Σύνδρομο

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Χαρακτηριστικά

1. Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη γενετική διαταραχή στην Αμερική.
2. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ήπια έως μέτρια αναπηρία.
3. Υπάρχουν πολλά υποστηρικτικά προγράμματα για άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους, βοηθώντας τα άτομα με σύνδρομο Down να ζήσουν υγιείς και ικανοποιητικές ζωές.

Πολλές από τις αναπηρίες είναι δια βίου και μπορούν επίσης να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν υγιή και εκπληκτική ζωή. Οι πρόσφατες ιατρικές προόδους, καθώς και η πολιτιστική και θεσμική υποστήριξη των ατόμων με σύνδρομο Down και των οικογενειών τους, παρέχουν πολλές ευκαιρίες για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των προκλήσεων αυτής της κατάστασης.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;

Σε όλες τις περιπτώσεις αναπαραγωγής, και οι δύο γονείς μεταφέρουν τα γονίδιά τους στα παιδιά τους. Αυτά τα γονίδια μεταφέρονται σε χρωμοσώματα. Όταν αναπτύσσονται τα κύτταρα του μωρού, κάθε κύτταρο υποτίθεται ότι λαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για 46 συνολικά χρωμοσώματα. Τα μισά από τα χρωμοσώματα προέρχονται από τη μητέρα και τα μισά προέρχονται από τον πατέρα.

Σε παιδιά με σύνδρομο Down, ένα από τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζεται σωστά. Το μωρό καταλήγει με τρία αντίγραφα, ή ένα επιπλέον μερικό αντίγραφο, του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί προβλήματα καθώς αναπτύσσεται ο εγκέφαλος και τα φυσικά χαρακτηριστικά.

Σύμφωνα με την Εθνική Εταιρεία Σύνδρομου Down (NDSS), περίπου το 1 στα 700 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με σύνδρομο Down. Είναι η συνηθέστερη γενετική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Τύποι

Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου Down:

Trisomy 21

Trisomy 21 σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή του συνδρόμου Down.

Μωσαϊκολογία

Ο μωσαϊτισμός εμφανίζεται όταν ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε μερικά αλλά όχι όλα τα κύτταρα του. Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκής Down τείνουν να έχουν λιγότερα συμπτώματα από εκείνα με τρισωμία 21.

Μετατόπιση

Σε αυτό το είδος του συνδρόμου Down, τα παιδιά έχουν μόνο ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 21. Υπάρχουν 46 συνολικά χρωμοσώματα. Ωστόσο, ένας από αυτούς έχει ένα επιπλέον κομμάτι χρωμοσώματος 21 συνδεδεμένο.

ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα

Παράγοντες κινδύνου

Το παιδί μου θα διατρέξει κίνδυνο για σύνδρομο Down;

Ορισμένοι γονείς έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down. Σύμφωνα με τα Κέντρα Νόσων και Πρόληψης, οι μητέρες ηλικίας 35 ετών και άνω έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν ένα μωρό με σύνδρομο Down από ό, τι οι νεότερες μητέρες.Ο κίνδυνος αυξάνει την ηλικία της μητέρας.

Η έρευνα δείχνει ότι η πατρική ηλικία έχει επίσης αποτέλεσμα. Μια μελέτη του 2003 διαπίστωσε ότι οι πατέρες άνω των 40 είχαν διπλάσιο κίνδυνο να έχουν παιδί με σύνδρομο Down.

Άλλοι γονείς που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν παιδί με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:

άτομα με οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Down

άτομα που φέρουν τη γενετική μετάθεση

• Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κανένας από τους Αυτοί οι παράγοντες σημαίνουν ότι σίγουρα θα έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down. Ωστόσο, στατιστικά και σε μεγάλο πληθυσμό, μπορούν να σας βάλουν σε υψηλότερο κίνδυνο.
• Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;

Αν και η πιθανότητα να μεταφέρετε ένα μωρό με σύνδρομο Down μπορεί να εκτιμηθεί με εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν θα έχετε κανένα σύμπτωμα μετακίνησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down.

