Ασθένεια του Wilson: Παράγοντες κινδύνου, αιτίες και συμπτώματα

Τι είναι η νόσος του Wilson;

Χαρακτηριστικά

1. Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί δηλητηρίαση του χαλκού στο σώμα.
2. Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson ποικίλλουν ανάλογα με το ποιο όργανο έχει συσσώρευση χαλκού.
3. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία προσφέρουν τις καλύτερες προοπτικές για άτομα με νόσο του Wilson.

Η νόσος του Wilson, επίσης γνωστή ως εκφυλισμός του ήπατος και του προοδευτικού εκφυλισμού των φακών, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί δηλητηρίαση του χαλκού στο σώμα. Επηρεάζει περίπου 1 στους 30.000 ανθρώπους παγκοσμίως.

Σε ένα υγιές σώμα, το συκώτι φιλτράρει την περίσσεια χαλκού και το απελευθερώνει μέσω των ούρων. Με τη νόσο του Wilson, το συκώτι δεν μπορεί να αφαιρέσει τον επιπλέον χαλκό σωστά. Ο επιπλέον χαλκός στη συνέχεια συσσωρεύεται σε όργανα όπως ο εγκέφαλος, το ήπαρ και τα μάτια.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για τη διακοπή της εξέλιξης της νόσου του Wilson. Η θεραπεία μπορεί να συνεπάγεται λήψη φαρμάκου ή λήψη μεταμόσχευσης ήπατος. Η καθυστέρηση ή η απουσία θεραπείας μπορεί να προκαλέσει ηπατική ανεπάρκεια, εγκεφαλική βλάβη ή άλλες απειλητικές για τη ζωή συνθήκες.

Συζητήστε με το γιατρό σας εάν η οικογένειά σας έχει ιστορικό νόσου του Wilson. Πολλοί άνθρωποι με αυτή την κατάσταση ζουν κανονικές και υγιείς ζωές.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Τα συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με το όργανο που επηρεάζεται. Μπορούν να μπερδευτούν για άλλες ασθένειες ή καταστάσεις. Η νόσος του Wilson μπορεί να ανιχνευθεί μόνο από γιατρό και μέσω διαγνωστικών εξετάσεων.

Τα παρακάτω συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ:

αδυναμία

• αίσθημα κόπωσης
• απώλεια βάρους
• ναυτία
• εμετός <999 > απώλεια όρεξης
• κνησμός
• ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος
• οίδημα ή οίδημα των κάτω άκρων και της κοιλίας
• πόνος ή φούσκωμα στην κοιλία
• αγγεία του δέρματος
• μυϊκές κράμπες
• Πολλά από αυτά τα συμπτώματα, όπως ο ίκτερος και το οίδημα, είναι τα ίδια για άλλες καταστάσεις όπως η ηπατική και η νεφρική ανεπάρκεια. Ο γιατρός σας θα διεξάγει πολλαπλές εξετάσεις πριν επιβεβαιώσει τη διάγνωση της νόσου του Wilson.
• Η νευρολογική

συσσώρευση χαλκού στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

μνήμη, ομιλία ή όραση

μη φυσιολογικό βάδισμα

• ημικρανίες
• αλάτι
• αϋπνία < τα προχωρημένα στάδια, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκούς σπασμούς, κρίσεις και μυϊκούς πόνους κατά τη διάρκεια της κίνησης.
• αλλαγές στην προσωπικότητα
• αλλαγές στην διάθεση
• κατάθλιψη
• Οι δακτύλιοι του Kayser-Fleischer και ο καταρράκτης του ηλίανθου
• Ο γιατρός σας θα ελέγξει επίσης για τους δακτύλιους Kayser-Fleischer (K-F) και τον καταρράκτη ηλίανθου στα μάτια. Οι δακτύλιοι K-F είναι μη φυσιολογικοί χρυσοκασίμως αποχρωματισμένοι στα μάτια που προκαλούνται από εναποθέσεις υπερβολικού χαλκού.Οι δακτύλιοι K-F εμφανίζονται σε περίπου 97 τοις εκατό των ατόμων με νόσο του Wilson.
• Οι καταρράκτες ηλίανθου εμφανίζονται σε 1 στα 5 άτομα με τη νόσο του Wilson. Αυτό είναι ένα διακριτικό πολύχρωμο κέντρο με ακτίνες που ακτινοβολούν προς τα έξω.

