Ασθένεια Osler-Weber-Rendu: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Τι είναι το σύνδρομο Osler-Weber-Rendu;

Το σύνδρομο Osler-Weber-Rendu (OWR) είναι επίσης γνωστό ως κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT). Είναι μια γενετική διαταραχή αιμοφόρων αγγείων που συχνά οδηγεί σε υπερβολική αιμορραγία. Σύμφωνα με το Ίδρυμα HHT International, το σύνδρομο επηρεάζει περίπου έναν στους 5.000 ανθρώπους. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι με τη νόσο δεν γνωρίζουν ότι το έχουν, οπότε ο αριθμός αυτός μπορεί να είναι στην πραγματικότητα υψηλότερος.

Σε ένα υγιές κυκλοφορικό σύστημα υπάρχουν τρεις τύποι αιμοφόρων αγγείων. Υπάρχουν αρτηρίες, τριχοειδή αγγεία και φλέβες. Το αίμα που απομακρύνεται από την καρδιά σας μεταφέρεται μέσω αρτηριών, οι οποίες ταξιδεύουν με υψηλή πίεση. Το αίμα που κινείται προς την καρδιά σας μεταφέρεται μέσω των φλεβών και ταξιδεύει με χαμηλότερη πίεση. Τα τριχοειδή αγγεία κάθονται μεταξύ αυτών των δύο τύπων αιμοφόρων αγγείων και η στενή δίοδος των τριχοειδών αγγείων σας βοηθάει να μειωθεί η πίεση του αίματος προτού φτάσει στις φλέβες.

Άτομα με OWR λείπουν τριχοειδή αγγεία σε ορισμένα από τα αιμοφόρα αγγεία τους. Αυτά τα μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία είναι γνωστά ως αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVM).

Επειδή δεν υπάρχει τίποτα για να μειωθεί η πίεση του αίματος προτού εισχωρήσει στις φλέβες, οι άνθρωποι με OWR εμφανίζουν συχνά τεταμένες φλέβες που μπορεί τελικά να σπάσουν. Όταν εμφανίζονται μεγάλοι AVM, μπορεί να εμφανιστούν αιμορραγίες. Αιμορραγίες σε αυτές τις περιοχές μπορεί να γίνουν απειλητικές για τη ζωή:

ο εγκέφαλος

• οι πνεύμονες
• το ήπαρ
• ο γαστρεντερικός σωλήνας
• Οι άνθρωποι με OWR έχουν επίσης ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία που ονομάζονται «τελαγγειεκτασίες» κοντά στην επιφάνεια του δέρματος και του βλεννογόνου. Αυτά τα αιμοφόρα αγγεία είναι διασταλμένα ή διευρυμένα και είναι συχνά ορατά ως μικρές κόκκινες κουκίδες στην επιφάνεια του δέρματος.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Τα συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Osler-Weber-Rendu;

Τα συμπτώματα και τα σημάδια του OWR και η σοβαρότητά τους ποικίλλουν ευρέως, ακόμη και μεταξύ των μελών της οικογένειας.

Ένα κοινό σημάδι του OWR είναι ένα μεγάλο κόκκινο σημάδι, το οποίο μερικές φορές ονομάζεται λεκέ λιμάνι κρασιού. Μια λιμνοκάλυψη από το λιμάνι προκαλείται από μια συλλογή διασταλμένων αιμοφόρων αγγείων και μπορεί να σκουρύνει στο χρώμα καθώς το άτομο αιώνεται.

Οι τελεγγειεκτασίες είναι ένα άλλο σύνηθες σύμπτωμα του OWR. Είναι συχνά μικρές κόκκινες κουκίδες και είναι επιρρεπείς σε αιμορραγία. Τα σήματα μπορεί να εμφανίζονται σε μικρά παιδιά ή όχι μόνο μετά την εφηβεία. Οι τελαγγειεκτασίες μπορούν να εμφανιστούν στο:

όψη

• χείλη
• γλώσσα
• αυτιά
• άκρα δακτύλων
• λευκά μάτια
• γαστρεντερικό σύστημα
• AVMs μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε μέσα στο σώμα.Οι πιο συνηθισμένες περιοχές είναι:

η μύτη

• οι πνεύμονες
• η γαστρεντερική οδός
• το ήπαρ
• ο εγκέφαλος
• η σπονδυλική στήλη
• Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του OWR είναι οι ρινορραγίες telangiectasias στη μύτη. Στην πραγματικότητα, αυτό είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα του OWR. Οι ρινορραγίες μπορεί να συμβούν καθημερινά ή τόσο σπάνια όσο και δύο φορές το χρόνο.