Κατά τη γέννηση, τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συνήθως ορισμένα χαρακτηριστικά σημάδια, όπως:

επίπεδα χαρακτηριστικά του προσώπου

μικρό κεφάλι και αυτιά

• κοντό λαιμό
• εξογκωμένη γλώσσα
• > άτυπα στυλ αυτιά
• κακός μυϊκός τόνος
• Ένα βρέφος με σύνδρομο Down μπορεί να γεννηθεί με μέσο μέγεθος, αλλά θα αναπτυχθεί πιο αργά από ένα παιδί χωρίς την πάθηση.
• Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως κάποιο βαθμό αναπτυξιακής αναπηρίας, αλλά συχνά είναι ήπια έως μέτρια. Οι καθυστερήσεις στην ψυχική και κοινωνική ανάπτυξη μπορεί να σημαίνουν ότι το παιδί θα μπορούσε να έχει:
• παρορμητική συμπεριφορά

κακή κρίση

σύντομη προσοχή

• αργές δυνατότητες μάθησης
• Οι ιατρικές επιπλοκές συχνά συνοδεύουν το σύνδρομο Down. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
• συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια
• απώλεια ακοής

κακή όραση

• καταρράκτης
• προβλήματα ισχίου, όπως εξάρσεις
• λευχαιμία
• χρόνια δυσκοιλιότητα
• ύπνος Αϋπνία (διακεκομμένη αναπνοή κατά τον ύπνο
• άνοια (προβλήματα σκέψης και μνήμης)
• υποθυρεοειδισμός (χαμηλή λειτουργία του θυρεοειδούς)
• παχυσαρκία
• > Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι επίσης πιο επιρρεπή σε λοίμωξη, μπορεί να αγωνιστούν με λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και δερματικές λοιμώξεις
• ΔιαφήμισηΔημοφιλία
• Screening
• Screening για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Screening for Down το σύνδρομο προσφέρεται ως συνήθης μέρος της προγεννητικής φροντίδας στις Ηνωμένες Πολιτείες.Εάν είστε γυναίκα άνω των 35 ετών, ο πατέρας του μωρού σας είναι άνω των 40 ετών ή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Down, μπορεί να θέλετε να πάρετε μια αξιολόγηση <999 > Πρώτο τρίμηνο

Μια αξιολόγηση υπερήχων και εξετάσεις αίματος μπορούν να αναζητήσουν D ιδιοπαθή σύνδρομο στο έμβρυό σας. Αυτές οι δοκιμές έχουν υψηλότερο ψευδώς θετικό ρυθμό από τις δοκιμές που γίνονται σε μεταγενέστερα στάδια εγκυμοσύνης. Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, ο γιατρός σας μπορεί να ακολουθήσει μια αμνιοπαρακέντηση μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Δεύτερο τρίμηνο

Μια εξέταση υπερήχων και τετραπλού δείκτη (QMS) μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση του συνδρόμου Down και άλλων ελαττωμάτων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η δοκιμή αυτή γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης.

Αν κάποια από αυτές τις εξετάσεις δεν είναι φυσιολογική, θα θεωρηθεί ότι υπάρχει υψηλός κίνδυνος για γενετικές ανωμαλίες.

Πρόσθετες προγεννητικές εξετάσεις

Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει πρόσθετες εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου Down στο μωρό σας. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

Αμνιοπαρακέντηση.

Ο γιατρός σας παίρνει ένα δείγμα αμνιακού υγρού για να εξετάσει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που έχει το μωρό σας. Η δοκιμή γίνεται συνήθως μετά από 15 εβδομάδες.

Δειγματοληψία χοριοδονικού villus (CVS).

Ο γιατρός σας θα πάρει κύτταρα από τον πλακούντα σας για να αναλύσει τα εμβρυϊκά χρωμοσώματα. Αυτή η δοκιμή γίνεται μεταξύ της 9ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής, αλλά σύμφωνα με την κλινική Mayo, μόνο κατά λιγότερο από 1 τοις εκατό.

Διαδερμική δειγματοληψία ομφαλίου αίματος (PUBS, ή καρδιοκέντηση).

Ο γιατρός σας θα πάρει αίμα από τον ομφάλιο λώρο και θα το εξετάσει για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Έχει γίνει μετά την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Έχει μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής, οπότε εκτελείται μόνο εάν όλες οι άλλες εξετάσεις είναι αβέβαιες.

