Εγκυμοσύνη MTHFR: Τι σημαίνει αυτό;

Επισκόπηση

Κάθε ανθρώπινο σώμα έχει το γονίδιο 5-μεθυλοτετραϋδροφυλικό, επίσης γνωστό ως MTHFR.

Το MTHFR είναι ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση του φολικού οξέος, το οποίο δημιουργεί φυλλικό οξύ. Μπορεί να προκύψουν ιατρικές διαταραχές χωρίς αρκετό φολικό οξύ ή με δυσλειτουργικό γονίδιο MTHFR.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες που δοκιμάζουν θετικά για ένα μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR μπορεί να έχουν υψηλότερο κίνδυνο για αποβολές, προεκλαμψία ή ένα μωρό που γεννιέται με γενετικές ανωμαλίες όπως η σπειροειδή διφρίτιδα.

Ακολουθεί το τι πρέπει να ξέρετε για να δοκιμάσετε αυτό το γονίδιο και πώς μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη σας.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Σχετικά με το MTHFR

Τι κάνει το γονίδιο MTHFR;

Το MTHFR χειρίζεται την διάσπαση του βιταμινούχου φολικού οξέος, οδηγώντας σε αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Η ομοκυστεΐνη είναι μια χημική ουσία που παράγεται από ένα αμινοξύ στο σώμα μας όταν διασπάται το φολικό οξύ. Εάν το φυλλικό οξύ δεν καταρρεύσει, θα εμποδίσει την ικανότητα του σώματος να έχει αρκετό φολικό οξύ. Η υπερομοκυστεϊναιμία είναι μια κατάσταση όπου τα επίπεδα της ομοκυστίνης είναι αυξημένα. Η υπερομοκυστεϊναιμία συχνά παρατηρείται σε θετικούς ασθενείς με MTHFR λόγω του μεταλλαγμένου γονιδίου. Τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης, ειδικά με χαμηλά επίπεδα φολικού οξέος, μπορούν να οδηγήσουν σε επιπλοκές εγκυμοσύνης που περιλαμβάνουν:

• αποβολή
• προεκλαμψία
• γενετικές ανωμαλίες

Τα δύο συνηθέστερα γονίδια που δοκιμάστηκαν στη δοκιμή MTHFR είναι C677T και A1298C. Εάν το εξεταζόμενο άτομο έχει δύο από το γονίδιο C677T ή ένα C6771 και ένα A1298C, η δοκιμή συχνά δείχνει αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Αλλά δύο γονίδια A1298C συνήθως δεν συσχετίζονται με αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Είναι πιθανό να έχουμε μια αρνητική δοκιμή γονιδίου MTHFR και να έχετε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης.

κάνοντας DNA

• επιδιορθώνοντας το DNA
• παράγοντας ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs)
• Όταν το γονίδιο MTHFR αποτύχει, το φυλλικό οξύ δεν διασπάται. Αυτό είναι γνωστό ως μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR. Δεν είναι ασυνήθιστο να έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο - μέχρι το 20% του πληθυσμού.

Παράγοντες κινδύνου

Παράγοντες κινδύνου για θετικό γονίδιο MTHFR

Το θετικό γονίδιο MTHFR διαβιβάζεται από τους γονείς στο παιδί. Τίποτα δεν σας κάνει να έχετε μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR. απλά πέρασε από τη μητέρα και τον πατέρα σου.

Μπορεί να είστε σε κίνδυνο εάν έχετε:

υποτροπιάζουσες απώλειες εγκυμοσύνης

• ένα βρέφος με ελάττωμα νευρικού σωλήνα όπως η σπειροειδής ή αναισθησία
• ιστορικό προεκλαμψίας
• ΔιαφήμισηΔέδοσηΔιαφήδοση

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές των μεταλλάξεων MTHFR;

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων που μπορεί να συμβούν με αυτό το γονίδιο. Ορισμένες από αυτές μπορούν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη περισσότερο από άλλες. Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν άλλα σωματικά συστήματα όπως η καρδιά. Δεν υπάρχουν επιστημονικές αποδείξεις ότι οι μεταλλάξεις γονιδίων MTHFR προκαλούν επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης, αλλά οι γυναίκες που έχουν πολλαπλές απώλειες συχνά δοκιμάζουν θετικά για τη μετάλλαξη γονιδίων MTHFR.