Όταν οι ΑΜΜ σχηματίζονται στους πνεύμονες, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των πνευμόνων. Ένα άτομο με πνεύμονα AVM μπορεί να αναπτύξει δύσπνοια. Μπορούν να βλάψουν το αίμα. Οι σοβαρές επιπλοκές από τα AVM των πνευμόνων περιλαμβάνουν επίσης εγκεφαλικά επεισόδια και λοιμώξεις στον εγκέφαλο. Τα άτομα με OWR μπορούν να αναπτύξουν αυτές τις επιπλοκές επειδή χωρίς τριχοειδή αγγεία, θρόμβοι αίματος και λοιμώξεις μπορούν να ταξιδεύουν απευθείας από το υπόλοιπο σώμα στον εγκέφαλο χωρίς ρυθμιστικό.

Ένα άτομο με γαστρεντερικό AVM μπορεί να είναι επιρρεπές σε πεπτικά προβλήματα, όπως αιματηρά κόπρανα. Αυτά δεν είναι γενικά επώδυνα. Ωστόσο, η απώλεια αίματος συχνά οδηγεί σε αναιμία. Τα γαστρεντερικά AVMs μπορεί να εμφανιστούν στο στομάχι, τα έντερα ή τον οισοφάγο.

Τα AVMs μπορεί να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα όταν εμφανίζονται στον εγκέφαλο. Όταν κάποιος αιμορραγεί, μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και μικρά εγκεφαλικά επεισόδια.

Διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί το σύνδρομο Osler-Weber-Rendu;

Τα άτομα με OWR κληρονομούν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που προκαλεί εσφαλμένα τα αιμοφόρα αγγεία τους. Το OWR είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να έχει το μη φυσιολογικό γονίδιο για να το μεταφέρει στα παιδιά του. Το OWR δεν παραλείπει μια γενιά. Ωστόσο, τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ μεταξύ των μελών της οικογένειας. Αν έχετε OWR, είναι πιθανό το παιδί σας να έχει μια ήπια ή πιο σοβαρή πορεία από εσάς.

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με OWR ακόμη και όταν ούτε ένας από τους γονείς δεν έχει το σύνδρομο. Αυτό συμβαίνει όταν ένα από τα γονίδια που προκαλούν το OWR μεταλλάσσεται σε ένα ωάριο ή κύτταρο σπέρματος.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Osler-Weber-Rendu

Η παρουσία των τηλεργαγεασιών είναι μία ένδειξη του OWR. Άλλες ενδείξεις που μπορεί να οδηγήσουν σε διάγνωση περιλαμβάνουν:

συχνές ρινορραγίες

• αναιμία
• αιματηρές κόπποι
• με γονέα με σύνδρομο
• Εάν έχετε OWR, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνει πρόσθετες εξετάσεις. Για παράδειγμα:

Μια εξέταση αίματος μπορεί να ελέγξει για αναιμία ή ανεπάρκεια σιδήρου στο αίμα.

• Μια CT σάρωση μπορεί να δείξει εσωτερικά AVM, όπως στους πνεύμονες, το ήπαρ και τον εγκέφαλο.
• Ένας γαστρεντερικός γιατρός μπορεί να εισάγει μια μικρή φωτογραφική μηχανή κάτω από το λαιμό σας για να ελέγξει για AVM στον οισοφάγο σας. Αυτό ονομάζεται ενδοσκόπηση.
• Ένα ηχοκαρδιογράφημα χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να ελέγξει τη ροή του αίματος μέσα και έξω από την καρδιά σας.
• Αν έχετε OWR, θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξέταση για AVM στους πνεύμονες και τον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να ανιχνεύσει ένα δυνητικά επικίνδυνο πρόβλημα προτού κάτι πάει στραβά. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να ελέγξει για προβλήματα στον εγκέφαλο. Οι σαρώσεις CT μπορούν να ανιχνεύσουν AVM των πνευμόνων.

Ο γιατρός σας μπορεί να παρακολουθεί τα τρέχοντα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου μέσω τακτικών εξετάσεων.

Οι γενετικοί έλεγχοι δεν απαιτούνται συνήθως για τη διάγνωση του OWR. Αυτές οι δοκιμές είναι ακριβές και ενδέχεται να μην είναι διαθέσιμες σε όλες τις περιπτώσεις.Οι άνθρωποι με οικογενειακό ιστορικό OWR που ενδιαφέρονται για γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να συζητήσουν τις επιλογές τους με έναν γενετικό σύμβουλο.

Διαφήμιση

Θεραπεία

Αντιμετώπιση του συνδρόμου Osler-Weber-Rendu

Τα διάφορα συμπτώματα του OWR απαιτούν το καθένα τους δικούς τους τύπους θεραπείας.

