Xeroderma Pigmentosum (XP): Συμπτώματα και άλλα

Είναι συνηθισμένο;

Το Xeroderma pigmentosum (XP) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια με οκτώ γνωστούς υποτύπους. Το XP επηρεάζει έναν στους 250.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Στις Ηνωμένες Πολιτείες και στην Ευρώπη, ένας στους εκατομμύρια ανθρώπους έχει XP.

Η κατάσταση είναι συχνότερη στην Ιαπωνία, τη Βόρεια Αφρική και τη Μέση Ανατολή από ό, τι στις Ηνωμένες Πολιτείες ή την Ευρώπη. Συνήθως διαγιγνώσκεται σε παιδική ηλικία ή νηπιακή ηλικία. Μπορεί επίσης να διαγνωστεί προγεννητικά, ή πριν από τη γέννηση. Είναι λιγότερο συνηθισμένο να διαγνωσθεί στην ύστερη παιδική ηλικία ή στην πρώιμη ενηλικίωση.

Τα άτομα με XP αντιμετωπίζουν εξαιρετική ευαισθησία στο υπεριώδες φως (φωτοευαισθησία). Αυτή η ευαισθησία καθιστά αδύνατο να βρεθεί στον ήλιο. Μερικοί άνθρωποι με XP αντιμετωπίζουν επίσης ορισμένες νευρολογικές καταστάσεις όπως διανοητικές αναπηρίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή απώλεια ακοής. Τα προβλήματα των ματιών είναι επίσης κοινά.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Δέρμα

Τα μωρά και τα νήπια με τη νόσο συνήθως αρχίζουν να φακίζουν σε περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο. Αυτές οι περιοχές περιλαμβάνουν:

πρόσωπο

λαιμός

• όπλα
• πόδια
• Μπορεί επίσης να εμφανιστούν επώδυνα, φουσκωτά ηλιακά εγκαύματα. Αυτό συμβαίνει ανεξάρτητα από τον χρόνο που δαπανάται στον ήλιο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά αρχίζουν να εγκαύματα αμέσως μετά την έκθεση στον ήλιο. Αυτά τα ηλιακά εγκαύματα μπορεί να προκαλέσουν ερυθρότητα και φουσκάλες που μπορεί να διαρκέσουν εβδομάδες.

Οι ακραίες αλλαγές στη χρώση είναι κοινές. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα οι επιφάνειες του δέρματος να γίνονται πολύ πιο σκούρες (υπερχρωματισμός). Ή το δέρμα μπορεί να χάσει το φυσικό του χρώμα και να γίνει ανοιχτό ροζ ή άσπρο (υποσιτισμός).

Άλλα συμπτώματα μπορεί επίσης να αρχίσουν να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Αυτά περιλαμβάνουν:

φλέβες αράχνης (telangiectasia)

ουλές

• εξασθενημένο, λεπτό δέρμα
• Αναχώρηση: Τι συμβαίνει με το δέρμα μου; 38 αιτίες των αποχρωματισμένων επιδερμίδων του δέρματος »
• Όραση και ακοή

Τα άτομα με XP εμφανίζουν συχνά συμπτώματα που επηρεάζουν τα μάτια. Αυτά περιλαμβάνουν:

εξαιρετική ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία)

βλέφαρα που μετατρέπουν μη φυσιολογικά προς τα μέσα (entropion) ή προς τα έξω (εκτρόπιο)

• θόλωση του οφθαλμικού φακού
• φλεγμονή των κερατοειδών λευκός οφθαλμός
• υπερβολική παραγωγή δακρύων
• τύφλωση που προκαλείται από βλάβες κοντά στο μάτι
• Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να παρουσιάσουν προοδευτική απώλεια ακοής που μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια ακοής.
• Νευρολογικά

Ορισμένοι τύποι XP, όπως το σύνδρομο De Sanctis-Cacchione, σχετίζονται με το νάνσιμο, τη διανοητική ανεπάρκεια, τον υπογοναδισμό και άλλα νευρολογικά προβλήματα.

Τα νευρολογικά συμπτώματα του συνδρόμου De Sanctis-Cacchione και μερικών υποτύπων XP μπορεί να περιλαμβάνουν:

αργά ή μη αντανακλαστικά

κακές κινητικές δεξιότητες

• μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• , σπαστικότητα ή αδυναμία
• κακός έλεγχος της σωματικής κίνησης (αταξία)
• Αιτίες
• Τι προκαλεί το xeroderma pigmentosum;

Το XP είναι μια κληρονομική διαταραχή. Κάθε υποτύπος προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα διαφορετικό γονίδιο. Κάθε τύπος XP χαρακτηρίζεται από την ανικανότητα του γονιδίου να επισκευάσει ή να αντιγράψει το DNA που έχει υποστεί βλάβη από το υπεριώδες φως.