Άλλα συμπτώματα

Η συσσώρευση χαλκού σε άλλα όργανα μπορεί να προκαλέσει:

μπλε αποχρωματισμός στα καρφιά

πέτρες στα νεφρά

πρόωρη οστεοπόρωση ή έλλειψη οστικής πυκνότητας

αρθρίτιδα < ανωμαλίες

• χαμηλή αρτηριακή πίεση
• Αιτία και κίνδυνος
• Ποια είναι η αιτία και ποιος κινδυνεύει για τη νόσο του Wilson;
• Μια μετάλλαξη στο γονίδιο
• ATP7B
• , που κωδικοποιεί τη μεταφορά του χαλκού, προκαλεί τη νόσο του Wilson. Πρέπει να κληρονομήσετε το γονίδιο και από τους δύο γονείς για να πάρετε τη νόσο του Wilson. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι ένας από τους γονείς σας έχει την κατάσταση ή φέρει το γονίδιο.

Το γονίδιο μπορεί να παραλείψει μια γενιά, οπότε μπορεί να θέλετε να κοιτάξετε πέρα ​​από τους γονείς σας ή να κάνετε ένα γενετικό τεστ.

ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα

Διάγνωση Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Wilson; Η νόσος του Wilson μπορεί να είναι δύσκολη για τους γιατρούς για την αρχική διάγνωση. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλα θέματα υγείας όπως δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα, ηπατίτιδα C και εγκεφαλική παράλυση.

Μερικές φορές ο γιατρός σας θα μπορεί να αποκλείσει τη νόσο του Wilson μόλις εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα και δεν υπάρχει ορατό δακτύλιο K-F. Αλλά αυτό δεν ισχύει πάντα για άτομα με συμπτώματα που σχετίζονται με το ήπαρ ή χωρίς άλλα συμπτώματα.

Ο γιατρός θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα ζητήσει το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Θα χρησιμοποιήσουν επίσης μια ποικιλία δοκιμών για να αναζητήσουν ζημίες που προκλήθηκαν από συσσωρεύσεις χαλκού.

Φυσική εξέταση

Κατά τη διάρκεια της φυσικής σας κατάστασης ο γιατρός σας θα:

εξετάσει το σώμα σας

ακούει τους ήχους στην κοιλιά

ελέγχει τα μάτια σας κάτω από έντονο φως για δακτυλίους KF ή καταρράκτες ηλιάνθου < δοκιμάστε τις ικανότητες κινητικότητας και μνήμης

Εργαστηριακές εξετάσεις

Για εξετάσεις αίματος, ο γιατρός σας θα πάρει δείγματα και θα τους αναλύσει σε εργαστήριο για να ελέγξει για:

• ανωμαλίες στα ηπατικά σας ένζυμα
• χαμηλότερα επίπεδα κερουλοπλασμίνης, μια πρωτεΐνη που μεταφέρει χαλκό μέσω του αίματος
• ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που ονομάζεται επίσης γενετική εξέταση

χαμηλό σάκχαρο στο αίμα

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας ζητήσει να συλλέξετε τα ούρα σας για 24 ώρες αναζητήστε συσσώρευση χαλκού.

• Τι είναι η δοκιμή ceruloplasmin; »
• Δοκιμές απεικόνισης
• Οι ανιχνεύσεις μαγνητικού συντονισμού (MRI) και CT (CT) μπορούν να βοηθήσουν στην εμφάνιση οποιωνδήποτε ανωμαλιών στον εγκέφαλο, ειδικά εάν έχετε νευρολογικά συμπτώματα. Αυτά τα ευρήματα δεν μπορούν να διαγνώσουν την πάθηση, αλλά μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της διάγνωσης ή της προόδου της κατάστασης.
• Ο γιατρός σας θα ψάξει για τα αδύναμα σημάδια του εγκεφαλικού στελέχους και τη βλάβη του εγκεφάλου και του ήπατος.
• Βιοψία ήπατος

Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει βιοψία ήπατος για να αναζητήσει σημεία βλάβης και υψηλά επίπεδα χαλκού. Εάν συμφωνείτε με αυτή τη διαδικασία, ίσως χρειαστεί να σταματήσετε να παίρνετε συγκεκριμένα φάρμακα και γρήγορα για οκτώ ώρες νωρίτερα.