ρινορραγίες

Οι ρινορραγίες είναι μία από τις συνηθέστερες εκδηλώσεις του OWR. Ευτυχώς, υπάρχουν διάφοροι τύποι θεραπειών που μπορεί να σας βοηθήσουν. Οι μη επεμβατικές θεραπείες περιλαμβάνουν:

χρησιμοποιώντας έναν υγραντήρα για να διατηρήσετε τον αέρα στο σπίτι ή στο χώρο εργασίας

• κρατώντας το εσωτερικό της μύτης σας λιπαρωμένο με αλοιφή
• λαμβάνοντας οιστρογόνα για πιθανή μείωση των αιμορραγικών επεισοδίων
• υπάρχουν και άλλες επιλογές. Η θεραπεία με λέιζερ θερμαίνει και σφραγίζει τις άκρες κάθε τελαγγειεκτασίας. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστεί να έχετε επαναλαμβανόμενες συνεδρίες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η δερματοπλαστική είναι επίσης μια επιλογή για άτομα με σοβαρή ρινορραγία. Ο στόχος αυτής της διαδικασίας είναι να αντικατασταθεί η βλεννογόνος μεμβράνη ή η λεπτή επένδυση της μύτης με δερματικό μόσχευμα που παρέχει παχύτερη επένδυση. Αυτό μειώνεται στις ρινορραγίες.

Εσωτερικές AVMs

Μπορεί να απαιτηθεί πιο σοβαρή χειρουργική επέμβαση για AVM στους πνεύμονες ή στον εγκέφαλο. Ο στόχος είναι να ληφθούν προληπτικά μέτρα προτού υπάρξουν προβλήματα. Η εμβολιασμός είναι μια χειρουργική διαδικασία που θεραπεύει τα AVM των πνευμόνων σταματώντας τη ροή του αίματος σε αυτά τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία. Μπορεί να γίνει σε λίγες ώρες ως εξωτερική χειρουργική επέμβαση. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός υλικού, όπως ένα μεταλλικό πηνίο, βύσμα ή κόλλα, στο AVM για να το μπλοκάρει. Χειρουργική απαιτείται για τα AVM εγκεφάλου και εξαρτάται από το μέγεθος και τη θέση τους.

Ο εμβολισμός είναι πολύ πιο δύσκολο να εκτελεστεί στο ήπαρ. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές. Ως εκ τούτου, η θεραπεία για τα ηπατικά AVM στοχεύει στη βελτίωση των συμπτωμάτων. Εάν η ιατρική διαχείριση αποτύχει, ένα άτομο με OWR απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος.

Αναιμία

Εάν η εντερική αιμορραγία προκαλεί αναιμία, ο γιατρός σας θα συστήσει θεραπεία αντικατάστασης σιδήρου. Αυτό θα είναι σε μορφή χαπιού αν δεν απορροφάτε αρκετό σίδηρο. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να χρειαστεί να παίρνετε σιδήρου ενδοφλεβίως. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει ορμονική θεραπεία ή μετάγγιση αίματος.

Συμπτώματα του δέρματος

Οι δερματολόγοι μπορούν να θεραπεύσουν τα σημάδια από το λιμάνι-κρασί με θεραπεία με λέιζερ εάν αιμορραγούν πολύ ή δεν σας αρέσουν ο τρόπος που φαίνονται.

Άλλες επιπλοκές του συνδρόμου ORW

Όταν τα βακτήρια στο στόμα εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος και περνούν από τον πνεύμονα AVM, μπορεί να προκαλέσουν απόστημα εγκεφάλου. Ένα απόστημα είναι μια συλλογή μολυσμένου υλικού που περιέχει κύτταρα ανοσίας και πύον. Αυτό συμβαίνει συχνότερα κατά τη διάρκεια των οδοντιατρικών διαδικασιών. Εάν έχετε AVM των πνευμόνων ή δεν έχετε εξετάσει ακόμα, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη λήψη αντιβιοτικών προτού προχωρήσετε σε οποιαδήποτε οδοντιατρική εργασία.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook

Outlook του συνδρόμου Osler-Weber-Rendu

Οι περισσότεροι άνθρωποι με OWR οδηγούν τέλεια φυσιολογική ζωή. Το σύνδρομο είναι μόνο απειλητικό για τη ζωή όταν ένα εσωτερικό AVM αρχίζει να αιμορραγεί ανεξέλεγκτα. Επισκεφθείτε το γιατρό σας τακτικά, ώστε να μπορεί να παρακολουθεί οποιαδήποτε εσωτερική AVM.