Παρόλο που τα επηρεαζόμενα γονίδια ποικίλλουν από τύπο σε τύπο, η εξαιρετική ευαισθησία στο ηλιακό φως είναι πάντα ξεκάθαρη. Τα ωφέλιμα ηλιακά εγκαύματα, και αργότερα ο καρκίνος του δέρματος εάν το δέρμα δεν είναι προστατευμένο, είναι πάντα αποτέλεσμα.

Επτά από τους οκτώ γνωστούς τύπους XP κατηγοριοποιούνται ως αυτοσωματικές υποχωρητικές συνθήκες. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς του ατόμου με XP ήταν φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν είχαν την ίδια τη νόσο.

Μια μορφή, κυρίαρχη τύπου XP, είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση. Στον κυρίαρχο τύπο XP, μόνο ένας γονέας είχε ένα ελαττωματικό γονίδιο. Ο γονέας μπορεί επίσης να έχει την ασθένεια, σε αντίθεση με την ύπαρξη φορέα.

Υπάρχουν αρκετές άλλες καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από ακραία φωτοευαισθησία και την ανικανότητα συγκεκριμένων γονιδίων για την αποκατάσταση βλάβης του DNA στο σώμα. Εάν έχετε XP, μπορεί επίσης να διαγνωστεί με μία από αυτές τις διαταραχές:

trichothiodystrophy

σύνδρομο Bloom

• Neill-Dingwall ή σύνδρομο Cockayne
• ΔιαφήμισηΔήλωση Δημόσιας Τοξικολογίας
• Το pigmentosum

XP είναι κληρονομική νόσος. Τα μόνα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο είναι εκείνα που έχουν γονέα ή γονείς που είτε έχουν την ασθένεια είτε είναι φορείς της νόσου.

Το XP είναι πιο διαδεδομένο σε ορισμένες απομονωμένες, γεωγραφικές περιοχές. Αυτό μπορεί εν μέρει να προκληθεί από τη συγγένεια. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι συγγενείς αίματος, όπως ξαδέλφια. Αν οι γονείς μοιράζονται ένα γενετικό υπόβαθρο, οι πιθανότητές τους να περάσουν το XP στα παιδιά τους αυξάνονται.

Οι πιο συχνές επιπλοκές του XP είναι ο καρκίνος του δέρματος, οι νευρολογικές ανωμαλίες και οι ανωμαλίες των ματιών.

Οι κακοήθειες είναι επίσης συχνές. Επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις για την απομάκρυνση των όγκων μπορεί να οδηγήσουν σε παραμόρφωση, αλλά μπορούν να αποφευχθούν λαμβάνοντας προφυλάξεις κατά της έκθεσης στον ήλιο.

Εκείνοι με XP πρέπει να λάβουν ακραία μέτρα για την προστασία κάθε επιφάνειας του σώματος από το UV φως ανά πάσα στιγμή. Αυτές οι προφυλάξεις περιλαμβάνουν:

που φορούν προστατευτικά ρούχα, όπως παπούτσια με μακρύ μανίκι, παντελόνια και καπέλα με ευρεία γείωση

εφαρμόζοντας αντιηλιακό ευρέος φάσματος

με γυαλιά απορρόφησης UV με ασπίδες

• Μάθετε περισσότερα: Τι κάνει το μελάνωμα μοιάζει? »
• Διάγνωση
• Πώς διαγιγνώσκεται το xeroderma pigmentosum;

Επειδή το XP είναι σπάνιο και η φωτοευαισθησία μπορεί να οφείλεται σε πολλές άλλες καταστάσεις, οι γιατροί συνήθως δεν το δοκιμάζουν.

Εάν εσείς ή το παιδί σας αρχίσετε να εμφανίζετε συμπτώματα, ο γιατρός σας θα αποκλείσει πρώτα τις άλλες συνθήκες. Αν υποψιάζεστε ότι το XP, η τήρηση ενός ημερολογίου συμπτωμάτων μπορεί να σας βοηθήσει να πάρετε μια διάγνωση και την υποστήριξη που χρειάζεστε.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό XP, ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει την κατάσταση του φορέα σας μέσω μιας εξέτασης που χρησιμοποιεί δείγμα αίματος ή σάλιου.

Εάν είστε έγκυος και θέλετε να προσδιορίσετε τον κίνδυνο του εμβρύου σας από το XP, μπορεί να γίνει μια δοκιμασία που ονομάζεται αμνιοκέντηση. Αυτή η εξέταση αναλύει το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο. Μπορεί να καθορίσει εάν το έμβρυο έχει XP και άλλες γενετικές ασθένειες.

Εάν υπάρχει υποψία για το XP, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει μια ποικιλία διαγνωστικών εργαλείων για να καθορίσει εάν το έχετε και τι είδους μπορεί να έχετε.

