Αιμοχρωμάτωση: τύποι, παράγοντες κινδύνου και αιτίες

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κατάσταση που προκαλείται από την υπερβολική απορρόφηση του σιδήρου από τα τρόφιμα που καταναλώνετε, με αποτέλεσμα την υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου στο αίμα σας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας, αφού το σώμα σας δεν έχει τρόπο να απαλλαγεί από την περίσσεια σιδήρου. Η περίσσεια σιδήρου επίσης συσσωρεύεται στα:

• ήπαρ
• καρδιά
• πάγκρεας
• αρθρώσεις

Αυτή η συσσώρευση σιδήρου προκαλεί ζημιά.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Τα συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;

Πολλά άτομα με αιμοχρωμάτωση δεν έχουν εμφανή συμπτώματα. Όταν υπάρχουν συμπτώματα, μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Ορισμένα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

κόπωση

χαμηλή σεξουαλική ορμή

ανικανότητα

κοιλιακό άλγος

χαμηλή ενέργεια

πόνος στις αρθρώσεις

Αιτίες

Τι προκαλεί αιμοχρωμάτωση;

Οι δύο μορφές αιμοχρωμάτωσης είναι πρωτογενείς και δευτερογενείς.

Πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση

Η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που σας αναγκάζει να απορροφάτε πολύ σίδηρο από τα τρόφιμα.

Οι περισσότεροι τύποι πρωτογενούς αιμοχρωμάτωσης προκαλούνται από μεταλλάξεις. Το γονίδιο HFE ή το γονίδιο της αιμοχρωμάτωσης ελέγχει πόσο σίδηρο απορροφάτε από τα τρόφιμα. Υπάρχουν δύο κοινές μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου που προκαλούν αιμοχρωμάτωση. Είναι C282Y και H63D. Ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα για να αναπτύξει αυτή την κατάσταση. Ένα άτομο που κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου θεωρείται φορέας της πάθησης, αλλά δεν μπορεί ποτέ να εμφανίσει συμπτώματα.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονος και Αίματος (NHLBI), οι άνδρες με την κληρονομική μορφή της νόσου αναπτύσσουν τυπικά συμπτώματα ηλικίας 40 έως 60 ετών. Οι γυναίκες συνήθως αναπτύσσονται μετά την εμμηνόπαυση.

Οι δύο ειδικοί υπότυποι πρωτογενούς αιμοχρωμάτωσης είναι νεανικοί και νεογνικοί.

• Η νεανική αιμοχρωμάτωση προκαλεί συμπτώματα παρόμοια με εκείνα της πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης, αλλά συνήθως επηρεάζει άτομα ηλικίας 15 έως 30 ετών. Επιπλέον, αυτή η μορφή προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της αιμοζουβελίνης και όχι στο γονίδιο HFE.
• Η νεογνική αιμοχρωμάτωση προκαλεί σοβαρή συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ ενός βρέφους, που μερικές φορές προκαλεί θάνατο.

Δευτερογενής αιμοχρωμάτωση

Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση εμφανίζεται όταν μια συσσώρευση σιδήρου προκαλείται από άλλες ιατρικές παθήσεις, όπως:

• αναιμία, που συμβαίνει όταν το σώμα σας δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια
• η οποία συχνά προκύπτει από τη λοίμωξη από τον ιό της ηπατίτιδας C ή από τον αλκοολισμό
• συχνές μεταγγίσεις αίματος
• νεφρική αιμοκάθαρση

ΔιαφήμισηΔέδοσηΣταλία

Παράγοντες Κινδύνου

Παράγοντες Κινδύνου για Αιμοχρωμάτωση

Πρωτογενής Αιμοχρωμάτωση

με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης:

• Άτομα που έχουν στενό συγγενή με τη διαταραχή, όπως γονέας, αδελφός ή παππούδες, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να κληρονομήσουν τη γονιδιακή μετάλλαξη.
• Άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής έχουν αυξημένο κίνδυνο.
• Οι γυναίκες με μετεμμηνοπαυσιακές διαταραχές βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο. Η εμμηνόρροια αιμορραγία μειώνει την ποσότητα σιδήρου στο αίμα σας, γεγονός που μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση συμπτωμάτων σε άτομα που κινδυνεύουν από τη νόσο
• Αν και οι άνδρες και οι γυναίκες μπορεί να κληρονομήσουν τη διαταραχή, τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) οι άνδρες είναι πιο πιθανό να διαγνωστούν με τα αποτελέσματα της νόσου.