Οι έγκυες γυναίκες που έχουν θετικό μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR μπορεί να εμφανίσουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

Spina bifida: Ένα ελάττωμα γέννησης όπου το νωτιαίο μυελό ξεφεύγει από την πλάτη του μωρού, δημιουργώντας νευρική βλάβη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της σπίνας bifida, μερικά παιδιά συνεχίζουν να έχουν φυσιολογική ζωή, ενώ άλλα χρειάζονται φροντίδα πλήρους απασχόλησης.

• Ανεγκεφαλία: Ένα σοβαρό ελάττωμα γέννησης όπου το μωρό γεννιέται χωρίς μέρη του εγκεφάλου ή του κρανίου του. Τα περισσότερα μωρά δεν ζουν μετά από μια εβδομάδα ζωής.
• Προεκλαμψία: Πρόπτωση που συνεπάγεται υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Δοκιμές

Δοκιμές για MTHFR

Δεν είναι τυποποιημένο πρωτόκολλο για την εξέταση κάθε εγκύου γυναίκας για την ύπαρξη μεταλλαγμένου γονιδίου MTHFR. Μπορεί να είναι πολύ δαπανηρό να το πράξει, και η ασφάλιση δεν καλύπτει πάντα αυτό. Αλλά αν είχατε πολλαπλές αποβολές, έχετε οικογενειακό ιστορικό γονιδίου MTHFR ή γενετικά προβλήματα με άλλη εγκυμοσύνη, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει αυτό το τεστ. Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα σε μία έως δύο εβδομάδες.

Η θεραπεία για τη θετική δυσλειτουργία του γονιδίου MTHFR εξακολουθεί να μελετάται, αλλά πολλοί γιατροί θα συνταγογραφήσουν θεραπεία για να αποτρέψουν την πήξη του αίματος ή να αυξήσουν τα επίπεδα φολικού οξέος.

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τις ακόλουθες επιλογές.

Ενέσεις Lovenox ή ηπαρίνης: Αυτές οι ενέσεις μπορούν να βοηθήσουν στην αποτροπή σχηματισμού θρόμβων αίματος μεταξύ του αναπτυσσόμενου πλακούντα και του τοιχώματος της μήτρας. Οι γυναίκες που έχουν συνταγογραφήσει αυτή τη θεραπεία συχνά αρχίζουν νωρίς κατά τη διάρκεια της Ωστόσο, χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να καθοριστεί πόσο καιρό χρειάζονται οι γυναίκες για να συνεχίσουν τις ενέσεις.

Καθημερινή ασπιρίνη (81 mg): Αυτό βοηθά επίσης στον σχηματισμό θρόμβων αίματος, αλλά δεν υπάρχει επιστημονική απόδειξη ότι πρόκειται για αποτελεσματική θεραπεία.

Έξτρα φολικό οξύ: Η προγεννητική βιταμίνη σας μπορεί να παρέχει όλο το φολικό οξύ που χρειάζεται το σώμα σας. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να πάρετε επιπλέον φολικό οξύ.

Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει προγεννητική βιταμίνη με L-μεθυλοφυλλικό αντί για φολικό οξύ, καθώς μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι ο L-μεθυλοφυλικός εστέρας μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο αναιμίας σε γυναίκες με γονίδιο MTHFR.

Διαφήμιση

Takeaway

Το Takeaway

Η εξέταση για το MTHFR δεν συνιστάται για κάθε έγκυο γυναίκα. Πολλές γυναίκες συνεχίζουν να έχουν κανονική εγκυμοσύνη, ακόμη και αν δοκιμάσουν θετικά για το γονίδιο. Ωστόσο, ίσως χρειαστεί να δοκιμάσετε εάν έχετε ένα μωρό που γεννιέται με ελαττώματα νευρικού σωλήνα ή έχετε υποστεί πολλαπλές αποβολές. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις ανησυχίες σας.