Αυτά τα εργαλεία περιλαμβάνουν:

αξιολόγηση του οικογενειακού σας ιστορικού

φυσική εξέταση

ανάλυση συμπτωμάτων

• γενετικές εξετάσεις
• ΔιαφήμισηΔημοφυία
• Θεραπεία
• Xeroderma pigmentosum treatment

, η τακτική εξέταση για προκαρκινικές αναπτύξεις (ακτινική κεράτωση) είναι πολύ σημαντική. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου του δέρματος και να τερματίσει την ανάγκη για πιο επεμβατικές χειρουργικές επεμβάσεις.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το XP, αλλά τα συμπτώματά του μπορούν να αντιμετωπιστούν. Η παραμονή εκτός του ήλιου και η αποφυγή άλλων πηγών υπεριώδους φωτός είναι ζωτικής σημασίας. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να χαλαρώσετε με αντηλιακό και να καλύψετε εντελώς κάθε φορά που πηγαίνετε έξω από τις πόρτες.

Ενώ βρίσκεστε σε εσωτερικό χώρο, αποφύγετε τα καθίσματα των παραθύρων και τα φωτιστικά που εκπέμπουν το υπεριώδες φως. Για παράδειγμα, οι λαμπτήρες αλογόνου εκπέμπουν υψηλότερα επίπεδα υπεριώδους φωτός. Οι μετρητές υπεριωδών ακτίνων μπορούν να καθορίσουν εάν οι τεχνητές πηγές φωτός στο σπίτι, το σχολείο ή την εργασία εκπέμπουν υπεριώδη ακτινοβολία Στη συνέχεια μπορούν να ληφθούν βήματα για την αλλαγή των φωτεινών πηγών ή για τη συνέχιση της ακραίας φωτοπροστασίας ακόμη και όταν βρίσκονται μέσα.

Διαφήμιση

Το Outlook

Το Outlook

XP μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή αν δεν ληφθούν προστατευτικά μέτρα για την αποφυγή της υπεριώδους ακτινοβολίας. Αυτό σημαίνει ότι περιορίζετε την έκθεση στον ήλιο και προστατεύετε πάντα το δέρμα και τα μάτια σας όταν βρίσκεστε έξω.

Το XP μπορεί να είναι μια ασθένεια απομόνωσης. Μπορεί να είναι δύσκολο για τα παιδιά να παρακολουθήσουν σχολικές ή άλλες δραστηριότητες. Μπορείτε να βοηθήσετε αφήνοντας άλλους ανθρώπους, όπως τους δασκάλους και τα μέλη της οικογένειας, να γνωρίζουν την κατάσταση του παιδιού σας. Μαζί, μπορείτε να εργαστείτε για να δημιουργήσετε μια ενεργή ζωή για το παιδί σας.

Υπάρχουν νυχτερινά στρατόπεδα, όπως το Camp Sundown, που φέρνουν παιδιά με φωτοευαισθησία μαζί σε ένα χαρούμενο περιβάλλον. Ορισμένοι χώροι κοινότητας όπως πάρκα, γυμναστήρια, πισίνες και άλλες περιοχές αναψυχής παραμένουν ανοιχτά μετά το σκοτάδι.

Η αναγνώριση των συναισθηματικών και φυσικών πτυχών του XP είναι επίσης σημαντική.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Πρόληψη επιπλοκών

Συμβουλές για την πρόληψη επιπλοκών

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε XP, θα είναι σημαντικό να δημιουργήσετε έναν τρόπο ζωής που να αποτρέπει την έκθεση στον ήλιο. Αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να σταματήσετε να πηγαίνετε σε εξωτερικούς χώρους κατά τις ώρες της ημέρας, αλλά σημαίνει να ορίσετε ρεαλιστικές προσδοκίες για υπαίθριες δραστηριότητες.

Το φως του ήλιου μπορεί επίσης να περάσει από τα παράθυρα. Χρησιμοποιώντας σκίαστρα παραθύρων ή φιλμ προστασίας παραθύρων, μπορείτε να φιλτράρετε τις επιβλαβείς ακτίνες UV.

Ο καπνός του τσιγάρου μπορεί να επιδεινώσει τη βλάβη του δέρματος και πρέπει να αποφευχθεί.

Η πρόληψη του καρκίνου του δέρματος και η προστασία των ματιών είναι καθοριστικής σημασίας. Αυτό σημαίνει ότι χρησιμοποιείτε πάντα το ηλιακό φως πλήρους φάσματος και καλύπτετε το δέρμα με ρούχα.Για το σκοπό αυτό κατασκευάζονται ρούχα ανθεκτικά στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα γυαλιά ηλίου και τα καπέλα με φαρδιά μπορντούρα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην προστασία των ματιών από το φθορό φως.

Οι συνήθεις εξετάσεις δέρματος και ματιών μπορούν να βοηθήσουν στην αναγνώριση και απομάκρυνση των προκαρκινικών αναπτύξεων πριν από τη βλάβη. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε τον κίνδυνο για καρκίνο του δέρματος.