Όλοι οι άνθρωποι που κληρονομούν τη γονιδιακή μετάλλαξη για αιμοχρωμάτωση δεν αναπτύσσουν την ασθένεια. Πολλοί άνθρωποι είναι φορείς, που σημαίνει ότι έχουν το γονίδιο αλλά δεν έχουν συμπτώματα. Τα άτομα με τον υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης συμπτωμάτων είναι εκείνα με δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου HFE, ένα από κάθε γονέα. Ωστόσο, δεν παρουσιάζουν όλα τα άτομα αυτά συμπτώματα.

Δευτερογενής αιμοχρωμάτωση

Οι παράγοντες κινδύνου για τη δευτερογενή αιμοχρωμάτωση περιλαμβάνουν:

• αλκοολισμό
• οικογενειακό ιστορικό διαβήτη, καρδιακή νόσο ή ηπατική νόσο
• λήψη συμπληρωμάτων διατροφής με σίδηρο ή βιταμίνη C ποσότητα του σιδήρου που απορροφάται από το σώμα σας

Διάγνωση

Διάγνωση της Αιμοχρωμάτωσης

Τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης είναι παρόμοια με εκείνα πολλών άλλων καταστάσεων. Αυτό μπορεί να δυσκολέψει τη διάγνωση. Μπορεί να απαιτούνται αρκετές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση αιμοχρωμάτωσης.

Δοκιμές αίματος

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί έλεγχος αίματος για να ελέγξετε τα επίπεδα σιδήρου σας. Αυτό αξιολογείται χρησιμοποιώντας δοκιμές για επίπεδα σιδήρου στον ορό και επίπεδα φερριτίνης στον ορό. Μια πρόσθετη εξέταση αίματος που ονομάζεται δοκιμασία κορεσμού τρανσφερίνης στον ορό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μέτρηση της ποσότητας σιδήρου που συνδέεται με την πρωτεϊνική τρανσφερίνη, η οποία μεταφέρει σίδηρο στο αίμα σας. Ένα αποτέλεσμα δοκιμής 45% ή περισσότερο θεωρείται υψηλό.

Δοκιμές DNA

Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι μπορεί να έχετε αιμοχρωμάτωση, μπορεί να συνιστάται εξέταση DNA. Θα ελέγξετε για μεταλλάξεις στα γονίδια HFE και hemojuvelin.

Βιοψία ήπατος

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να κάνει βιοψία ήπατος . Αυτό αφαιρεί ένα κομμάτι ιστού από το ήπαρ σας για παθολογικές εξετάσεις εργαστηρίου. Ο γιατρός σας θα εξετάσει την παρουσία σιδήρου ή ηπατικής βλάβης. Το ήπαρ είναι ο κύριος χώρος αποθήκευσης σιδήρου. Είναι συνήθως ένα από τα πρώτα όργανα που έχουν καταστραφεί από τη συσσώρευση σιδήρου.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπείες

Πώς θεραπεύεται η Αιμοχρωμάτωση;

Η θεραπεία της επιλογής για αιμοχρωμάτωση είναι η φλεβοτομή. Η φλεβοτομή είναι η αφαίρεση αίματος από το σώμα σας. Μπορεί να χρειαστείτε φλεβοτομή σε τακτική βάση για να απομακρύνετε την περίσσεια σιδήρου. Όταν ξεκινάτε για πρώτη φορά τις θεραπείες, θα τους έχετε μέχρι δύο φορές την εβδομάδα. Μετά τις αρχικές θεραπείες, μπορείτε να επιστρέψετε τέσσερις έως έξι φορές το χρόνο.

