Σπίτι Ο γιατρός σας Σύνδρομο Strew-Weber: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Σύνδρομο Strew-Weber: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Πίνακας περιεχομένων:

Anonim

Τι είναι το σύνδρομο Sturge-Weber;

Χαρακτηριστικά

  1. Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι μια σπάνια διαταραχή που παρουσιάζεται κατά τη γέννηση. Χαρακτηρίζεται από λεκέ λιμένα στο κρασί και ανωμαλίες του εγκεφάλου ή των ματιών.
  2. Μερικά παιδιά δεν έχουν νευρολογικά συμπτώματα της διαταραχής και άλλα έχουν σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και επιληπτικές κρίσεις.
  3. Η θεραπεία για το σύνδρομο Sturge-Weber εξαρτάται από το είδος των συμπτωμάτων του παιδιού σας. Μπορεί να αποτελείται από φάρμακα για τη θεραπεία κρίσεων, χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση οφθαλμικών προβλημάτων ή θεραπεία για την αντιμετώπιση αναπτυξιακών καθυστερήσεων.

Ο ιατρικός όρος για SWS είναι η ενεφαλοτριγώδης αγγειομάτωση. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, το SWS συμβαίνει σε μία από τις εκτιμώμενες 20.000 έως 50.000 ζωντανές γεννήσεις. Περίπου ένα στα 1, 000 μωρά γεννιούνται με λεκέ λιμάνι. Ωστόσο, μόνο το 6% αυτών των μωρών έχει συμπτώματα που σχετίζονται με το SWS.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Sturge-Weber;

Η πιο εμφανής ένδειξη του SWS είναι η λεκιά του λιμανιού από το κρασί ή το κόκκινο και αποχρωματισμένο δέρμα στη μία πλευρά του προσώπου. Ο αποχρωματισμός οφείλεται στα διασταλμένα αιμοφόρα αγγεία στο πρόσωπο που κάνουν το δέρμα να φαίνεται κοκκινωπό.

Όχι όλοι με λεκέ λιμάνι κρασί έχει SWS, αλλά όλα τα παιδιά με SWS έχουν λιμάνι-κρασί λεκέ. Ένα παιδί πρέπει να έχει το λεκέ λιμάνι-κρασί και ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο στην ίδια πλευρά με το λεκέ που πρέπει να διαγνωστεί με SWS.

Σε ορισμένα παιδιά, τα μη φυσιολογικά αγγεία δεν προκαλούν συμπτώματα. Σε άλλα, μπορεί να προκαλέσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

αναπτυξιακές καθυστερήσεις

  • γνωστική εξασθένηση
  • επιληπτικές κρίσεις
  • αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος
  • παράλυση
  • Σύμφωνα με την Αμερικανική Ένωση Παιδιατρικής Οφθαλμολογίας Ο Στραβισμός, το 50% των παιδιών με SWS αναπτύσσουν γλαύκωμα κατά τη βρεφική ηλικία ή αργότερα στην παιδική ηλικία. Το γλαύκωμα είναι μια ασθένεια των ματιών που συχνά προκαλείται από αυξημένη πίεση στο μάτι. Αυτό μπορεί να προκαλέσει εξασθένιση της όρασης, ευαισθησία στο φως και πόνο στα μάτια.

Αιτίες

Τι προκαλεί το σύνδρομο Sturge-Weber;

Παρόλο που η SWS είναι παρούσα κατά τη γέννηση, δεν αποτελεί κληρονομική κατάσταση. Αντ 'αυτού, είναι το αποτέλεσμα μιας τυχαίας μετάλλαξης στο γονίδιο GNAQ.

