Σκελετική δυσπλασία | Ορισμός και εκπαίδευση των ασθενών

Τι είναι η δυσπλασία του σκελετού;

Χαρακτηριστικά

1. Η δυσπλασία του σκελετού είναι μια ομάδα συνθηκών που προκαλούν μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών.
2. Μπορεί να οδηγήσει σε βραχύ ανάστημα, ασυνήθιστες αναλογίες άκρων και άλλα συμπτώματα.
3. Η θεραπεία και οι προοπτικές ποικίλουν ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο δυσπλασίας του σκελετού.

Η σκελετική δυσπλασία είναι ο ιατρικός όρος για τον οποίο πολλοί άνθρωποι αναφέρονται ως νανισμός. Είναι ένας όρος ομπρέλα που περιλαμβάνει εκατοντάδες καταστάσεις που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του οστού και του χόνδρου του παιδιού σας. Οι τύποι σκελετικής δυσπλασίας ταξινομούνται γενικά με βάση ποια μέρη του σκελετού εμπλέκονται.

Αν το παιδί σας γεννηθεί με σκελετική δυσπλασία, θα έχει ανώμαλες διαφορές στο μέγεθος και το σχήμα των ποδιών, των χεριών, του κορμού ή του κρανίου. Μπορεί να είναι πολύ κοντό στο ανάστημα. Μπορούν επίσης να έχουν χέρια και πόδια που δεν είναι σε κανονική αναλογία με το υπόλοιπο σώμα τους.

Η σκελετική δυσπλασία είναι μια γενετική κατάσταση. Προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, γνωστό ως γενετική μετάλλαξη. Κάθε είδος σκελετικής δυσπλασίας είναι σχετικά σπάνιο. Αλλά στο σύνολό της, η σκελετική δυσπλασία επηρεάζει περίπου μία στις 5.000 γεννήσεις, αναφέρουν ερευνητές στη Γενετική στην Ιατρική.

διαφήμισηΔιαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της δυσπλασίας του σκελετού;

Τα συγκεκριμένα συμπτώματα της σκελετικής δυσπλασίας ποικίλουν ανάλογα με τη διαταραχή που έχει το παιδί σας. Τα χέρια, τα πόδια, ο κορμός ή το κρανίο θα αναπτυχθούν πιθανότατα με ασυνήθιστο σχήμα, μέγεθος ή και τα δύο. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

κόπωση

κόπωση

κόπωση

κουνουπιών

κόκαλα

σκίαση

> αναπτυξιακές καθυστερήσεις

γνωστικές διαταραχές (παλαιότερα γνωστές ως διανοητική καθυστέρηση)

Διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί δυσπλασία του σκελετού;

Η σκελετική δυσπλασία είναι κληρονομική κατάσταση. Μπορεί να προκληθεί από πολλούς διαφορετικούς τύπους γενετικών μεταλλάξεων, οι οποίοι μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να αποτρέψουν την ανάπτυξη των οστών του παιδιού σας κανονικά. Ενώ η σκελετική δυσπλασία εκτελείται σε οικογένειες, μπορείτε να περάσετε πιθανώς την κατάσταση στο παιδί σας, ακόμη και αν δεν έχετε γνωστό οικογενειακό ιστορικό.

Το ακριβές γενετικό ελάττωμα που είναι υπεύθυνο για τη σκελετική δυσπλασία του παιδιού σας μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Ο πιο συνηθισμένος τύπος σκελετικής δυσπλασίας ονομάζεται achondroplasia. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR3 του παιδιού σας. Τις περισσότερες φορές οι γονείς των παιδιών που γεννιούνται με αχονδροπλασία έχουν φυσιολογικό ύψος και ανάστημα.

Άλλοι συνηθισμένοι τύποι δυσπλασίας του σκελετικού περιλαμβάνουν:

δυστοφική δυσπλασία, μια κατάσταση που προκαλεί στο παιδί σας την ανάπτυξη εξαιρετικά κοντών άκρων, επιπλέον πτυχώσεις του δέρματος στα χέρια και τα πόδια τους και υποαπτυγμένους πνεύμονες

επηρεάζει τη μετατροπή του χόνδρου σε οστό στο σώμα του παιδιού σας και έχει ως αποτέλεσμα βραχύτερα χέρια και πόδια, καθώς και χέρια και πόδια που είναι σύντομη και ευρεία

• χωμομυική δυσπλασία, μια συχνά θανατηφόρα κατάσταση στα νεογέννητα που προκαλεί επικίνδυνη κλίση των μακριών οστών στα πόδια του παιδιού σας και συχνά και στα χέρια τους
• osteogenesis imperfecta, μια διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα εύθραυστα οστά που διασπώνται εύκολα
• αχονδρογένεση, μια διαταραχή που προκαλεί στο παιδί σας να αναπτύξει μικρά άκρα και μικρό σώμα
• ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση < 999> Διάγνωση
• Πώς διαγιγνώσκεται η δυσπλασία του σκελετού;

Εάν το παιδί σας έχει σκελετική δυσπλασία, μπορεί να γεννηθεί με μικρό ανάστημα. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να γεννηθούν με κανονικό ανάστημα και να μην αναπτυχθούν αργότερα. Εσείς ή ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να ανακαλύψετε την κατάστασή τους εάν το κεφάλι του παιδιού σας δεν είναι ανάλογο με το υπόλοιπο σώμα του.