Τι εάν δεν θέλω φλεβοτομή;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με αιμοχρωμάτωση διαπιστώνουν ότι η φλεβοτομή είναι ένας αποτελεσματικός τρόπος για την ανακούφιση των συμπτωμάτων τους. Γενικά, προκαλεί λίγο πόνο και έχει λίγες παρενέργειες. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι δεν αισθάνονται άνετα με τη διαδικασία. Οι λόγοι για τους οποίους οι άνθρωποι αρνούνται τη φλεβοτομία περιλαμβάνουν:

• κόπωση μετά από θεραπεία
• φόβος για βελόνες
• πόνο κατά τη διάρκεια της διαδικασίας
• ανησυχία ότι υπερβολική αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει αναιμία
• μεταγγίσεις

Η φλεβοτομή είναι η απλούστερη και φθηνότερη μορφή θεραπείας για αιμοχρωμάτωση.Εάν έχετε προβλήματα με τη διαδικασία, μιλήστε στο γιατρό σας για το τι μπορείτε να κάνετε για να το κάνετε πιο εύκολο. Απλά πράγματα όπως η κατανάλωση πολλών υγρών την ημέρα πριν από κάθε διαδικασία μπορεί να σας κάνει πιο άνετα.

Εάν η φλεβοτομή είναι απαράδεκτη επιλογή, για οποιονδήποτε λόγο, υπάρχουν και άλλες θεραπείες. Ωστόσο, τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης είναι πιο ακριβά. Μπορεί επίσης να έχει παρενέργειες της δικής του. Αυτές περιλαμβάνουν πόνο στο σημείο της ένεσης και συμπτώματα που ομοιάζουν με γρίπη.

Για άτομα που αρνούνται τη φλεβοτομή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί χηλικοποιητικό φάρμακο. Αυτός ο τύπος φαρμάκου μπορεί να εγχυθεί από το γιατρό σας ή να ληφθεί με χάπι. Βοηθά το σώμα σας να αποβάλει το επιπλέον σίδηρο στα ούρα και τα κόπρανα. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιείται επίσης για άτομα με καρδιακές επιπλοκές και άλλες αντενδείξεις για φλεβοτομή.

Διαφήμιση

Επιπλοκές

Τι επιπλοκές σχετίζονται με αιμοχρωμάτωση;

Οι περισσότερες επιπλοκές προκύπτουν στα όργανα που αποθηκεύουν περίσσεια σιδήρου. Αυτή η ζημία εμφανίζεται με την πάροδο του χρόνου. Τείνει να επηρεάσει τα:

• ήπαρ
• πάγκρεας
• καρδιά
• δέρμα

Τα παρακάτω είναι παραδείγματα για το είδος της βλάβης:

• Η βλάβη του ήπατος μπορεί να προκαλέσει κίρρωση, του ήπατος σας.
• Η παγκρεατική βλάβη μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στα επίπεδα ινσουλίνης σας, οδηγώντας σε διαβήτη.
• Τα προβλήματα κυκλοφορίας μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια.
• Η συσσώρευση σιδήρου στην καρδιά σας μπορεί να οδηγήσει σε ακανόνιστο καρδιακό ρυθμό.
• Η περίσσεια σιδήρου μπορεί να προκαλέσει το δέρμα σας να γίνει χάλκινο ή γκρι.

Ο κίνδυνος επιπλοκών σας μπορεί να μειωθεί αν ξεκινήσει η θεραπεία μόλις εμφανιστούν συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης. Εάν έχετε αιμοχρωμάτωση, πρέπει να αποφύγετε:

• συμπληρώματα σιδήρου
• συμπληρώματα βιταμίνης C, τα οποία αυξάνουν την απορρόφηση σιδήρου
• αλκοόλ