Οι επιστήμονες λένε ότι η νεανική ρευματοειδής αρθρίτιδα και άλλες αυτοάνοσες καταστάσεις θα μπορούσαν να κληρονομηθούν
Πίνακας περιεχομένων:
- Η μελέτη εξέτασε επίσης την αλληλεπικάλυψη των αυτοάνοσων παθήσεων. τείνουν να "ζευγαρώσουν" με άλλες παρόμοιες ασθένειες.
- «Το γνώριζα πάντα στο έντερό μου ότι αυτές οι ασθένειες κληρονομούνταν κάπου στη γραμμή, με κάποιο τρόπο», είπε. "Αλλά οι γιατροί μας είπαν πάντοτε ότι δεν αποδείχθηκε γενετική. Μεταφέρω την ενοχή μου ότι τα γονίδια μου θα μπορούσαν να προκαλέσουν ασθένειες της κόρης μου, αλλά ελπίζω ότι τέτοιες μελέτες θα βοηθήσουν στην εξεύρεση θεραπείας με βάση αυτά τα γονίδια - ή τουλάχιστον έναν τρόπο να αποτρέψουμε αυτές τις συνθήκες για τους μελλοντικούς μου grandkids κάποια μέρα. Προσεύχομαι κάθε μέρα. "
Πολλοί λένε ότι φαίνεται ότι ορισμένες ρευματικές και αυτοάνοσες ασθένειες τρέχουν σε οικογένειες, αλλά οι γιατροί απλά δεν είχαν τα δεδομένα για να υποστηρίξουν αυτήν την υπόθεση - μέχρι τώρα.
Μια πρόσφατη μελέτη εξέτασε κατά πόσο θα μπορούσαν να κληρονομηθούν εννέα αυτοάνοσες παθήσεις παιδιατρικής, συμπεριλαμβανομένης της νεανικής μορφής ρευματοειδούς αρθρίτιδας.
Η διαφήμισηΗ μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε σε πρόσφατο τεύχος του Nature Communications, απαρτίζεται από γενετικά δεδομένα που συλλέγονται από 20 γιατρούς και νοσοκομειακά συστήματα τόσο στις Ηνωμένες Πολιτείες όσο και στο εξωτερικό.
Η έρευνα αυτή μπορεί να βοηθήσει ερευνητές και επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου να προβλέψουν με μεγαλύτερη ακρίβεια και ακρίβεια την εμφάνιση αυτοάνοσων ασθενειών στα παιδιά. «Τα αποτελέσματα της μελέτης αυτής μας επιτρέπουν να κατανοήσουμε καλύτερα τη γενετική συνιστώσα αυτών των ασθενειών και το πώς σχετίζονται γενετικά μεταξύ τους, εξηγώντας έτσι γιατί διαφέρουν οι αυτοάνοσες διαταραχές στην ίδια οικογένεια» δήλωσε ο Δρ Ο Hakon Hakonarson, Ph. D., βοηθός καθηγητή παιδιατρικής και διευθυντής του Κέντρου Εφαρμοσμένης Γονιδιωματικής στο Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας, ο οποίος ήταν επικεφαλής της μελέτης
> Αυτό συμπίπτει με αυτό που οι γιατροί ανέμεναν από καιρό - ότι υπάρχει ένα γενετικό συστατικό στο παιχνίδι για άτομα με αυτοάνοσες ασθένειες.
Η μελέτη εξέτασε επίσης την αλληλεπικάλυψη των αυτοάνοσων παθήσεων. τείνουν να "ζευγαρώσουν" με άλλες παρόμοιες ασθένειες.
Παρόλο που τα παιδιά με νεανική αρθρίτιδα μπορούν να παρουσιάσουν οποιοδήποτε αριθμό συμπτωμάτων, ο συνηθέστερος συνδυασμός στη μελέτη ήταν η νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα και το συνήθη σύνδρομο μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας.
Η κληρονομικότητα φαίνεται επίσης πιο συχνή σε παιδιά με αυτοάνοσες ασθένειες από τους ενήλικες ομολόγους τους.
Εκτός από την νεανική αρθρίτιδα, οι επιστήμονες μελέτησαν διαβήτη τύπου 1, κοιλιοκάκη, κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, νόσο του Crohn, ελκώδη κολίτιδα, ψωρίαση και αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα.Οι ερευνητές της μελέτης συνέκριναν αυτές τις καταστάσεις με την επιληψία που ξεκινά από παιδιατρική, η οποία δεν πιστεύεται ότι έχει αυτοάνοση συνιστώσα. Οι ερευνητές εξέτασαν τα δεδομένα γονιδιώματος από τους ασθενείς με αυτοάνοση και επιληψία και στη συνέχεια 5 000 ασθενείς στη μελέτη συγκρίθηκαν με 35 000 υγιείς μάρτυρες.
Αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους επιστήμονες να αναπτύξουν εξατομικευμένες ιατρικές θεραπείες για τους ασθενείς, με βάση τα γονίδιά τους. Η δυνατότητα στοχοθετημένης φαρμακευτικής θεραπείας θα μπορούσε να μεταβάλλει τη ζωή για τους αυτοάνοσους ασθενείς όλων των ηλικιών. «Θεωρούμε ότι μπορούμε να αναπτύξουμε νέες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά υποσύνολα ασθενών σε πολλαπλές αυτοάνοσες ασθένειες που μοιράζονται τις ίδιες γενετικές παραλλαγές που έχουν ως αποτέλεσμα διαταραχές φυσιολογικών βιολογικών λειτουργιών και αυτοανοσίας», δήλωσε ο Hakonarson »
ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
Προοπτική του ασθενούςΗ νεανική αρθρίτιδα είναι μια οδυνηρή, χρόνια αυτοάνοση ασθένεια
Ενώ πολλοί άνθρωποι δεν συσχετίζουν μορφές αρθρίτιδας με παιδιατρική ιατρική, η νεανική αρθρίτιδα είναι η έκτη πιο συχνή παιδική νόσος.
Η Rebecca Whitehead της Βόρειας Καρολίνας ελπίζει ότι μπορεί να αντιμετωπιστεί καλύτερα.
Η Whitehead ζει με ρευματοειδή αρθρίτιδα και αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα. Η κόρη της, Bailey, διαγνώστηκε με νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα στην ηλικία 4. Τώρα, στην ηλικία των 10 ετών, είναι πιστεύεται ότι έχει άλλη σχετική αυτοάνοση κατάσταση που ονομάζεται νεανική δερματομυοσίτιδα.Μεταφέρω την ενοχή μου ότι τα γονίδια μου θα μπορούσαν να προκαλέσουν ασθένειες της κόρης μου, αλλά ελπίζω ότι τέτοιες μελέτες θα βοηθήσουν στην εξεύρεση μιας θεραπείας βασισμένης σε αυτά τα γονίδια. Rebecca Whitehead, ασθενής με ρευματοειδή αρθρίτιδα
Η Whitehead λέει ότι η μητέρα και οι θείες της έζησαν επίσης με αδιάγνωστη ρευματοειδή αρθρίτιδα για πολλά χρόνια.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση«Το γνώριζα πάντα στο έντερό μου ότι αυτές οι ασθένειες κληρονομούνταν κάπου στη γραμμή, με κάποιο τρόπο», είπε. "Αλλά οι γιατροί μας είπαν πάντοτε ότι δεν αποδείχθηκε γενετική. Μεταφέρω την ενοχή μου ότι τα γονίδια μου θα μπορούσαν να προκαλέσουν ασθένειες της κόρης μου, αλλά ελπίζω ότι τέτοιες μελέτες θα βοηθήσουν στην εξεύρεση θεραπείας με βάση αυτά τα γονίδια - ή τουλάχιστον έναν τρόπο να αποτρέψουμε αυτές τις συνθήκες για τους μελλοντικούς μου grandkids κάποια μέρα. Προσεύχομαι κάθε μέρα. "
Διαβάστε περισσότερα: Θα μπορούσε να εξισορροπήσει τα βακτήρια του εντέρου μας να είναι το κλειδί για την απελευθέρωση της RA; »
Τι λένε οι υπάλληλοι;
Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) δεν έχουν ακόμη επιβεβαιώσει ότι κληρονομούνται όλες οι περιπτώσεις νεανικής αρθρίτιδας.
Στην πραγματικότητα, υπάρχουν τεχνικά επτά υπο-τύποι νεανικής αρθρίτιδας. Τα γονίδια που συνδέονται με αυτά ποικίλλουν και από σήμερα η επίσημη στάση του NIH, όπως διαβάζεται στην ιστοσελίδα τους, δηλώνει:Οι περισσότερες περιπτώσεις νεανικής ιδιοπαθούς αρθρίτιδας είναι σποραδικές, πράγμα που σημαίνει ότι συμβαίνουν σε άτομα χωρίς ιστορικό η διαταραχή στην οικογένειά τους. Ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων νεανικής ιδιοπαθούς αρθρίτιδας έχει αναφερθεί ότι λειτουργεί σε οικογένειες, αν και το πρότυπο κληρονομικότητας της πάθησης είναι ασαφές. Ένας αδελφός ενός ατόμου με νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα έχει έναν εκτιμώμενο κίνδυνο εμφάνισης της κατάστασης που είναι περίπου 12 φορές μεγαλύτερη από εκείνη του γενικού πληθυσμού."
Η νέα έρευνα, όπως αυτή η τελευταία μελέτη, θα μπορούσε να βοηθήσει στην αποκάλυψη περισσότερων απαντήσεων για τις μελλοντικές γενεές ασθενών με νεανική αρθρίτιδα και γονέων.
