Σύνδρομο Down Σύνδρομο: Συμπτώματα και διάγνωση

Τι είναι το σύνδρομο του μωσαϊκού Down;

Το σύνδρομο Mosaic Down, ή ο μωσαϊκός, είναι μια σπάνια μορφή του συνδρόμου Down. Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Τα άτομα με σύνδρομο Down της μωσαϊκής έχουν ένα μείγμα κυττάρων. Ορισμένοι έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, και μερικά έχουν τρία.

Το σύνδρομο Mosaic Down εμφανίζεται περίπου στο 2% όλων των περιπτώσεων του συνδρόμου Down. Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down, συχνά, αλλά όχι πάντα, έχουν λιγότερα συμπτώματα του συνδρόμου Down επειδή ορισμένα κύτταρα είναι φυσιολογικά.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία κάποια ή όλα τα κύτταρα ενός ατόμου έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

Όλα τα φυσιολογικά ανθρώπινα κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα, εκτός από το ωάριο και το σπέρμα, τα οποία κανονικά έχουν 23. Αυτά τα σεξουαλικά κύτταρα σχηματίζονται με διαίρεση (που ονομάζεται μεΐωση). Όταν γονιμοποιείται ένα ωάριο, αυτά τα δύο κύτταρα ενώνουν, δίνοντας κανονικά στο έμβρυο 23 χρωμοσώματα από κάθε γονέα για ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων.

Μερικές φορές εμφανίζεται ένα σφάλμα σε αυτή τη διαδικασία, προκαλώντας το λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων στο σπέρμα ή το αυγό. Ένα υγιές μωρό έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία. Οποιοδήποτε κύτταρο που αναπαράγεται από το χαλασμένο κύτταρο θα έχει επίσης λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων.

Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκής Down έχουν ένα μείγμα κυττάρων. Ορισμένα κύτταρα έχουν κανονικό ζεύγος χρωμοσώματος 21 και άλλα κύτταρα περιέχουν τρία αντίγραφα. Αυτό συμβαίνει συνήθως επειδή το πρόβλημα διαίρεσης που προκαλεί το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 συμβαίνει μετά τη γονιμοποίηση.

Διαφήμιση

Συμπτώματα

Συμπτώματα του συνδρόμου του μωσαϊκού Down

Ανεπιθύμητα αντίγραφα χρωμοσωμάτων αλλάζουν τη γενετική σύνθεση ενός μωρού, επηρεάζοντας τελικά την ψυχική και σωματική ανάπτυξή τους.

Άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως:

βραδύτερη ομιλία

χαμηλότερη IQ

• επίπεδη όψη
• μικρά αυτιά
• μικρότερο ύψος
• μάτια που έχουν κλίση
• για την ίριδα του οφθαλμού
• Το σύνδρομο Down προκαλείται μερικές φορές από διάφορα άλλα προβλήματα υγείας, όπως:
• άπνοια ύπνου, μια κατάσταση υγείας που σας αναγκάζει να σταματήσετε προσωρινά την αναπνοή ενώ κοιμάστε

> διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος

• απώλεια ακοής
• καρδιακές βλάβες
• οπτικές διαταραχές
• ανεπάρκειες βιταμινών
• Αυτά τα συμπτώματα είναι επίσης κοινά σε άτομα με σύνδρομο μωσαϊκής Down. Ωστόσο, μπορεί να έχουν λιγότερα από αυτά τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο Down ψηφιακό μωσαϊκό έχουν συνήθως υψηλότερο IQ από αυτά με άλλες μορφές του συνδρόμου Down.
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
• Διάγνωση

Διάγνωση

Οι γιατροί μπορούν να εκτελέσουν εξετάσεις για την αντιμετώπιση του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι δοκιμές δείχνουν την πιθανότητα ότι το έμβρυο θα έχει σύνδρομο Down και μπορεί να εντοπίσει τα προβλήματα υγείας νωρίς.

Δοκιμές διαλογής

Οι εξετάσεις εξετάσεων για σύνδρομο Down προσφέρονται ως δοκιμές ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνήθως παρέχονται κατά τη διάρκεια του πρώτου και δεύτερου τριμήνου. Αυτές οι οθόνες μετρούν τα επίπεδα ορμονών στο αίμα για ανίχνευση ανωμαλιών και χρησιμοποιούν υπερηχογράφημα για να αναζητήσουν ακανόνιστη συσσώρευση ρευστού στο λαιμό του μωρού.

Οι εξετάσεις διαλογής παρέχουν μόνο την πιθανότητα ένα μωρό να αναπτύξει σύνδρομο Down. Δεν μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Down. Μπορούν, ωστόσο, να προσδιορίσουν εάν χρειάζονται περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down πριν γεννηθεί. Οι δύο συνηθέστερες διαγνωστικές εξετάσεις είναι η χοριακή δειγματοληψία και η αμνιοκέντηση.

Και τα δύο τεστ λαμβάνουν δείγματα από τη μήτρα για να αναλύσουν τα χρωμοσώματα. Η δειγματοληψία χοριονικών villus χρησιμοποιεί ένα δείγμα του πλακούντα για να το κάνει αυτό. Αυτή η δοκιμή μπορεί να ολοκληρωθεί στο πρώτο τρίμηνο. Η αμνιοπαρακέντηση αναλύει ένα δείγμα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Αυτή η δοκιμή εκτελείται συνήθως στο δεύτερο τρίμηνο.

Το σύνδρομο Mosaic Down τυπικά περιγράφεται μέσω ενός ποσοστού. Για να επιβεβαιώσετε το σύνδρομο του μωσαϊκού Down, οι γιατροί θα αναλύσουν τα χρωμοσώματα από 20 κύτταρα.

Εάν 5 κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα και 15 έχουν 47 χρωμοσώματα, ένα μωρό έχει θετικό μωσαϊκό σύνδρομο Down διάγνωση. Σε αυτή την περίπτωση, το μωρό θα είχε επίπεδο μωσαϊκού 75%.

Διαφήμιση

Outlook

Outlook

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο mosaic Down. Οι γονείς μπορούν να εντοπίσουν την κατάσταση πριν από τη γέννηση και να προετοιμαστούν για τυχόν σχετικές γενετικές ανωμαλίες και επιπλοκές υγείας.

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πολύ υψηλότερο από ό, τι στο παρελθόν. Μπορούν τώρα να αναμένεται να ζουν σε ηλικία άνω των 60 ετών. Επιπλέον, οι πρόωρες φυσικές, ομιλούμενες και επαγγελματικές θεραπείες μπορούν να προσφέρουν στους ανθρώπους με σύνδρομο Down υψηλότερη ποιότητα ζωής και να βελτιώσουν τις πνευματικές τους ικανότητες.