Ο γιατρός σας θα εφαρμόσει ένα τοπικό αναισθητικό πριν εισαγάγει μια βελόνα για να πάρει ένα δείγμα ιστού.Μπορείτε να ζητήσετε ηρεμιστικά και φάρμακα για τον πόνο, αν χρειαστεί. Πριν πάτε στο σπίτι, θα πρέπει να βρεθείτε δίπλα σας για δύο ώρες και να περιμένετε δύο έως τέσσερις ώρες επιπλέον.

Εάν ο γιατρός σας διαπιστώσει την ύπαρξη της νόσου του Wilson, μπορεί να συστήσει στα αδέλφια σας να πάρουν και μια γενετική εξέταση. Μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αν εσείς ή τα άλλα μέλη της οικογένειάς σας κινδυνεύετε να μεταδώσετε τη νόσο του Wilson.

Μπορεί επίσης να θέλετε να εξετάσετε τη μελλοντική εξέταση για το νεογέννητο αν είστε έγκυος και έχετε νόσο του Wilson.

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η νόσος του Wilson;

Η επιτυχής αντιμετώπιση της νόσου του Wilson εξαρτάται από το χρονικό διάστημα περισσότερο από το φάρμακο. Η θεραπεία συμβαίνει συχνά σε τρία στάδια και πρέπει να διαρκέσει μια ζωή. Αν ένα άτομο σταματήσει να παίρνει τα φάρμακα, ο χαλκός μπορεί να ξανακάνει.

Πρώτο στάδιο

Η πρώτη θεραπεία είναι η απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το σώμα σας μέσω της θεραπείας με χηλικούς παράγοντες. Οι χηλικοί παράγοντες περιλαμβάνουν φάρμακα όπως d-πενικιλλαμίνη και τριεντίνη ή Syprine. Αυτά τα φάρμακα θα αφαιρέσουν τον επιπλέον χαλκό από τα όργανα σας και θα τα απελευθερώσουν στην κυκλοφορία του αίματος. Στη συνέχεια τα νεφρά σας θα φιλτράρουν το χαλκό στα ούρα.

Η τριεντίνη έχει λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες από την d-πενικιλλαμίνη. Πιθανές παρενέργειες d-πενικιλλαμίνη περιλαμβάνουν:

πυρετό

εξάνθημα

προβλήματα με τα νεφρά

θέματα μυελού των οστών

Ο γιατρός σας θα σας χορηγήσει χαμηλότερες δόσεις χηλικών φαρμάκων εάν είστε έγκυος, ελαττώματα.

Δεύτερο στάδιο

• Ο στόχος του δεύτερου σταδίου είναι η διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων χαλκού μετά την αφαίρεση. Ο γιατρός σας θα συνταγογραφήσει ψευδάργυρο ή τετραθειομολυβδαινικό άλας εάν έχετε ολοκληρώσει την πρώτη θεραπεία ή δεν παρουσιάσετε συμπτώματα αλλά έχετε νόσο του Wilson.
• Ο ψευδάργυρος που λαμβάνεται από το στόμα ως άλατα ή οξικό άλας (Galzin) κρατά το σώμα από την απορρόφηση του χαλκού από τα τρόφιμα. Μπορεί να έχετε ελαφρύ στομαχικό αναστατωμένο από τη λήψη ψευδαργύρου. Τα παιδιά με νόσο του Wilson αλλά χωρίς συμπτώματα μπορεί να θέλουν να πάρουν ψευδάργυρο για να αποτρέψουν την επιδείνωση ή την επιβράδυνση της κατάστασης.
• Τρίτο στάδιο
• Αφού τα συμπτώματα βελτιωθούν και τα επίπεδα του χαλκού σας είναι φυσιολογικά, θα θελήσετε να επικεντρωθείτε στη μακροχρόνια θεραπεία συντήρησης. Αυτό περιλαμβάνει τη συνεχή θεραπεία ψευδαργύρου ή χηλικοποίησης και την τακτική παρακολούθηση των επιπέδων του χαλκού.

Μπορείτε επίσης να διαχειριστείτε τα επίπεδα του χαλκού σας αποφεύγοντας τρόφιμα με υψηλά επίπεδα, όπως:

αποξηραμένα φρούτα

ήπαρ

μανιτάρια

ξηροί καρποί

οστρακοειδή

999> Μπορεί να θέλετε να ελέγξετε τα επίπεδα νερού σας και στο σπίτι. Μπορεί να υπάρχει επιπλέον χαλκός στο νερό σας εάν το σπίτι σας έχει χάλκινους σωλήνες.

