Ημιυπερπλόια (Hemihyperplasia): Αιτίες, συμπτώματα και αγωγή
Πίνακας περιεχομένων:
- Τι είναι η ημιυπερπλασία;
- Αιτίες
- Ποια είναι τα συμπτώματα;
- Πώς διαγιγνώσκεται;
- Πώς αντιμετωπίζεται;
- Τι πρέπει να κάνετε μετά τη διάγνωση
Τι είναι η ημιυπερπλασία;
Hemihyperplasia, που προηγουμένως ονομάζεται hemihypertrophy, είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία η μία πλευρά του σώματος μεγαλώνει περισσότερο από την άλλη λόγω της υπερβολικής παραγωγής κυττάρων προκαλώντας ασυμμετρία. Σε ένα φυσιολογικό κύτταρο, υπάρχει ένας μηχανισμός που απενεργοποιεί την ανάπτυξη μόλις το κύτταρο φθάσει σε ένα συγκεκριμένο μέγεθος. Ωστόσο, στην ημιυπερπλασία, τα κύτταρα στη μία πλευρά δεν είναι σε θέση να σταματήσουν να αναπτύσσονται. Αυτό προκαλεί ότι η πληγείσα περιοχή σώματος μπορεί να συνεχίσει να αναπτύσσεται ή να μεγεθύνεται ασυνήθιστα. Η διαταραχή είναι συγγενής, πράγμα που σημαίνει ότι είναι εμφανές κατά τη γέννηση.
διαφήμισηΗΑιτίες
Αιτίες
Κανείς δεν είναι ακριβώς σίγουρος τι προκαλεί ημιυπερπλασία, αλλά υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η διαταραχή τρέχει σε οικογένειες. Η γενετική φαίνεται ότι παίζει ρόλο, αλλά τα γονίδια που φαίνεται να προκαλούν ημιυπερπλασία μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μία μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 11 υποτίθεται ότι συσχετίζεται με ημιυπερπλασία.
Επικράτηση
Στατιστικά στοιχεία ποικίλλουν ανάλογα με τον αριθμό των ανθρώπων που πραγματικά έχουν αυτή τη διαταραχή. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό. Πρώτον, τα συμπτώματα της ημιυπερπλασίας είναι παρόμοια με άλλες ασθένειες, έτσι ώστε μερικές φορές η διάγνωση μπορεί να συγχέεται με άλλους. Επίσης, μερικές φορές η ασυμμετρία ή η υπερανάπτυξη μιας πλευράς μπορεί να είναι τόσο μικρή που δεν είναι εύκολα αναγνωρίσιμη.
ΔιαφήμισηΣυμπτώματα
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Το πιο εμφανές σύμπτωμα της ημιυπερπλασίας είναι η τάση για μια πλευρά του σώματος να είναι μεγαλύτερη από την άλλη πλευρά. Ένας βραχίονας ή ένα πόδι μπορεί να είναι μεγαλύτερο ή μεγαλύτερο σε περιφέρεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο κορμός ή το πρόσωπο από τη μία πλευρά είναι μεγαλύτερο. Μερικές φορές αυτό δεν είναι πραγματικά αισθητό εκτός αν το άτομο βρίσκεται σε ένα κρεβάτι ή επίπεδη επιφάνεια (που ονομάζεται δοκιμή κρεβάτι). Σε άλλες περιπτώσεις, η διαφορά στη στάση του σώματος και στο βάδισμα (πώς κάποιος περπατάει) είναι αισθητή.
Τα παιδιά με ημιυπερπλασία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για όγκους, ειδικά εκείνα που εμφανίζονται στην κοιλιακή χώρα. Οι όγκοι είναι μη φυσιολογικές αναπτύξεις που μπορεί να είναι καλοήθεις (μη καρκινικές) ή κακοήθεις (καρκίνος). Στην ημιυπερπλασία, τα κύτταρα που σχηματίζουν έναν όγκο έχουν συχνά χάσει την ικανότητα να σταματούν ή να «απενεργοποιούν» τον μηχανισμό ανάπτυξης. Ο όγκος του Wilms, ο οποίος είναι ένας καρκίνος που εμφανίζεται στα νεφρά, είναι ο συνηθέστερος. Άλλοι τύποι καρκινικών όγκων που σχετίζονται με ημιυπερπλασία είναι τα ηπατοβλαστώματα (του ήπατος), τα καρκινώματα των επινεφριδίων (των επινεφριδίων) και τα λευκομυοσάρκωμα (του μυός).
ΔιαφήμισηΔιαφήμισηΔιάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται;
Η διάγνωση γίνεται συνήθως με φυσικές εξετάσεις. Τα συμπτώματα σχετίζονται με άλλες καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS), το σύνδρομο Proteus, το σύνδρομο Russell-Silver και το σύνδρομο Sotos. Πριν από τη διάγνωση, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης πρέπει να αποκλείσει αυτά.Μπορούν επίσης να διατάξουν τη διαγνωστική απεικόνιση για την ανίχνευση όγκων.
Επειδή αυτή η διαταραχή είναι σπάνια και συχνά παραβλέπεται, συνιστάται η διάγνωση να γίνει από έναν κλινικό γενετιστή που είναι εξοικειωμένος με αυτό.
ΔιαφήμισηΘεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται;
Δεν υπάρχει θεραπεία για ημιυπερπλασία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην εξέταση του ασθενούς για ανάπτυξη όγκου και θεραπεία των όγκων. Για μη φυσιολογικό μέγεθος των άκρων, μπορεί να προταθεί ορθοπεδική θεραπεία και διορθωτικά παπούτσια.
ΔιαφήμισηΔιαφήμισηΕπόμενα βήματα μετά τη διάγνωση
Τι πρέπει να κάνετε μετά τη διάγνωση
Εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας έχει ημιυπερπλασία ή αν σας έχει διαγνωσθεί, εξετάστε τα εξής:
- Ζητήστε παραπομπή σε κλινικό γενετιστή για αξιολόγηση.
- Γνωρίστε το σχέδιο του γιατρού σας για την επιτήρηση του όγκου. Ορισμένες κατευθυντήριες γραμμές συνιστούν εξέταση για όγκους για τα πρώτα έξι χρόνια. Άλλοι συνιστούν κοιλιακούς υπερήχους κάθε τρεις μήνες μέχρι την ηλικία των 7.
- Συμβουλευτείτε το γιατρό σας εάν πρέπει να ληφθεί μέτρηση ορού άλφα-φετοπρωτεΐνης (SAF). Ορισμένες κατευθυντήριες γραμμές συνιστούν να μετράται το επίπεδο SAF κάθε τρεις μήνες έως την ηλικία των 4. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το SAF, ένας τύπος πρωτεΐνης, είναι πολύ υψηλός στα βρέφη με ημιυπερπλασία.
Αν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με ημιυπερπλασία, είναι καλή ιδέα να πραγματοποιείτε τακτικά κοιλιακή εξέταση του παιδιού σας. Ρωτήστε το γιατρό σας για συστάσεις σχετικά με το πώς να το κάνετε αυτό. Η συμμετοχή των γονέων στη θεραπεία έχει αποδειχθεί αποτελεσματική σε ορισμένες περιπτώσεις.