Για τη διάγνωση σκελετικής δυσπλασίας, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να κάνει πρώτα μια φυσική εξέταση. Θα μετρήσουν πιθανώς το ύψος, το βάρος και την περιφέρεια του παιδιού σας. Θα μετρήσουν πιθανώς το κατώτερο και το ανώτερο τμήμα του σώματος του παιδιού σας ξεχωριστά για να αξιολογήσουν τις αναλογίες τους. Μπορούν επίσης να σας κάνουν ερωτήσεις σχετικά με το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας και της οικογένειάς σας.

Μια κληρονομική κατάσταση Η σκελετική δυσπλασία προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη των οστών. Τα υπεύθυνα γονίδια μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά τους. Η σκελετική δυσπλασία μπορεί να περάσει σε ένα παιδί, ακόμη και αν δεν υπάρχει γνωστό ιστορικό της κατάστασης που τρέχει στην οικογένεια.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει ανιχνεύσεις ακτίνων Χ, ανίχνευσης μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή ανίχνευση αξονικής τομογραφίας (CT) για να εντοπίσει και να αξιολογήσει παραμορφώσεις στα οστά του παιδιού σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί ακόμη και να διαγνώσουν σκελετική δυσπλασία πριν γεννηθεί το παιδί σας, χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα. Ο γιατρός σας πιθανόν θα υποβληθεί σε υπερηχογράφημα ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας ή της εγκυμοσύνης του συντρόφου σας. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, μπορεί να παρατηρήσουν ανωμαλίες στη δομή των οστών του αναπτυσσόμενου παιδιού ή στα μήκη των άκρων. Μπορούν να παραγγείλουν πιο λεπτομερή παρακολούθηση υπερήχων για να βοηθήσουν στη διάγνωση της κατάστασής τους. Ο ακριβής τύπος δυσπλασίας μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί μέχρι να γεννηθεί το παιδί σας.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να συστήσει γενετική και μοριακή ανάλυση για να προσδιορίσει τον τύπο της σκελετικής δυσπλασίας που έχει το παιδί σας. Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να εντοπίσουν την ακριβή γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την κατάστασή τους.

Διαφήμιση

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η σκελετική δυσπλασία;

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνεργαστεί με μια ομάδα ειδικών για την ανάπτυξη και την παράδοση ενός σχεδίου θεραπείας. Για παράδειγμα, αυτοί οι ειδικοί μπορεί να περιλαμβάνουν νευροχειρουργούς, νευρολόγους, ορθοπεδικούς, οφθαλμολόγους, ενδοκρινολόγους, ακτινολόγους, γενετιστές, φυσιοθεραπευτές, επαγγελματίες θεραπευτές και άλλους.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει αυξητικές ορμόνες για να ενισχύσει την ανάπτυξή τους. Αυτός ο τύπος θεραπείας περιλαμβάνει ενέσεις με βελόνες κάθε μέρα. Μπορεί να αυξήσει το ύψος του παιδιού σας, αλλά πιθανότατα θα εξακολουθήσει να αναπτύσσεται κάτω από το μέσο όρο, ακόμη και με τη θεραπεία.

Ο γιατρός τους μπορεί επίσης να συστήσει χειρουργική επέμβαση. Για παράδειγμα, εάν τα οστά του παιδιού σας συστέλλουν το νωτιαίο μυελό ή το στέλεχος του εγκεφάλου, ένας παιδοτροφικός νευροχειρουργός μπορεί να χρειαστεί να αφαιρέσει μερικά οστά. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στην επιμήκυνση των άκρων του παιδιού σας και να προκαλέσει ανάπτυξη των οστών. Υπάρχουν όμως πολλές πιθανές επιπλοκές σε αυτό το είδος χειρουργικής επέμβασης. Μπορεί να περιλαμβάνει πολλαπλές διαδικασίες και μακρά περίοδο ανάρρωσης.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να συστήσει άλλες θεραπείες και θεραπείες αποκατάστασης για να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην αύξηση της ανεξαρτησίας τους και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook

Τι μπορεί να αναμένεται μακροπρόθεσμα;

Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για το παιδί σας θα εξαρτηθούν από τον τύπο της δυσπλασίας που έχουν. Σύμφωνα με το Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας, περίπου τα μισά από τα έμβρυα με σκελετική δυσπλασία είναι θνησιγενή ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση. Μερικά παιδιά με την κατάσταση επιβιώνουν στην παιδική ηλικία. Άλλοι επιβιώνουν στην ενηλικίωση. Πολλοί από αυτούς ζουν σχετικά κανονικές ζωές.

Ρωτήστε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ειδική κατάσταση του παιδιού σας, τις επιλογές θεραπείας και τις μακροπρόθεσμες προοπτικές.