• Τα φάρμακα μπορούν να πάρουν οπουδήποτε από τέσσερις έως έξι μήνες για να εργαστούν σε ένα άτομο που πάσχει από συμπτώματα. Εάν ένα άτομο δεν ανταποκρίνεται σε αυτές τις θεραπείες, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος. Μια επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο του Wilson. Το ποσοστό επιτυχίας για μεταμοσχεύσεις ήπατος είναι 85% μετά από ένα χρόνο.
• Πώς να προετοιμαστείτε για ηπατική βιοψία »
• Κλινικές δοκιμές
• Μερικά ιατρικά κέντρα έχουν κλινικές δοκιμές για ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται WTX101. Η Wilson Theraputics ανέπτυξε αυτό το φάρμακο για τη θεραπεία της νόσου του Wilson.Φέρνει μια χημική ουσία που ονομάζεται τετραθειομολυβδαινικό, το οποίο κρατά το σώμα από την απορρόφηση του χαλκού. Έχει αποδειχθεί αποτελεσματικό για τους ανθρώπους στα αρχικά στάδια της νόσου του Wilson, ειδικά σε άτομα με νευρολογικά συμπτώματα. Κάντε κλικ εδώ για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με ένα κέντρο στην περιοχή σας.
• ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
• Outlook
• Ποιες είναι οι προοπτικές για τη νόσο του Wilson;

Όσο νωρίτερα ανακαλύπτετε αν έχετε το γονίδιο για τη νόσο του Wilson, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση. Η νόσος του Wilson μπορεί να εξελιχθεί σε ηπατική ανεπάρκεια και εγκεφαλική βλάβη εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.

Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αντιστροφή των νευρολογικών προβλημάτων και της ηπατικής βλάβης. Η θεραπεία σε μεταγενέστερο στάδιο μπορεί να αποτρέψει την περαιτέρω πρόοδο της νόσου, αλλά δεν θα αποκαταστήσει πάντα τη βλάβη. Οι άνθρωποι σε προχωρημένα στάδια μπορεί να πρέπει να μάθουν πώς να διαχειρίζονται τα συμπτώματά τους κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Διαφήμιση

Πρόληψη

Μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο του Wilson;

Η νόσος του Wilson είναι ένα κληρονομικό γονίδιο που μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Εάν οι γονείς έχουν παιδί με νόσο του Wilson, θα μπορούσαν ενδεχομένως να έχουν και άλλα παιδιά με την πάθηση.

Αν και δεν μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο του Wilson, μπορείτε να καθυστερήσετε ή να επιβραδύνετε την έναρξη της πάθησης. Εάν ανακαλύψετε ότι έχετε νόσος του Wilson νωρίς, μπορεί να είστε σε θέση να αποτρέψετε την εμφάνιση των συμπτωμάτων παίρνοντας φάρμακα όπως ο ψευδάργυρος. Ένας γενετικός ειδικός μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να καθορίσουν τον πιθανό κίνδυνο να περάσουν τη νόσο του Wilson στα παιδιά τους.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Επόμενα βήματα

Επόμενα βήματα

Κάντε μια συνάντηση με το γιατρό σας εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε μπορεί να έχει νόσο του Wilson ή παρουσιάζει συμπτώματα ηπατικής ανεπάρκειας. Ο μεγαλύτερος δείκτης αυτής της κατάστασης είναι το οικογενειακό ιστορικό, αλλά το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να παραλείψει μια γενιά. Μπορεί να θέλετε να ζητήσετε μια γενετική εξέταση παράλληλα με τις άλλες εξετάσεις που θα προγραμματίσει ο γιατρός σας.

Θα θελήσετε να αρχίσετε αμέσως τη θεραπεία σας εάν λάβετε μια διάγνωση για τη νόσο του Wilson. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ή στην καθυστέρηση της κατάστασης, ειδικά αν δεν παρουσιάζετε ακόμα συμπτώματα. Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει χηλικούς παράγοντες και ψευδάργυρο και μπορεί να διαρκέσει έως και έξι μήνες για να εργαστεί. Ακόμη και όταν τα επίπεδα του χαλκού σας επανέλθουν στο φυσιολογικό, θα πρέπει να συνεχίσετε να παίρνετε φάρμακα, καθώς η ασθένεια του Wilson είναι μια δια βίου κατάσταση.