• Ορισμένες γυναίκες επιλέγουν να μην υποβληθούν σε αυτές τις εξετάσεις εξαιτίας του κινδύνου αποβολής. Θα προτιμούσαν να έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down από το να χάσουν την εγκυμοσύνη. Δοκιμές κατά τη γέννηση
• Κατά τη γέννηση, ο γιατρός σας θα: εκτελέσει μια φυσική εξέταση του μωρού σας
• παραγγείλετε μια εξέταση αίματος που ονομάζεται καρυότυπος να επιβεβαιώσει το σύνδρομο Down Διαφήμιση

Επεξεργασία <999 > Αντιμετωπίζοντας το σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, αλλά υπάρχει μια μεγάλη ποικιλία υποστηρικτικών και εκπαιδευτικών προγραμμάτων που μπορούν να βοηθήσουν τόσο τους ανθρώπους με την κατάσταση όσο και τις οικογένειές τους. Το NDSS είναι ένα μόνο μέρος για να αναζητήσετε προγράμματα σε εθνικό επίπεδο.

Τα διαθέσιμα προγράμματα ξεκινούν με παρεμβάσεις στη βρεφική ηλικία. Ομοσπονδιακός νόμος απαιτεί από τα κράτη να προσφέρουν θεραπευτικά προγράμματα για οικογένειες με ειδικές ανάγκες. Σε αυτά τα προγράμματα, τους δασκάλους ειδικής αγωγής και θεραπευτές θα βοηθήσει το παιδί σας να μάθει:

• αισθητηριακές δεξιότητες
• κοινωνικές δεξιότητες

αυτοβοήθειας δεξιότητες

κινητικές δεξιότητες

Γλώσσα και γνωστικών ικανοτήτων

Τα παιδιά με σύνδρομο Down σύνδρομο συχνά πληρούν τα ορόσημα που σχετίζονται με την ηλικία. Ωστόσο, μπορεί να μάθουν πιο αργά από άλλα παιδιά.

Το σχολείο είναι ένα σημαντικό μέρος της ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Down, ανεξάρτητα από την πνευματική ικανότητα. Τα δημόσια και ιδιωτικά σχολεία υποστηρίζουν τα άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους με ολοκληρωμένες αίθουσες διδασκαλίας και ειδικές εκπαιδευτικές ευκαιρίες. Η εκπαίδευση επιτρέπει πολύτιμη κοινωνικοποίηση και βοηθά τους μαθητές με σύνδρομο Down να δημιουργήσουν σημαντικές δεξιότητες ζωής.

• AdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Ζώντας με σύνδρομο Down
• Η διάρκεια ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει βελτιωθεί δραματικά κατά τις τελευταίες δεκαετίες. Το 1960, ένα μωρό που γεννήθηκε με σύνδρομο Down συχνά δεν είδε τα 10α γενέθλιά του. Σήμερα, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει φτάσει κατά μέσο όρο από 50 έως 60 χρόνια.
• Εάν μεγαλώνετε ένα παιδί με σύνδρομο Down, θα χρειαστεί στενή σχέση με τους επαγγελματίες του τομέα της ιατρικής που καταλαβαίνουν τις μοναδικές προκλήσεις της κατάστασης. Εκτός από τις μεγαλύτερες ανησυχίες - όπως οι καρδιακές ανωμαλίες και η λευχαιμία - τα άτομα με σύνδρομο Down ενδέχεται να χρειαστεί να φυλακίζονται από κοινές λοιμώξεις όπως το κρυολόγημα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν περισσότερο και πλουσιότερες ζωές πλέον περισσότερο από ποτέ. Αν και συχνά αντιμετωπίζουν μια μοναδική σειρά προκλήσεων, μπορούν επίσης να ξεπεράσουν αυτά τα εμπόδια και να ευδοκιμήσουν. Η οικοδόμηση ενός ισχυρού δικτύου υποστήριξης έμπειρων επαγγελματιών και η κατανόηση της οικογένειας και των φίλων είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχία των ανθρώπων με σύνδρομο Down και των οικογενειών τους.

Ελέγξτε την Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down και την Εθνική Ένωση για το Σύνδρομο Down για βοήθεια και υποστήριξη.