει έλλειψη ευαισθητοποίησης γύρω από αυτόν τον τύπο καρκίνου. «Έχουμε δει τι έκανε η ιστορία της Angelina Jolie για τη διάγνωση κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών και δεν είχαμε κάτι παρόμοιο με τον καρκίνο του παχέος εντέρου και το σύνδρομο Lynch, οπότε δεν έχει πάρει το ίδιο επίπεδο προσοχής». είπε ο Χάμπελ.
ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
Παρά το χάσμα της γνώσης, οι γενετικές εξετάσεις για καρκίνο του παχέος εντέρου είναι ευρέως διαθέσιμες, προσιτές και φθηνές.Ο Hampel λέει ότι οι περισσότερες μεγάλες πόλεις έχουν νοσοκομεία όπου οι ασθενείς μπορούν να βρουν γενετικούς συμβούλους και γενετιστές, προσθέτοντας ότι οι άνθρωποι στις αγροτικές περιοχές μπορούν να έχουν πρόσβαση σε γενετικές συμβουλευτικές υπηρεσίες μέσω τηλεφώνου.
«Τα τελευταία τρία χρόνια υπήρξαν δραματικές αλλαγές στις δοκιμές που έκαναν πολύ, πολύ πιο προσιτές και δεν νομίζω ότι το γνωρίζουν οι άνθρωποι», είπε. "Όπως και με οτιδήποτε, χρειάζεται λίγο χρόνο για να προσαρμοστούν οι άνθρωποι μετά την έξοδο των δεδομένων. Νομίζω ότι θα υπάρξουν περισσότερα στοιχεία που θα προκύψουν μέσα στους επόμενους έξι μήνες, καθώς αυτό υποστηρίζει αυτό, έτσι νομίζω ότι θα φτάσουμε εκεί. Θα χρειαστεί λίγο χρόνο. "