Οι σχηματισμοί αιμοφόρων αγγείων που σχετίζονται με το SWS αρχίζουν όταν ένα μωρό βρίσκεται στη μήτρα.Περίπου την έκτη εβδομάδα ανάπτυξης, ένα δίκτυο νεύρων αναπτύσσεται γύρω από την περιοχή που θα γίνει το κεφάλι ενός μωρού. Κανονικά, αυτό το δίκτυο πηγαίνει μακριά την ένατη εβδομάδα ανάπτυξης. Σε βρέφη με SWS, ωστόσο, αυτό το δίκτυο των νεύρων δεν πάει μακριά. Αυτό μειώνει την ποσότητα του οξυγόνου και του αίματος που ρέει στον εγκέφαλο, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφαλικού ιστού.

ΔιαφήμισηΔεκεντρώστε

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Sturge-Weber;

Οι γιατροί συχνά μπορούν να διαγνώσουν SWS βάσει των συμπτωμάτων που υπάρχουν. Τα μωρά με SWS μπορεί να μην γεννιούνται πάντοτε με το χαρακτηριστικό λεκέ λιμάνι-κρασί. Ωστόσο, συχνά αναπτύσσουν το σημάδι του τοκετού λίγο μετά τη γέννηση.

Εάν ο γιατρός του παιδιού σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας μπορεί να έχει SWS, θα διατάξει τεστ απεικόνισης, όπως CT και μαγνητική τομογραφία. Αυτές οι δοκιμές παράγουν λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου, επιτρέποντας στον γιατρό να αναζητήσει σημάδια εγκεφαλικής βλάβης. Θα πραγματοποιήσουν επίσης οφθαλμικές εξετάσεις για να ελέγξουν για την παρουσία γλαυκώματος και άλλες ανωμαλίες των οφθαλμών.

Θεραπείες

Πώς θεραπεύεται το σύνδρομο Sturge-Weber;

Η θεραπεία για SWS μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει ένα παιδί. Μπορεί να αποτελείται από:

φάρμακα γνωστά ως αντισπασμωδικά φάρμακα, τα οποία μπορούν να μειώσουν την επιληπτική δραστηριότητα

  • οφθαλμικές σταγόνες, που μπορούν να μειώσουν την πίεση των ματιών
  • χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα του γλαυκώματος
  • μυς
  • εκπαιδευτικές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά με αναπτυξιακές καθυστερήσεις να προχωρήσουν όσο το δυνατόν περισσότερο
  • Εάν το παιδί σας επιθυμεί να μειώσει την εμφάνιση ενός λεκέ λιμένα από κρασί, μπορούν να χρησιμοποιηθούν θεραπείες με λέιζερ. Είναι σημαντικό να σημειωθεί, ωστόσο, ότι αυτές οι θεραπείες μπορεί να μην αφαιρέσουν εντελώς το σημάδι.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Επιπλοκές

Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Sturge-Weber;

Σύμφωνα με την ιατρική Johns Hopkins, το 80% των παιδιών με SWS έχουν επίσης επιληπτικές κρίσεις. Το είκοσι πέντε τοις εκατό αυτών των παιδιών έχει πλήρη έλεγχο κατάσχεσης, το 50% έχει μερικό έλεγχο κατάσχεσης και το 25% δεν έχει έλεγχο κατάσχεσης από φάρμακα.

Τα περισσότερα παιδιά με SWS έχουν λεκέ λιμάνι και εγκεφαλικές ανωμαλίες που επηρεάζουν μόνο μία πλευρά του εγκεφάλου. Σε μερικά παιδιά, ωστόσο, και οι δύο πλευρές του εγκεφάλου μπορεί να επηρεαστούν. Αυτά τα παιδιά είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και γνωστικές διαταραχές.

Διαφήμιση

Outlook

Τι είναι το Outlook για κάποιον με σύνδρομο Sturge-Weber;

Το SWS μπορεί να επηρεάσει τα παιδιά με διάφορους τρόπους. Μερικά παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν διαταραχές κατάσχεσης και σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Άλλα παιδιά μπορεί να μην έχουν άλλα συμπτώματα εκτός από ένα αξιοσημείωτο λιμάνι-κρασί λεκέ. Συζητήστε με έναν γιατρό για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις συγκεκριμένες προοπτικές του παιδιού σας με βάση τα συμπτώματά τους.